高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型學(xué)案3 浙科版必修2

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1、 人類遺傳病 【學(xué)習(xí)目標(biāo)】 １．舉例說出人類遺傳病的主要類型 ２ ．進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查 3 ．探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 4 ．關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義 【新知預(yù)習(xí)】 一、 人類常見遺傳病的類型 1．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要分為 、 和 三大類。 2．單基因遺傳病是指受 控制的遺傳病。 3．多基因遺傳病是指受 控制的人類遺傳病，主要包括一些 ，如 ， ， ，

2、 等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。 4．由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡(jiǎn)稱 ）。 5．調(diào)查人群中的遺傳病 （1）調(diào)查時(shí)，最好選取 遺傳病，如 。為保證調(diào)查數(shù)據(jù)的可靠性，調(diào)查時(shí)要保證群體足夠 。 （2）遺傳病的發(fā)病率公式是 。 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．通過 和 等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 2．產(chǎn)前診斷：產(chǎn)

3、前診斷是在 前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如 、B超檢測(cè)、 以及 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱為 ，目的是測(cè)定人類基因組的 ，解讀其中包含的遺傳信息。測(cè)定結(jié)果表明，人類基因組由 組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 。 【知識(shí)細(xì)目表】 1、人類遺傳病的分類 顯性遺傳?。翰⒅浮⒍嘀?、軟骨發(fā)育不全 單基因遺傳病 常染色體

4、 隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥 X 顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病 性染色體 X 隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病 特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年性糖尿病 多基因遺傳病 特點(diǎn)：起源于遺傳素質(zhì)，在群體中發(fā)病率較高

5、 原因：數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常 、 病例： 常染色體遺傳病——21三體綜合征 染色體異常遺傳病 性染色體遺傳病——性腺發(fā)育不良 特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)的較大改變，故此類遺傳病嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就容易流產(chǎn) 2、優(yōu)生的措施——遺傳咨詢 ①羊水檢查，B超檢查， 產(chǎn)前診斷方法： ②孕婦血細(xì)胞檢查 ③絨毛細(xì)胞檢查、基因診

6、斷 優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，優(yōu)生的重要措施之一 人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息，實(shí)際需測(cè)量24（22+XY）條染色體上的基因即可 人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)容：繪制人類基因組的四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖 3、人類的基 ①對(duì)各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義 因組研究 人類基因組研究的意義 ②對(duì)進(jìn)比步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞生長(zhǎng)和分化、個(gè)體發(fā)育的機(jī)制及其生物的進(jìn)化等具有重要的意義

7、 ③推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益 【學(xué)習(xí)過程】 探究活動(dòng)一：人類常見遺傳病的類型 探究活動(dòng)二：調(diào)查人群中的遺傳病 探究活動(dòng)三：遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 探究活動(dòng)四：人類基因組計(jì)劃與人類健康 小結(jié)： 【課堂練習(xí)】 1．遺傳病是指 （ ） A．具有家族史的疾病 B．生下來就呈現(xiàn)的疾病 C．由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D．由于環(huán)境因素影響而引起的疾

8、病 2．唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于 （ ） A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病 3．我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是 （ ） A．近親婚配其后代必患遺傳病 B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C．人類的疾病都是由隱性基因控制的 D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 4．一對(duì)表現(xiàn)正

9、常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 （ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50% 5．人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 （ ） A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體

10、隱性遺傳病 C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病 6．在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體） （ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 7．下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（

11、 ） A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳 C．X染色體上隱性遺傳　 D．常染色體上隱性遺傳 8．列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是 （　　 ） ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 ③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) ④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 9．優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是 （ ） A．適齡結(jié)婚，適齡生育

12、 B．遵守婚姻法，不近親結(jié)婚 C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別 10．請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（連線） （1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.常顯 （2）21三體綜合征 　　　　　 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯 （4）軟骨發(fā)育不全 　　　　　 D.X隱 （5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　　 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色體病 （7）性腺發(fā)育不良 　

13、　　　 G.性染色體病 【課后練習(xí)】 1．產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是 （ ） A、胎兒羊水檢查 B、孕婦血細(xì)胞的檢查 C、嬰兒體檢 D、孕婦B超檢查 2．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳定律？ （ ） A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D．傳染病 3．能根治遺傳病的治療方法是 （ ） A．西藥治療 B．

14、中藥治療 C．手術(shù)治療 D．基因治療 4．下圖是人類遺傳病的系譜圖，該病的致病基因不可能是 （ ） A．Y染色體上的基因 B．常染色體上的顯性基因 C．常染色體上的隱性基因 D．x染色體上的顯性基因 5．抗維生素D佝僂病是一種伴x顯性遺傳病，這種病在人群中總是 （ ） A．男性多于女性 B．女性多于男性 C．男女發(fā)病幾率相同 D．沒有一定規(guī)律 6．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是 （ ）

15、 A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 B．得過肝炎的夫婦 C．父母中有殘疾的待婚青年 D．得過乙型腦炎的夫婦 7．下列屬于遺傳病的是 （ ） A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥 C．男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā) D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病[ 8．我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬于三代以內(nèi)的

16、 ( ) A．直系血親和直系血親 B．旁系血親和旁系血親 C．直系血親和旁系血清 D．旁系血親和直系取親 9．某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不做任何檢查，即在診斷書上記下該生患有血友病。這是因?yàn)? ( ) A．血友病由X染色體上的隱性基因控制 B．血友病由X染色體上的顯性基因控制 C．父親是血友病基因的攜帶者 D．血友病由常染色體上顯性基因控制 10．眼

17、睛棕色(A)對(duì)藍(lán)色(a)是顯性，這對(duì)等位基因位于常染色體上。一對(duì)棕色眼、色覺正常的夫婦，生有一個(gè)藍(lán)色盲的兒子，若這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子，其基因型與母親相同的幾率是 ( ) A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 11．如圖所示，是一個(gè)遺傳病系譜（設(shè)致病受一對(duì)基因控制，A為顯性，a為隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答。 （1）該遺傳病致病基因在 染色體上，是 性遺傳病。 （2）Ⅱ3、Ⅱ4 、Ⅱ5、Ⅱ

18、6的基因型是 ，Ⅲ-7，Ⅲ-9的基因型是 。 （3）Ⅲ-8與Ⅲ-10的可能的基因型是 ，他（她）是雜合 體的概率是 。 （4）如果Ⅲ-8和Ⅲ-10結(jié)婚，屬于 結(jié)婚，出生病孩的概率是 。 （5）如果Ⅲ-10與患病的男性結(jié)婚，出生病孩的概率是 。 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375