《肝大診斷思路》PPT課件.ppt

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1、兒童肝大診斷思路,魏 珉 2011.11.13,肝臟和脾臟的功能,肝臟： 營養(yǎng)代謝 制造蛋白、凝血因子等 生物轉(zhuǎn)化、解毒 分泌膽汁等 屬于消化系統(tǒng),脾臟： 體內(nèi)最大的周圍淋巴器 產(chǎn)生免疫應答 濾過血液和入侵抗原 儲存血細胞、血小板 屬于血液、免疫系統(tǒng),肝臟和脾臟的關(guān)系,為什么肝大和脾大常同時存在？ 共享門靜脈 都含有網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的成分（如粘多糖病，由于某些酶缺乏，導致骨和結(jié)締組織的代謝產(chǎn)物沉積在網(wǎng)狀細胞內(nèi)，造成肝脾大） 肝脾腫大發(fā)生的順序 先有肝大，繼以脾大； 肝脾同時腫大； 先有脾大，后累及肝臟，發(fā)生肝脾腫大 今天是以肝大為主來分析,正常兒童肝臟大小,觸診（右肋下）：新生兒2cm；5歲不可及

2、 B超（右肝斜徑）：新生兒5cm； 乳兒6cm；幼兒7cm；學齡兒7-10cm； 10歲以上10-12cm 肝臟腫大程度： 輕度：肝肋下3cm以內(nèi) 中度：肝肋下3cm平臍 重度：肝肋下臍下,肝臟的組成,大量的肝細胞：76% 血管（血液）、膽管（膽汁）、淋巴管（淋巴液） 少量結(jié)締組織組成纖維支架 肝血竇內(nèi)的枯否細胞、淋巴細胞，竇周和肝細胞間隔窩內(nèi)的貯脂細胞,肝腫大的發(fā)生機制,一 肝細胞病變： 變性、腫脹、壞死、增生：各類感染肝炎 異常代謝物貯積：GSD、WD、脂肪肝 異常增生：肝細胞癌、肝母細胞癌 特點：ALT升高。會影響膽紅素代謝（肝細胞性黃疸）、合成功能（凝血障礙、ALB降低）、微循環(huán)（肝內(nèi)

3、門脈高壓）,肝腫大的發(fā)生機制,二 膽汁淤積：在肝細胞內(nèi)，膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)槟懼?，?gòu)成膽汁，分泌至毛細膽管，儲存在膽囊，經(jīng)膽總管流入十二指腸。 特點：阻塞性黃疸（直膽為主的高膽紅素血癥） 、GGT、TBA升高。影響肝細胞后ALT升高。,肝腫大的發(fā)生機制,三 肝臟纖維組織大量增生 先天性 感染性 代謝性 毒物性 自身免疫性 特點：肝大而硬，門脈壓力增高,肝腫大的發(fā)生機制,四 血液循環(huán)障礙/血源性浸潤 肝臟供血量過多（少見，肝動脈瘤） 淤血肝 肝內(nèi)竇性門脈高壓（細胞腫脹或纖維化） 布加綜合征（肝靜脈或鄰近下腔靜脈阻塞） 慢性右心衰 縮窄性心包積液 特點：淤血性肝大，常伴側(cè)支循環(huán),兒童肝臟腫大的原因,兒童

4、肝腫大原因 - PUMCH,病例來源：10年間（ 19881999 ）住院患兒 入選標準： 肝腫大（右鎖骨中線，肝肋下3cm） 伴/不伴發(fā)熱、皮疹、脾大、淋巴結(jié)腫大、關(guān)節(jié)腫痛等 符合標準者： 93例 男女比例：56：37 平均6.2歲（ 1月14歲） 確診率：91.4 （85/93例）,兒童肝腫大原因 - PUMCH,兒童肝臟腫大原因,一 感染性,二 非感染性 淤膽性 淤血性 藥源性/中毒性 血液病/腫瘤 結(jié)締組織病 遺傳代謝性,肝大待查首診,一詳盡的臨床資料 現(xiàn)病史，既往史，個人史 流行病學史，家族史 準確查體 二腹部B超 三化驗 血、尿、便RT 肝腎脂全項 有針對性的其他檢查,兒童肝臟腫大

