2022屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類(lèi)遺傳病學(xué)案

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1、2022屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類(lèi)遺傳病學(xué)案 1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(Ⅰ) 2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ) 3.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ) 4.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病  人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1.人類(lèi)遺傳病 (1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 (2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型[連一連] 2.人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn) 遺傳病類(lèi)型 特點(diǎn) 發(fā)病情況 男女發(fā)病率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳,含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳,隱性純合發(fā)病 相等 X染色體 顯性 代代相傳

2、,男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于 男患者 隱性 隔代遺傳,女患者的父親和兒子一定患病 女患者少于 男患者 Y染色體 父?jìng)髯樱觽鲗O 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象; ②易受環(huán)境影響; ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果,甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等  (1)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎? (2)能否用基因診斷的方法來(lái)檢測(cè)21三體綜合征? 答案:(1)遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者,多了一條21號(hào)染色體,不攜帶致病基因。 (2)不能。 3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段:主要包括遺傳咨

3、詢和產(chǎn)前診斷等。 ①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ②產(chǎn)前診斷 羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常,是________上的操作。不同的是提取細(xì)胞的________;妊娠的時(shí)間不同。 (2)通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療,基因治療是否需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)?試說(shuō)明原因。 答案:(1)細(xì)胞水平 部位不同 (2)不需要。由細(xì)胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá),所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)?!? (2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 4.人類(lèi)基因組計(jì)劃 (1)內(nèi)容:人類(lèi)基因組計(jì)劃

4、的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)~2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)不同生物的基因組測(cè)序 生物 種類(lèi) 體細(xì)胞染 色體數(shù) 基因組測(cè)序 染色體數(shù) 原因 人類(lèi) 46 24(22常+X、Y) X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 果蠅 8 5(3常+X、Y) 水稻 24 12 雌雄同株、無(wú)性染色體 玉米 20 10 考向1 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn) 1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(  ) ①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€(gè)家族幾代

5、人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A.①②          B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析:選D。①如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞,不能遺傳,則不是遺傳病。②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的,如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病,則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起,如21三體綜合征,是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條,而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。 2.(2018·天水一中檢測(cè))下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是(  )

6、 A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常 解析:選A。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常,D正確。 口訣法區(qū)分常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型   考向2 人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和

7、預(yù)防 3.大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要手段,優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等,下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述,正確的是(  ) A.禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率 B.家族中無(wú)遺傳病史的夫婦不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷 C.患抗維生素D佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子 D.因外傷致殘的夫婦生育時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢 答案:C 4.如圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無(wú)乙病病史。下列個(gè)體婚后進(jìn)行遺傳咨詢,其相關(guān)建議中正確的是(  ) A.Ⅲ11與正常男

8、性結(jié)婚,應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) B.Ⅲ12與正常男性結(jié)婚,應(yīng)進(jìn)行染色體數(shù)目檢測(cè) C.Ⅲ9與正常女性結(jié)婚,應(yīng)進(jìn)行性別檢測(cè)選擇生女孩 D.Ⅲ13與正常女性結(jié)婚,應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) 答案:D 考向3 染色體組和基因組的比較 5.(2018·河北廊坊高三質(zhì)檢)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述,正確的是(  ) A.染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B.人類(lèi)基因組中含有23條非同源染色體 C.染色體組只存在于體細(xì)胞中 D.體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體 解析:選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的,A項(xiàng)正確;人類(lèi)基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列,

9、B項(xiàng)錯(cuò)誤;染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有,C項(xiàng)錯(cuò)誤;體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體,還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6.如圖為雄果蠅染色體圖,據(jù)圖分析下列敘述不正確的是(  ) A.其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B.有絲分裂后期有4個(gè)染色體組,染色體有5種不同形態(tài) C.減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組,染色體有5種不同形態(tài) D.該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體 解析:選C。果蠅是二倍體生物,配子中存在一個(gè)染色體組,即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ;在有絲分裂后期,染色體數(shù)目加倍,因此可存在4個(gè)染色體組,同時(shí)染色體有5種不同形態(tài);

