（山東專(zhuān)用）2015年高考生物 第三單元 第2講 人類(lèi)遺傳病教學(xué)案 新人教版必修

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1、 第2講　人類(lèi)遺傳病 2015備考最新考綱 1．人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(Ⅰ)?！?.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)?！?.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。　4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病。 考點(diǎn)1　聚焦人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型(5年20考)　 (2013重慶卷、安徽卷，2012山東卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷……) 常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)及特點(diǎn) 遺傳病類(lèi)型 家庭發(fā)病情況 男女患病比率 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 單基因遺傳病 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者母親和女兒一定患病 女患者多

2、 于男患者 隱性 一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病 男患者多 于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯樱觽鲗O 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 拓展　染色體異常遺傳病舉例分析 類(lèi)型 病例 癥　狀 病　因 數(shù)目 變異 21三體 綜合征 智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過(guò)程夭折 減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條 結(jié)構(gòu) 變異 貓叫綜合征 發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重

3、智障 5號(hào)染色體部分缺失 思維激活 連一連 　遺傳病的類(lèi)型判定 1．下列人類(lèi)遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是(　　)。 ①原發(fā)性高血壓　②先天性愚型?、勰倚岳w維病?、芮嗌倌晷吞悄虿　、菪韵侔l(fā)育不全?、掮牭缎图?xì)胞貧血癥?、呦、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 解析　單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。 答案　B 　克氏綜合征的致病機(jī)理分析 2．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾

4、病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答下面的問(wèn)題。 (1)畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_____________________________________________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？______

5、_________________________。 解析　(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì) 導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為。 答案　(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次分裂 (3)①不會(huì)　② 題后歸納 性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 精原細(xì)

6、胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 不正常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 減Ⅰ時(shí) 異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 減Ⅱ時(shí) 異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO [對(duì)點(diǎn)強(qiáng)化] (2013六安一中一檢)某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女性有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(　　)。 家系成員 父親 母親 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家 表弟 患病 √ √

7、√ 正常 √ √ √ √ √ A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳 B．該女性的母親是雜合子的概率為1 C．該女性與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率 D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1 解析　根據(jù)該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合子；女患者的基因型為顯性純合的概率是，為雜合的概率是，則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為＝；該女患者的妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均為隱性純合子。 答案　C 考點(diǎn)2　遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防及人類(lèi)基因組計(jì)劃(5年16考)　 (2013重慶卷、安徽卷、

8、江蘇卷，2012安徽卷、江蘇卷、山東卷、廣東卷……) 一、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．遺傳咨詢(xún)(主要手段)的程序(試著自己寫(xiě)出) 診斷―→分析判斷―→推算風(fēng)險(xiǎn)率―→提出對(duì)策、方法、建議。 2．產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 二、人類(lèi)基因組計(jì)劃 1．人類(lèi)基因組 人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2．人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的 測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 3．參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家 美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、

9、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)。 4．有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間 (1)正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年。 (2)人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。 (3)人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。 5．已獲數(shù)據(jù) 人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬(wàn)個(gè)。 思維激活 　判斷正誤 (1)人類(lèi)基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象：一個(gè)基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對(duì))序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。(　　)。 (2)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。(　　)。 (3)監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主

10、要有遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。(　　)。 (4)B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。(　　)。 (5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。 (　　)。 答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5) 　人類(lèi)基因組計(jì)劃及其應(yīng)用 1．(2012江蘇單科，6)下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述，合理的是(　　)。 A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 解析　本題主要考查

11、了人類(lèi)基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)。人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)，該計(jì)劃的實(shí)施對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A正確；該計(jì)劃是人類(lèi)從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，C不正確；該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，D不正確。 答案　A 　遺傳病的預(yù)防、診斷及其綜合分析 2．(2013重慶卷，8)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。 (1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是__________________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表

12、現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為_(kāi)_______(假設(shè)人群中致病基因頻率為，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)________自由組合。 (2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要________種探針。若該致病基因

13、轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為_(kāi)_______；為制備大量探針，可利用________技術(shù)。 解析　(1)因雙親正常，子代患病，無(wú)中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結(jié)合，其弟弟基因型為AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型為Aa的概率為2＝18%，基因型為aa的概率為＝1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%(1－1%)＝，故弟與女子(Aa)，可算出其子女患病概率為＝；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體

14、結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。(2)根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少 ，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸停止，說(shuō)明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)，由mRNA中—ACUUAG—推出相應(yīng)的模板鏈為—TGAATC—進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈—ACTTAG—即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來(lái)作為基因探針。制備大量探針，即擴(kuò)增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實(shí)現(xiàn)。 答案　(1)常