5、原因,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,感染引起的肝腫大 常見原因,病毒：肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等） CMV，EB，先天性風疹綜合征 細菌：傷寒，結(jié)核，肝膿腫，布氏桿菌病 寄生蟲/原蟲：阿米巴，瘧疾，吸蟲，包蟲 其他：少見 真菌，鸚鵡熱，螺旋體，立克次氏體,病例1：男孩，3歲,現(xiàn)病史： 6個月來腹脹伴間斷腹瀉，近3個月面色蒼白、低熱、反復鼻衄。起病至今體重減輕3.5kg。 家族史：祖父死于肝硬化，父親、叔叔患肺結(jié)核病 查體：T 37.8C，P 130/分，R 35/分，BW 9Kg 全身捫及淺表淋巴結(jié)黃豆至花生大小，可移動

6、。心肺（-），腹脹，肝肋下5cm，劍下6cm，質(zhì)中，脾肋下10.5cm。,病例1：男孩，3歲,實驗室檢查：WBC 6.2，Hb 51，Plt 14 ESR 115；肝功、BM、AFP、胸片、PPD（-） CT：肝腫大，巨脾，腸系膜根部見腫大淋巴結(jié) 父親胸片：結(jié)核病灶, PPD強陽性 試驗性抗癆治療：3天后T正常，3個月后無肝脾腫大，ESR降為30。,最后診斷： 肝結(jié)核,病例2：男嬰，8天,現(xiàn)病史： G3P1，足月產(chǎn)，生后48h出現(xiàn)黃疸并漸加重，對癥處理不見好。1天來稀水便，吃奶差，尿少，煩躁不安。 產(chǎn)史：第1、2胎均于妊娠23個月時自然流產(chǎn) 查體：T 38.2C，P 150/分，R 40/分，

7、BW2.6Kg 急性重病容，皮膚中度黃染，彈性差，心肺（-），腹稍隆，肝肋下3cm，質(zhì)軟，脾肋下及邊。,病例2：男嬰，8天,實驗室檢查：WBC 11.3，Hb 111，Plt 45； 入院后治療：抗生素，補液，吸氧，病情無好轉(zhuǎn)，高熱，嘔吐咖啡樣物，便潛血陽性。入院后第2日死亡。,尸檢：肝小葉結(jié)構(gòu)紊亂，肝組織內(nèi)見多核巨細胞及核內(nèi)包涵體，呈典型“貓頭鷹眼”改變；支氣管肺炎。 最后診斷：先天性CMV感染,感染引起肝腫大的特點,病史多有重要提示（特殊的家族史、接觸史，或來自特殊地區(qū)） 特殊的年齡段（新生兒） 相應的伴隨癥狀（肝膿腫，阿米巴，病毒性肝炎） 任何時候都要首先除外感染原因!,兒童肝臟腫大原因

8、,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,兒童淤膽性肝腫大,一 主要特征：黃疸為主、肝大 二 常見原因： 肝外因素（膽總管囊腫，腫瘤，結(jié)石，膽汁粘稠綜合征等） 同時累及肝外肝內(nèi)(膽道閉鎖) 肝內(nèi)因素 （肝炎，遺傳性疾病，硬化性膽管炎等）,病例3：女嬰，3.2月,現(xiàn)病史：間歇性、進行性皮膚黃染3個月，大便由黃色轉(zhuǎn)為灰白色, 外院按“乳兒肝炎”治療效差。父母體健。 體檢:全身皮膚、鞏膜黃染,心肺正常。腹部觸診:肝肋下4cm, 脾肋下約1.5cm, 質(zhì)中等偏硬。 實驗室檢查: 總膽:8.6 mg/dl, 直膽6 mg/dl，ALT10