10、在減數(shù)第二次分裂后期,其同源染色體XY已經(jīng)分離,因此存在2個(gè)染色體組,染色體有4種不同形態(tài);對(duì)于雌雄異體的果蠅,基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3+X+Y共5條染色體。  調(diào)查人群中的遺傳病 1.調(diào)查原理 (1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2.調(diào)查流程圖 3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的

11、顯隱性及所在的染色體類(lèi)型  關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn) (1)調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。 (2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí),要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪制出遺傳系譜圖。 [發(fā)散拓展]  根據(jù)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果分析遺傳方式: (1)若男性患病率遠(yuǎn)高于女性,則最可能為_(kāi)_________遺傳。 (2)若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性,則最可能為_(kāi)_________遺傳。 (3)若男女發(fā)病率相近,則可能為_(kāi)_________遺傳。 答案:(1)伴

12、X染色體隱性 (2)伴X染色體顯性 (3)常染色體 1.(2018·湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(  ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究紅綠色盲的遺傳方式;在患者家系中調(diào)查 C.研究青少年型糖尿病的遺傳方式;在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D.研究艾滋病的遺傳方式;在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析:選B。研究貓叫綜合征的遺傳方式,不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查,因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué);紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)

13、查;青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病,其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜,往往不用多基因遺傳病來(lái)研究遺傳病的遺傳方式;艾滋病不是遺傳病。 2.(2018·遼寧盤(pán)錦模擬)在分組開(kāi)展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí),正確的做法是(  ) A.在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查,以計(jì)算發(fā)病率 B.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C.調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng) D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時(shí)應(yīng)舍棄 解析:選C。計(jì)算發(fā)病率時(shí),應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,A錯(cuò)誤;為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多,B錯(cuò)誤;調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng),C正確;若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總

14、時(shí)應(yīng)予以保留,D錯(cuò)誤。 [清一清] 易錯(cuò)點(diǎn)1 遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病 [點(diǎn)撥] (1)遺傳病可能是先天發(fā)生,也可能是后天發(fā)生,如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái);后天性疾病也不一定不是遺傳病。 (2)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯(cuò)點(diǎn)2 誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病,攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病 [點(diǎn)撥] 這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病,如染色體異常遺傳病。 易錯(cuò)點(diǎn)3

15、 常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問(wèn)題 [點(diǎn)撥] 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體,減數(shù)分裂時(shí),某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi),導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n+1)、(n-1)條染色體的配子,如圖所示。 [判一判] (1)人類(lèi)致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(上海,60A)(  ) (2)人類(lèi)基因組計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(江蘇,6C)(  ) (3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(全國(guó)Ⅰ,1A)(  ) (4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病(江蘇,18-③)(  ) (5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(  ) (6)先天性疾病都是遺傳病(  )

16、 (7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象(  ) (8)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響(  ) (9)人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防(  ) (10)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(  ) 答案:(1)√ (2)× (3)√ (4)× (5)√ (6)× (7)× (8)× (9)√ (10)√ (2017·高考江蘇卷)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)

17、險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型 解析:選D。人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類(lèi)遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病,由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變的不屬于遺傳??;家庭性疾病中有的是遺傳病,而有的不是遺傳病,如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義,但不能預(yù)防染色體異常遺傳病,C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類(lèi)型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D項(xiàng)正確。 (2016·高考全國(guó)卷Ⅰ)理論上,下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述,正確的是(  ) A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致

18、病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析:選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方,A項(xiàng)錯(cuò)誤;X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和,B、C項(xiàng)錯(cuò)誤;X染色體隱性遺傳病,其致病基因在男性中只位于X染色體上,故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D項(xiàng)正確。 (2016·高考海南卷)減

19、數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是(  ) A.先天性愚型    B.原發(fā)性高血壓 C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥 解析:選A。先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。 (2015·高考全國(guó)卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是(  ) A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女

20、性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析:選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等,A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者,其父親和兒子一定是患者,B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率,C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病,不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),D項(xiàng)錯(cuò)誤。 (2015·高考全國(guó)卷Ⅱ)下列關(guān)于人類(lèi)貓叫綜合征的敘述,正確的是(  ) A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析:選A。貓叫綜合征是人的第5號(hào)

