2019-2020學年新教材高中生物 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病教學案 新人教版必修第二冊

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1、第3節(jié)　人類遺傳病 學 習 目 標 核 心 素 養(yǎng) 1.概述人類遺傳病的主要類型。(重點) 2.解釋遺傳病的致病機理。(難點) 3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。 4.概述遺傳病的預防和檢測措施及社會意義。 1.闡明人類遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導致的。 2.通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。 3.明確遺傳病檢測和預防的重要性。 一、人類常見遺傳病的類型 1．人類遺傳病的概念 由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．單基因遺傳病 (1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。 (2)類型和實例 ①由顯性致病基因引起的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素

2、D佝僂病等。 ②由隱性致病基因引起的疾?。虹牭缎图毎氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。 3．多基因遺傳病 (1)概念：受兩對或兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)特點：在群體中的發(fā)病率比較高。 (3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色體異常遺傳病 (1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。 (2)類型 ①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。 ②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。 5．調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等

3、。 (2)遺傳病發(fā)病率的計算公式 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% 二、遺傳病的檢測和預防 1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 2．產(chǎn)前診斷 3．基因檢測 (1)概念：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。 (2)意義：①可以精確地診斷病因 ②可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。 ③預測后代患病概率。 (3)爭議：人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險方面受到不平等待遇。 判斷對錯(正確的打“√”，錯誤的打“×”) 1．攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(　　) 2．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾

4、病。(　　) 3．青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病。(　　) 4．進行遺傳咨詢首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。(　　) 5．開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(　　) 提示：1.×　隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。 2．×　單基因遺傳病受一對等位基因控制。 3．×　青少年型糖尿病是多基因遺傳病，由多對等位基因控制。 4．×　遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 5．√ 人類常見遺傳病的類型 [問題探究] 克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色

5、盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？ 提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。 1．區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病

6、、家族性疾病不一定是遺傳病 ②后天性疾病不一定不是遺傳病 2.不同類型人類遺傳病的特點 分類 常見病例 遺傳特點 單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 隱性 進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點 多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、

7、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 染色體異常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 1．(2017·江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 D　[遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A項錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病

8、，如營養(yǎng)不良、環(huán)境污染引起的疾病，B項錯誤；雜合子篩查有利于預防基因改變引起的遺傳病，但無法預測染色體異常引起的遺傳病，C項錯誤；只有確定遺傳病的類型，才能更有效地估算遺傳病的再發(fā)風險率，D項正確。] 2．下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據(jù)圖判斷，下列說法正確的是(　　) A．A病是伴X染色體顯性遺傳病 B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律 C．如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生女孩 D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6 D　[7號和8號都正常，而其父母都患A病，說

9、明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A項錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B項錯誤；如果第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C項錯誤；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D項正確。] 遺傳病的調(diào)查、檢測和預防 [問題探究] 1．一對夫婦，妻子是色盲患者，丈夫正常，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對其進行怎樣的優(yōu)生指導？ 提示：這對夫妻所生兒子都患色盲，女兒都正常，因此應(yīng)選擇生育女孩。 2．

10、調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時要特別注意哪些問題？ 提示：要在人群中隨機調(diào)查，并保證調(diào)查群體足夠大。 1．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較 項目 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)果計算及分析 某種遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 ×100% 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及其所在染色體的類型 2.遺傳咨詢與優(yōu)生 優(yōu)生措施 具體內(nèi)容 禁止近親結(jié)婚 直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預防隱性遺傳病發(fā)生 進行遺傳咨詢 ①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷 ②分析遺傳病

11、的傳遞方式 ③推算后代發(fā)病的風險(概率) ④提出防治對策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等) 提倡適齡生育 不宜早育，也不宜過晚生育 開展產(chǎn)前診斷 ①B超檢查(外觀、性別檢查) ②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查) ③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血) ④基因檢測(遺傳性地中海貧血檢查) 某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽

12、樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 D　[在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。] [課堂小結(jié)] 知 識 網(wǎng) 絡(luò) 構(gòu) 建 核 心 語 句 歸 納 1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 3.遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進行。 5.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以

13、了解人體的基因狀況。 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．先天性心臟病都是遺傳病 B．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病 C．人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列 D．多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病 D　[先天性心臟病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病?？刂粕镄誀畹幕蛟谏矬w內(nèi)往往成對存在，因此單基因遺傳病應(yīng)是由一對等位基因引起的遺傳病，多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾病。人類基因組測序是測定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。] 2．某學校的研究性學習小組以“研究

14、××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是(　　) A．白化病，在周圍熟悉的4～10個家系中調(diào)查 B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C．苯丙酮尿癥，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 B　[在調(diào)查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律，而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調(diào)查其遺傳方式。] 3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，則預防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育　②基因診斷?、廴旧w分析　④B超檢查 A．①③　 B．①② C

15、．③④ D．②③ A　[由圖可知母親年齡超過35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條，故也可以通過染色體分析來進行預防。] 4．下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是(　　) A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血親，Ⅲ－7和Ⅲ－8屬于三代以內(nèi)的旁系血親 B．若用A、a表示關(guān)于該病的一對等位基因，則Ⅰ－2的基因型一定為AA C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病為顯性遺傳病 D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病 D　[Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血親；

16、分析題圖，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他們的女兒Ⅲ－9不患病，可推知該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；僅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，不能推知此病為顯性遺傳病。] 5．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，請回答下列問題： (1)21 三體綜合征一般是由第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病

17、。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患________________，不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________(填“顯性”或“隱性”)遺傳。 [解析]　本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是

18、由減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細胞，與正常生殖細胞受精后發(fā)育成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患血友??；鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮刀型細胞貧血癥。

19、 [答案]　(1)數(shù)目　母親　(2)父親　(3)多　(4)鐮刀型細胞貧血癥　血友病　隱性 教材課后練習與應(yīng)用 教材P96 一、概念檢測 1．(1)×　(2)×　(3)× 2．C 二、拓展應(yīng)用 1．提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型均為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一

20、個白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。 2．(1)唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的年齡有一定的關(guān)系，隨母親年齡增大，該病發(fā)病率不斷增加，尤其是母親年齡大于40歲后發(fā)病率顯著增加。 (2)若減Ⅰ后期21號同源染色體未分離或減Ⅱ后期著絲粒分裂形成的兩條21號染色體未分開，而導致形成的異常配子正常受精后可形成該病。 (3)通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。這樣做不僅可以預防患兒的出生，也可以減少個人的病痛，還可以不給家庭和社會造成負擔。 3．提示：認同這一觀點。正是由于基因具有多樣

21、性才形成了物種的多樣性和生態(tài)系統(tǒng)的多樣性。 復習與提高 教材P98 一、選擇題 1．B　2.C　3.B　4.D 二、非選擇題 1．由女方X染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2，如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，如果生下的是女孩，則100%攜帶有這種遺傳病的致病基因。 2．野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長，說明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長，說明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。 3．三倍體香蕉不會走向絕滅。我們一方面可以通過殺菌劑來進行治療，另一方面可以通過生物技術(shù)手段獲得脫毒香蕉。 4．她的女兒不應(yīng)該切除雙側(cè)乳腺，因為生物的性狀是由環(huán)境和基因共同決定的，有致病基因并不意味著就一定會患癌癥。家族其他人應(yīng)該進行基因檢測。 5．基因重組　染色體變異　染色體結(jié)構(gòu)變異　染色體數(shù)目變異　細胞內(nèi)染色體組成倍增加或減少　細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少　基因中堿基序列的改變　鐮刀型細胞貧血癥　產(chǎn)生新基因的途徑、生物變異的根本來源和為生物的進化提供豐富的原材料　減數(shù)分裂Ⅰ　自由組合　染色體缺失　單體 - 9 -