9、6，AST183， GGT454, HBsAb（-）,余乙肝抗體陰性。,病例3：女嬰，3.2月,B超示:肝脾腫大,膽囊區(qū)未見膽囊回聲。 ECT：肝臟早期攝取示蹤劑好,膽囊和腸道24未見顯影,24糞便放射性測量計數(shù)近似本底,符合先天性膽道閉鎖的診斷。,剖腹探查：未見膽管與膽囊, 肝臟有硬化。 最后診斷：先天性膽道閉鎖,病例4：男孩，9歲,現(xiàn)病史：發(fā)現(xiàn)皮膚黃疸4年，反復發(fā)熱、肝脾大3個月 家族史：父親曾患“黃疸肝炎”，伯父有脾大 查體：T 、P 、R 、BP正常，BW 24Kg 發(fā)育正常，輕度黃染，心肺（-），腹軟，肝肋下2cm，脾肋下3cm，質(zhì)中無壓痛。,病例4：男孩，9歲 實驗室檢查,WBC

10、10.6，Hb 139，Plt 206； 網(wǎng)織0.02 HAV、ABV、HCV、HEV、TORCH、EBV、寄生蟲、銅藍蛋白、KF環(huán)、血紅蛋白電泳、Ham、Coombs、RBC脆性實驗等和ALT、ALB（-） 總膽3.1 mg/dl，直膽1.0 mg/dl,肝穿：肝細胞腫脹，匯管區(qū)少量淋巴細胞浸潤，電鏡下見到特殊色素顆粒。 最后診斷： Dubin-Johnson綜合征,兒童淤膽性肝腫大,主要特征：黃疸為主，伴有肝大 一 感染性肝炎：首先除外 二 外科情況： 膽管閉鎖：梗阻性黃疸；肝大，趨向肝硬化并出現(xiàn)相應癥狀。重要提示： 年齡（新生兒晚期）；B超聲 膽總管囊腫：腹痛，腹部腫塊，黃疸 三 肝內(nèi)因

11、素：硬化性膽管炎，腫瘤少見等,兒童淤膽性肝腫大(肝內(nèi)因素) 遺傳性疾病,間膽為主：UDP-葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶 1A1 (UGT1A1)缺陷 膽紅素結(jié)合功能異常 Crigler-Najjar綜合征I型（AR） 新生兒期，高間膽（常致核黃疸），無溶血 Crigler-Najjar綜合征II型（AD） 輕度黃疸（16mg/dl），苯巴比妥有顯效 Gilberts綜合征 間歇性良性過程,黃疸伴肝腫大 遺傳性疾病,直膽為主：膽紅素轉(zhuǎn)運/排泄功能異常 Dubin-Johnson綜合征（AR）： 慢性間歇性輕度黃疸 ；肝細胞內(nèi)棕色顆粒沉著：苯巴比妥有效 Rotor綜合征 基本同上，肝細胞內(nèi)無顆粒沉著 其他:

12、進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥, 先天性膽汁酸合成障礙, a1抗胰蛋白酶缺乏癥等,兒童肝臟腫大原因,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,兒童淤血性肝腫大,常見原因： 各種原因的心衰 布加綜合癥 縮窄性心包炎,病例5：女孩，7歲,現(xiàn)病史：無誘因腹脹3年，進行性加重伴漸消瘦，夜間不能平臥。多次查肝功能、血漿蛋白電泳、銅藍蛋白正常，KF環(huán)（-）。 B超示肝脾大、胸腹水，未見占位病變。 家族史：無殊 體檢: TPR、BP正常，慢性病容，無黃疸。鼻煽，無紫紺，頸靜脈怒張，輕度三凹，肺無羅音，心臟（-）。腹高度膨隆，肝脾觸診不滿意， 移動性