21、染色體部分缺失引起的遺傳病,是常見(jiàn)的染色體異常遺傳病,因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高,很像貓叫而得名, A項(xiàng)正確。 [課時(shí)作業(yè)] 1.(2018·遼寧五校聯(lián)考)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是(  ) A.人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律 C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 解析:選D。人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,A正確;哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,不符合孟德?tīng)栠z傳定律,B正確;21三體綜合

22、征是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病,因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條,C正確;單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病,D錯(cuò)誤。 2.(2018·山東聊城一中模擬)關(guān)于人類(lèi)“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是(  ) A.都是由基因突變引起的疾病 B.患者父母不一定患有該種遺傳病 C.可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D.都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 解析:選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??;觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥;21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。 3.(20

23、18·山師大附中月考)一對(duì)夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)(  ) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析:選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn),當(dāng)妻子患病時(shí),雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY,后代男性一定為患者,女性一定為攜帶者,所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí),妻子有可能是攜帶者,所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。 4.(2018·江西四校聯(lián)考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(  )

24、 A.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 B.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 C.對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 解析:選D。對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的,A正確;對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組,如果有明顯差異,可判斷畸形是由遺傳因素引起的,B正確;同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同,則最可能由環(huán)境因素引起,若均表現(xiàn)畸形,則最可能由遺傳因素引起,C正確;血型與兔唇畸形無(wú)關(guān),兔唇為多基因遺傳病,D錯(cuò)誤。 5.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,選擇調(diào)查的遺傳病以及采用

25、的方法,正確的是(  ) A.白化病、在熟悉的4~10個(gè)家庭中調(diào)查 B.抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析:選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病,又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率,所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 6.(2018·安徽黃山模擬)下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法,正確的是(  ) A.父親正常,女兒患病,一定是常染色體隱性遺傳病 B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 C.常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳,含致病基因即患病 D.X染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳,女患者

26、的父親和兒子一定患病 解析:選D。伴X染色體顯性遺傳病中,也會(huì)出現(xiàn)“父親正常,女兒患病”的情況,A錯(cuò)誤;調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對(duì)廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查,不能只在患者家系中進(jìn)行調(diào)查,B錯(cuò)誤;常染色體隱性遺傳病隔代遺傳,隱性純合發(fā)病,C錯(cuò)誤;伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳,女患者的父親和兒子一定患病,D正確。 7.某夫婦表現(xiàn)正常,卻生下一個(gè)血友病和苯丙酮尿癥兼患的兒子。下列示意圖中,b是血友病致病基因,a是苯丙酮尿癥致病基因,不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)(  ) 答案:D 8.(2018·廣州熱身考)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病,患者一般3歲前死亡

27、,該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的,該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞,負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯(cuò)誤的是(  ) A.該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病 B.該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子 C.采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀 D.高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病 解析:選B。雙親正常生出患兒,且系譜圖中患者都是男性,故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳?。粺o(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子,也可能為雜合子;該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的

28、,該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞,負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液,故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀;該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性,故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。 9.(2018·河南新鄉(xiāng)調(diào)研)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖,下列推斷正確的是(  ) A.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅲ-2含有e基因,則該基因來(lái)自Ⅰ-1的概率為0或1/2 C.若要了解Ⅲ-6是否攜帶致病基因,只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢即可 D.最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞,以準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)分析Ⅲ-2的染色體的數(shù)目和特征 解析:選B。圖中Ⅰ-1

29、與Ⅰ-2都沒(méi)有病,但是Ⅱ-2患病,說(shuō)明該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。已知Ⅲ-2含有e基因,若該基因在X染色體上,則其肯定來(lái)自Ⅱ-2,而Ⅱ-2的X染色體上的致病基因只能來(lái)自Ⅰ-2,來(lái)自Ⅰ-1的概率為0;若該基因在常染色體上,則其可能來(lái)自Ⅰ-1,也可能來(lái)自Ⅰ-2,來(lái)自Ⅰ-1的概率為1/2,B項(xiàng)正確。若要了解Ⅲ-6是否攜帶致病基因,需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測(cè),C項(xiàng)錯(cuò)誤。要確定Ⅲ-2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌,由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰,故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 10.(2018·山西太原模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳

30、病調(diào)査和優(yōu)生的敘述,錯(cuò)誤的是(  ) A.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B.常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等 C.對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí),只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)査 D.通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病 解析:選C。調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A正確;常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等,B正確;研究某種遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣,并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算,C錯(cuò)誤;通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染