13、濁音陽性，腹壁靜脈曲張，血流方向向上。雙下肢可凹性浮腫。 初步診斷：肝脾大、腹水待查,病例5：女孩，7歲,實驗室檢查: 血RT（-）；尿RT Pro 5.0，ERY 50；ESR 24 全生化：AST 42，余（-） 腹水：淡黃微混，1.016，黎氏（+），細胞500，M94%，N6%，培養(yǎng)無菌生長，找抗酸桿菌和瘤細胞（-） 選擇性血管造影（下腔V,肝V,腸系膜上V）：無異常 心臟彩超：左右心房增大，左房室交界部心包增厚，左室壁少量心包積液，肝V和下腔V增寬。 EKG：竇速，低電壓，TV4-6低平。肘靜脈壓 30,病例5：女孩，7歲,診治經(jīng)過：上述檢查可除外： 肝硬化； 遺傳代謝??； 布-加綜

14、合征,確診并經(jīng)手術(shù)證實：縮窄性心包炎 心包填塞,病例6：男孩，8歲,病史：1歲時查體偶然發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，未治。4個月前發(fā)現(xiàn)面部毛細血管擴張，B超再次證實“肝輕度腫大，脾大”。 既往史、個人史、家族史：無殊 體檢：TPR（-），發(fā)育營養(yǎng)可，雙面頰可見毛細血管擴張和蜘蛛痣，無黃染。心肺（-）。腹膨隆，腹壁靜脈曲張，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下5cm，質(zhì)中，移動性濁音（-）。,病例6：男孩，8歲,輔助檢查： 血RT：WBC 2.7,Hb 102，Plt 55。骨穿：增生活躍,脾亢 尿RT（-），便潛血（-） 全生化：ALT 39，AST 58，TBIL 14.5 umol/L，DBIL 7.2，血氨67

15、，余（-） B超：肝大（肋下4.2cm，劍下10cm）回聲不均；脾大（厚6.2cm，肋下6.7cm）；雙腎彌漫病變。心臟彩超（-）。 食道鋇餐：食道靜脈中度曲張 脾門靜脈造影：下腔靜脈近段狹窄，奇靜脈系側(cè)支形成，未見肝左V、肝中V。,病例6：男孩，8歲,診斷：布-加綜合征 肝硬化 處理：觀察，隨診； 長大后擇期手術(shù),兒童淤血性肝腫大特點,肝大伴側(cè)支循環(huán)，肝功能受損不重 多見頸靜脈怒張、腹水 重要輔助檢查： 腹部B超 心臟彩超 肘靜脈壓 血管超聲、血管造影,兒童肝臟腫大原因,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,藥物/中毒性肝腫

16、大 -原理,藥物在肝臟代謝，轉(zhuǎn)化為毒性物質(zhì)，直接損害肝臟 毒性代謝產(chǎn)物與肝細胞結(jié)合，導致肝細胞壞死 致肝內(nèi)淤膽而導致肝損傷 藥物作為半抗原，導致過敏變態(tài)反應；或形成抗原抗體免疫復合物，損壞肝臟,藥物/中毒性肝腫大-常見藥物,解熱鎮(zhèn)痛藥：撲熱息痛，消炎痛，阿司匹林 抗生素/抗病毒藥：紅霉素，磺胺，更昔洛韋 抗癆藥：異煙肼，利福平，吡嗪酰胺 鎮(zhèn)靜藥：氯丙嗪，苯妥英鈉 抗癌藥：甲氨喋呤，硫唑嘌呤，6-MP 治療甲抗的藥：硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑,藥物/中毒性肝腫大-臨床表現(xiàn),表現(xiàn)：乏力，厭食，上腹不適，黃疸，重者可出現(xiàn)肝衰癥狀?？捎邪l(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛等 體檢：肝腫大，壓痛 化驗：肝酶等肝損指標升高,藥

17、物/中毒性肝腫大-診斷,用藥史：多發(fā)生在用藥5天-3月之內(nèi)，或停藥15天內(nèi) 初期常伴有發(fā)熱、皮疹、皮膚瘙癢等 噬酸性粒細胞增高 有肝損的表現(xiàn)或病理改變 排除常見病毒性肝炎和酒精所致肝損 停藥后肝損顯著改善，但淤膽恢復可較慢 相同藥物再次應用又出現(xiàn)肝損。,兒童肝臟腫大原因,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,兒童血液病/腫瘤所致肝腫大,一 主要特征：肝大伴脾大/血液系統(tǒng)改變 二 常見疾?。?貧血 先天遺傳性血液疾病 白血病 淋巴瘤 肝臟占位性腫瘤,病例7：女嬰，1歲8月,現(xiàn)病史： 間斷發(fā)熱4個月，體溫38-39C，伴肝脾進行性

18、增大，貧血漸加重，在院外已輸血4次。 個人史：生活于黑熱病區(qū) 家族史：胞兄1歲死于同樣癥狀“發(fā)熱、肝脾大” 查體：T 38.6C，P 120/分，R 35/分，BW 10Kg 營養(yǎng)差，貧血貌，全身捫及淺表淋巴結(jié)黃豆至花生大小，可移動。肺（-），心臟 II BSM ，腹部膨隆，肝肋下7cm，劍下4cm，脾腫大，I線 11cm， II線12cm， III線 -2.8cm，四肢不腫。,病例7：女嬰，1歲8月,輔助檢查： 血RT：WBC 2.7，Hb 4.3，Plt 28； ESR：45 骨髓：可見網(wǎng)狀細胞及吞噬紅細胞，未見杜利小體 尿便RT、生化全項、血蛋白電泳：（-） 診治經(jīng)過：予支持、抗感染、輸

19、血、激素等治療一度好轉(zhuǎn)，肝脾回縮，后再次加重，試驗性銻劑治療無效，死于呼吸循環(huán)衰竭。,尸檢病理：噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥,病例8：男孩，5歲,現(xiàn)病史：2個月來發(fā)熱（ 38.5C左右） 伴雙腿痛，當?shù)夭轶w發(fā)現(xiàn)頸部數(shù)枚小淋巴結(jié)和肝脾腫大， 血WBC 3.7，N 32.4%，L 60.6%，Hb122，Plt 234，抗生素治療無效。 個人史、家族史：無殊 查體：T 38.2C，面色輕度蒼白，皮膚未見出血點及皮疹，頸側(cè)和腹股溝可及數(shù)枚0.5cm大小淋巴結(jié)，活動無觸痛。心肺（-），腹軟，肝肋下3cm，劍下3cm，質(zhì)軟，脾肋下未及。下肢及關(guān)節(jié)（-）。 初步診斷：發(fā)熱、淋巴結(jié)及肝脾大待查,病例8：男孩

20、，5歲,輔助檢查： 血RT：WBC 9.8，N 25.4%，L 74.6%，Hb102，Plt 39 血涂片：可見幼稚淋巴細胞20% 骨髓：ALL-L2 腹部B超：（-）,診斷：急性淋巴細胞性白血病,兒童血液病/腫瘤致肝腫大特點,病程相對短 多有發(fā)熱、血象異常、淋巴結(jié)腫大 可肝脾大，脾大為主 多血LDH升高 骨穿/活檢提示重要信息，強調(diào)多次多部位骨穿的重要性。 病理或血液學檢查最后確診,兒童肝臟腫大原因,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,兒童結(jié)締組織病所致肝腫大,常見疾病 SLE（75%肝大） JIA（全身型）（很常見）

21、干燥綜合癥（20-44%肝大） 自身免疫性肝炎,病例9：男孩，2.5歲,病史：生后8天全身紅色充血性斑丘疹，6個月起間斷弛張熱，發(fā)熱時皮疹加重。15個月時左膝疼痛不腫。19個月起上述癥狀加重且左膝腫脹、活動受限。當?shù)夭槿砹馨徒Y(jié)腫大，肝脾大，感染性骨髓像，ESR 32，ANA 1:80，RF(-),激素治療有顯效，但激素不能減量。 個人史、家族史：無殊 查體：發(fā)育營養(yǎng)差，全身大小不等紅色充血性斑丘疹，心前III BSM，肝肋下5cm，劍下5cm，質(zhì)軟無壓痛，脾肋下及邊。關(guān)節(jié)（-），余（-）。,病例9：男孩，2.5歲,輔助檢查： 血RT：WBC 24.4，N79.8%，Hb 113，Plt 38