31、色體異常遺傳病,D正確。 11.如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題: (1)就酶①~酶⑤而言,哪種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化病? (2)尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色,這種癥狀稱(chēng)為尿黑酸癥。請(qǐng)分析缺乏哪種酶會(huì)使人患尿黑酸癥? (3)從這個(gè)例子可以看出基因、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系? 答案:(1)酶①或酶⑤。 (2)酶③。 (3)由這個(gè)例子可以看出,白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的,這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要酶。基因可以通過(guò)控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑,從而控制生物體的性狀

32、。 12.人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異,已知Ⅰ2的基因型為XAbY。據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題: (1)Ⅰ1的基因型為_(kāi)_________。Ⅱ3的基因型一定為_(kāi)_______。 (2)______(填“能”或“不能”)判斷Ⅳ1的致病基因來(lái)自Ⅰ中的哪個(gè)個(gè)體。 (3)若Ⅱ1的基因型為XABXaB,與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為_(kāi)_________。 答案:(1)XaBXab或XaBXaB XAbXaB (2)不能 (3)1/4 13.(2018·湖北咸寧模擬)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)

33、重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此判斷下列敘述正確的是(  ) A.該患兒致病基因來(lái)自父親 B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析:選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒(méi)有致病基因,而是21

34、號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。 14.據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道,濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn),胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示,正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A+,B、B-表示),但易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(  ) A.易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類(lèi)發(fā)生了變化 B.該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣,智力正常 C.用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查,不能檢測(cè)出上述染色體異常 D.該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中,第14號(hào)和第

35、15號(hào)染色體的組合類(lèi)型有兩種 解析:選B。從題干及圖示信息知,該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒(méi)有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類(lèi)發(fā)生變化,A錯(cuò)誤;因易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減,故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣,智力正常,B正確;該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異,用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查,可發(fā)現(xiàn)上述異?,F(xiàn)象,C錯(cuò)誤;該胎兒的染色體組合為A+ABB-,所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子,分別為AB、A+B、AB-、A+B-,D錯(cuò)誤。 15.(2018·山東菏澤模擬)高度近視是一種單基因病,如圖是科研工作者對(duì)患有該病的某個(gè)家族調(diào)查研究的結(jié)果。請(qǐng)回答以下問(wèn)題: (1)據(jù)圖初步判斷該家系高度

36、近視的遺傳方式可能是______________________遺傳病,理由是________________________________________________________________________ ____________________。 (2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度,由此說(shuō)明__________因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展?,F(xiàn)對(duì)某地區(qū)708對(duì)雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn),同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%,由此判斷該病具有明顯的__________傾向。 (3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病,有關(guān)基因?yàn)锳、

37、a,則Ⅲ3與Ⅲ4再生一個(gè)患病男孩的概率是__________。Ⅲ14的基因型是__________,Ⅲ14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚,則他們所生的子女是該病患者的概率為_(kāi)_________。 解析:(1)圖中遺傳系譜圖無(wú)明顯的“無(wú)中生有或有中生無(wú)”現(xiàn)象,無(wú)法判斷其顯隱性。若為顯性遺傳,由患病父親Ⅱ2的女兒Ⅲ5正常,可知致病基因不在X染色體上;若為隱性遺傳,由患病母親Ⅱ3的兒子Ⅲ14正常,可知致病基因不在X染色體和Y染色體上,故該家系高度近視的遺傳方式可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。(2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度,由此說(shuō)明環(huán)境因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的發(fā)病一致率較高,可以判斷該病具有明顯的遺傳傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病,有關(guān)基因?yàn)锳、a,則Ⅲ3(aa)與Ⅲ4(Aa)再生一個(gè)患病男孩的概率是1/2×1/2=1/4。由于Ⅱ3是患者(aa),所以表現(xiàn)正常的Ⅲ14的基因型是Aa,Ⅲ14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)結(jié)婚,他們所生的子女是該病患者的概率為2/3×1/4=1/6。 答案:(1)常染色體顯性或隱性 根據(jù)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可) (2)環(huán)境 遺傳 (3)1/4 Aa 1/6

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