22、0 ESR：38 全生化、Ig、ANA、RF、ENA、HLA-B27、尿便RT均（-） 腹部B超：肝大 X像：雙膝關(guān)節(jié)囊稍腫，骨質(zhì)未見異常。蝶鞍（-）,最后診斷：JRA（全身型）,病例10：女孩，15歲,病史：5年前因黃疸、惡心嘔吐就醫(yī)，化驗ANA、RF、SSA、ESR升高，擬診SLE，以強的松治療（劑量加減）。曾左右眼交替視力減退，診為“視神經(jīng)炎”，加大激素劑量有效。近20余日皮膚黃疸、惡心嘔吐。 個人史、家族史：無殊 查體：營養(yǎng)發(fā)育中等，鞏膜及全身皮膚黃染，心肺（-），腹平軟，肝肋下5cm，劍下7cm，質(zhì)中無壓痛，脾肋下未及。關(guān)節(jié)（-），余（-）。 初步診斷：肝大、黃疸待查 自身免疫性疾病

23、？,病例10：女孩，15歲 輔助檢查,血RT：WBC 8.5，Hb 94，Plt 325。 尿RT（-）。 ESR：7 ANA1:1280，DNA（-），SSA1:64，RNP 1:64，RF 313，AMA、SMA、補體、Ig（-）。 眼科：雙眼角膜干燥癥，雙視神經(jīng)部分萎縮。 口腔：唾液流率0.03，腮腺造影及唇腺活檢支持SS。,病例10：女孩，15歲 輔助檢查,甲乙丙丁戊肝炎（-）， TORCH（-） EB-Ab： IgM/VCA、IgA/VCA、IgG/VCA 陽性。 全生化、ALT 388，ALP 212，AST 595，總膽 15.2 mg/dl，直膽 8.04 mg/dl。 腹部B

24、超：肝大，回聲不均，脾大，肋下1.7cm。 肝臟活檢：符合自身免疫性疾病性肝炎,最后診斷：PSS（眼干、口干，視神經(jīng)損害；肝臟損害；貧血）,兒童結(jié)締組織病所致肝腫大,二 診斷要點： 主訴多包含發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛 查體發(fā)現(xiàn)肝臟多輕-中度腫大 多數(shù)血沉、CRP等炎癥指標增高 都有各自確診的實驗室指標（ ANA 、dsDNA、ENA、ANCA、RF、CCP、AKA、APF等） 病理、影象學檢查有助于診斷,兒童肝臟腫大原因,一 感染性 二 淤膽性 三 淤血性 四 藥源性/中毒性 五 血液病/腫瘤 六 結(jié)締組織病 七 遺傳代謝性,遺傳/代謝異常所致肝腫大,一 常見原因： 糖原貯積癥 肝豆狀核變性 脂質(zhì)沉

25、積癥（戈謝病，尼曼-匹克?。?先天免疫缺陷,病例11：男孩，13歲,主訴：腹部飽滿13年，發(fā)現(xiàn)肝脾大12年。 現(xiàn)病史：出生時即發(fā)現(xiàn)患兒腹大，未予注意。1歲時因腹大至當?shù)蒯t(yī)院，查體發(fā)現(xiàn)肝大，脾肋下及邊?；灴崭寡?0mg/dl，GOT99u/L，TG 432mg/dl,血尿酸8.4 mg/dl。擬診糖原累積癥，未治。患兒一直身材矮小，易饑餓，易勞累，無抽搐發(fā)作史，每年4-5次鼻衄。 家族史：父母體健，非近親結(jié)婚，一姐15歲，有類似癥狀。,病例11：男孩，13歲,查體：TPR、BP正常，22kg，120.8cm 發(fā)育營養(yǎng)差，幼稚面容，顏面較多紅血絲。胸廓對稱，雙肺清。心前區(qū)平坦，心界不大，心率9

26、0次/分，心音有力律齊，心前區(qū)I度BSM。腹膨隆，肝右肋下11cm，劍下13cm，脾肋下2cm，無壓痛。右腹股溝斜疝，肛門未見畸形。脊柱、四肢、關(guān)節(jié)無異常，NS（）。 初步診斷：個矮、肝脾大待查,病例11：男孩，13歲,化驗： 三全：ALT 141,AST 186,GGT 394, CO2 12.1, GLU 53 mg/dl,尿酸 8.9 mg/dl, TG:460 mg/dl 腹BUS:肝大，肋下5.9CM，肝內(nèi)多發(fā)低回聲(實性占位待除外),雙腎增大彌漫性病變，左腎13.57.76.4cm,右腎12.66.75.6cm。 血氣：PH:7.342,BE:-11.8 MMOL/L,HCO3-:

27、11.5 MMOL/L. 血乳酸：10.1 MMOL/L ，尿乳酸：9.8 MMOL/L,病例11：男孩，13歲,血RT：WBC 6.96, HB 94,PLT 363 尿常規(guī)：RBC:25/UL,余（-） 骨齡：相當于6-8歲 心臟彩超（-） 腎上腺素刺激試驗：餐前血糖：99 109 餐后2h血糖： 105 144 臨床診斷：肝糖元累積癥（I型可能大） 合并肝腺瘤、貧血 右腹股溝斜疝,GSD的臨床特點,矮小，幼稚面容 巨肝，偏軟，無痛 肝酶輕-中度升高 實驗室：低血糖、代酸、高脂、高血乳酸、高尿乳酸 對腎上腺素刺激試驗（餐前/餐后）反應異常,病例12：男，歲,查體偶然發(fā)現(xiàn)肝功能異常10天 A

28、T154U/L, AT78U/L, GGT28U/L 查體：生長發(fā)育正常，肋下cm，質(zhì)中，無觸痛,余均正常 腹部超：肝內(nèi)彌漫性改變 家族史：一兄1年前因黃膽、腹水死亡,病例12：輔助檢查,病毒性肝炎相關(guān)檢查：甲、乙、丙、丁、戊陰性 其它病毒特異性抗體檢測：陰性 心肌酶和肌酶譜：正常 銅氧化酶吸光度：0.03 (正常0.12) 小時尿銅: 890ug/24小時尿（正常100ug/dl） 眼角膜環(huán): 陽性 頭顱或：未做,確診：肝豆狀核變性,肝豆狀核變性的臨床特點,學齡期起病 癥狀酷似慢活肝、或肝硬化、或急性肝衰 體檢肝大不著，質(zhì)偏硬；多伴脾大、黃疸和腹水。肝脾B超很有幫助 血清病毒性肝炎標志物陰性

29、 銅藍蛋白、24h尿銅、血銅 KF環(huán)陽性（50%） 可伴有神經(jīng)/精神等多系統(tǒng)改變,病例13：男孩，13歲 C838679,主訴：自1歲起腹部膨隆，無腹痛、黃疸、吐瀉等，未治。一直生長發(fā)育遲緩。 查體：Ht 127cm，BW 25Kg 面容無殊，心肺（-），腹軟、膨隆，無壓痛，肝臍下7.5cm，劍下12cm，質(zhì)硬，肝頸回流征（-），脾肋下8cm。 入院診斷：矮小、肝脾大待查,病例13：化驗、檢查,血常規(guī)：WBC 3.6，Hb 116，Plt正常 三全：TG：170，余正常，血乳酸(-) HBsAb(+) 、HCV (-) 、TORCH (-) 銅蘭蛋白、KF環(huán)(-) ANA：1：160 ， ES

30、R：22 B超聲：肝肋下及邊，劍下9.7cm，右肝斜徑12.6cm，回聲尚均；門脈、胰、膽(-) ；脾厚4.2cm，肋下4.6cm；雙腎偏大，結(jié)構(gòu)紊亂 骨穿： (-),病例13：診斷,先天性肝纖維化（肝穿證實） 遺傳性疾??； 肝脾腫大，肝內(nèi)膽管多發(fā)性擴張； 肝功能正常； 門脈造影（肝前門脈正常，肝內(nèi)門脈分支減少、受壓）； 肝臟病理確診。 繼發(fā)性矮?。▋?nèi)分泌各項檢查證實）,病例14：女孩，4個月 C800713,主訴：反復感染4個月（ 15天：肛周感染； 2、3、4月各一次肺炎），加重伴肝脾大10天 預防接種史：BCG，乙肝，Polio 查體：T 37.7C，P 120/分，R 60/分，BW

31、5Kg 發(fā)育差，貧血貌，呼吸促，肺羅音，心臟無雜音，肝臍下1cm，脾肋下3cm?？ò剃栃?。 入院診斷：支氣管肺炎；先天免疫缺陷？,病例14：化驗、檢查,血常規(guī)：WBC7.49，N為主，淋巴細胞數(shù)2.2 ，Hb 79， 三全：ALB：32.3，AST：51，TG：213，余正常 免疫功能： 外院：IgG：2.16 ， IgA：0.07 ， IgM：0.15 我院：補體、IgM、E正常， IgG (19.1)、A (4.92) 升高 ESR：22 B超聲：肝大；脾門處等回聲區(qū)（副脾可能）；極少量心包積液 胸片：左下肺見一后壁透光區(qū),病例14：診斷？,治療經(jīng)過 抗生素：西力欣 對癥支持：吸氧；霧化；

32、止咳；退熱 病情加重后：更改抗生素（美平）；強心，利尿 5日后死亡,病例14：尸檢診斷,原發(fā)性免疫缺陷 胸腺發(fā)育不良（1.5g，未見胸腺小體） 淋巴結(jié)、脾淋巴組織發(fā)育不良 全身多發(fā)感染 右肺急性肺炎伴膿腫、空洞；雙肺卡氏肺囊蟲感染 肝、脾、胸腹腔淋巴結(jié)結(jié)核 多臟器CMV感染 病毒性心肌炎、心肌多灶性壞死,兒童遺傳代謝疾病所致肝腫大,二 臨床特點 起病年齡偏小； 病史長，肝臟持續(xù)增大，不痛； 陽性家族史較多 不伴發(fā)熱 三 診斷要點 熟悉各自的臨床特點 特異的實驗室檢查,學齡前兒童： 無癥狀肝臟增大： GSD-III型、VI型、遺傳性果糖不耐受病在此年齡段也可表現(xiàn)為無癥狀的肝臟增大等。 肝大伴低血

33、糖： GSD-I型，III型和IX型，果糖1,6二磷酸酶缺乏，F(xiàn)anconiBickel綜合癥，脂肪酸氧化缺陷、酮體合成缺陷等。,學齡前兒童： 肝大伴肌張力低下： GSD-II型、過氧化物酶體病等。 肝大伴心臟增大： GSD-II型，長鏈脂肪酸氧化缺陷病、肉毒堿攝取缺陷病等。 肝大腎小管損害： 酪氨酸血癥I型、 FanconiBickel綜合癥、半乳糖血癥、 遺傳性果糖不耐受等,兒童肝大診斷的基本思路,詳盡的臨床資料：現(xiàn)病史，既往史，個人史，流行病學史，家族史 準確查體 必要的輔助檢查：三大常規(guī)；生化全項；腹部B超；有針對性的其他檢查 診斷思路：先除外感染因素，再考慮非感染因素（淤膽性；淤血性；藥源性/中毒性；血液病/腫瘤；結(jié)締組織病；遺傳代謝性）,謝謝,