15、染色體隱性遺傳　Aa　　常染色體和性染色體　(2)基因突變　46 (3)目的基因(待測(cè)基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR [對(duì)點(diǎn)強(qiáng)化] (2013長(zhǎng)春調(diào)研)遺傳咨詢(xún)的基本程序，正確的是(　　)。 ①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治?、判斷遺傳病的傳遞方式　③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率?、芴岢龇乐渭膊〉膶?duì)策、方法和建議 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 解析　遺傳咨詢(xún)的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的

16、對(duì)策、方法和建議。 答案　D 實(shí)驗(yàn)13　調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型(5年12考)　 (2013安徽卷、重慶卷、江蘇卷，2012安徽卷、江蘇卷，2011海南卷，2010全國(guó)Ⅱ卷、江蘇卷……) [要點(diǎn)突破] 1．調(diào)查原理 (1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 　　項(xiàng)目 內(nèi)容　　 調(diào)查對(duì)象 及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算 及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百

17、分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型 4.注意問(wèn)題 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 [典例透析] 【典例1】 已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致

18、病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)； ④匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問(wèn)題： ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是______________ ________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_______

19、___________ ________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________ ________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能________________________遺傳病。 解析　從題干中可以看出，進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查時(shí)，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān)，并且可能是隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且男多

20、于女，可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且女多于男，說(shuō)明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說(shuō)明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 答案　(2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正?！∧赣H患病、父親正常　父親患病、母親正?！‰p親都患病 ②常染色體隱性?、郯閄染色體隱性?、馨閄染色體顯性　⑤伴Y染色體 【典例2】 某兩歲男孩(Ⅳ－5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_(kāi)_______染色體上________基因控制的遺傳病。 (2)Ⅳ－5的致病基因來(lái)自第Ⅱ代

21、中的________號(hào)個(gè)體。 (3)測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為： 父親：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母親：……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________，是由DNA堿基對(duì)的________造成的。 (4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的________(填寫(xiě)序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞中的________。 解析　(1)從系譜圖分析，Ⅰ－1和Ⅰ

22、－2正常而Ⅱ－4患病，則該病為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)Ⅳ－5的致病基因來(lái)自第Ⅲ代的3號(hào)個(gè)體，而其又來(lái)自第Ⅱ代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由題圖可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞中是否含致病基因。 答案　(1)X　隱性　(2)3　(3)基因突變　缺失　(4)2、4、6　致病基因 [對(duì)點(diǎn)強(qiáng)化] (2013太原調(diào)研)下列關(guān)于“調(diào)查人群中

23、的遺傳病”的敘述，正確的是(　　)。 A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病 B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析　調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　C 易混概念辨析　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成

24、的畸形或疾病 在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病 指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起的為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??； ②后天性疾病不一定不是遺傳病 歸納　用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下： 誤區(qū)1　遺傳性疾病都是先天性的 　點(diǎn)撥　遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 誤區(qū)2　先天性疾病都是遺傳病 　點(diǎn)撥　先

25、天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 誤區(qū)3　不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 　點(diǎn)撥　這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 ，如染色體異常遺傳病。 糾錯(cuò)演練 1.(高考改編題)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)。 ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病　②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病　⑤先天性的疾病未必是遺傳病

26、 A.①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 解析　①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。 答案　D 2.下列說(shuō)法中正確的是(　　)。 A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C.遺傳病的發(fā)病

27、，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析　先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。 答案　C 1．(全國(guó)卷Ⅰ，1)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 (　　)。 A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病

28、 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 解析　人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項(xiàng)正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案　D 2．(2012廣東理綜，25)人類(lèi)紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(雙選) (　　)。 A．非禿頂色

29、盲兒子的概率為 B．非禿頂色盲女兒的概率為 C．禿頂色盲兒子的概率為 D．禿頂色盲女兒的概率為0 解析　本題主要考查人類(lèi)遺傳病概率計(jì)算的方法。用基因a表示人類(lèi)紅綠色盲基因，結(jié)合禿頂?shù)幕蛐?、表現(xiàn)型和性別可確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY，他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為＝，非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1＝，禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率＝＝，禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項(xiàng)符合題意。 答案　CD 3．(2012江蘇單科，30)人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者，

30、系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。 (1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_______，乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_______。 (2)若Ⅰ－3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ－2的基因型為_(kāi)___________；Ⅱ－5的基因型為_(kāi)_______。 ②如果Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)_______。 ③如果Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。 ④如果Ⅱ－5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)_______。 解析

31、　本題主要考查遺傳病類(lèi)型的判斷和某種基因型個(gè)體出現(xiàn)概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女兒Ⅱ2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳病；根據(jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ3無(wú)乙病致病基因，可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：Ⅰ1的基因型為HhXTY，Ⅰ2的基因型為HhXTXt，Ⅱ5的基因型為HHXTY或HhXTY；② Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ6與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與乙病有關(guān)的基因型為XTXT、XTXt，Ⅱ5和Ⅱ6結(jié)婚，所生男孩患甲病的概率為＝，患乙病的概率為＝，同時(shí)患兩種病的概率為＝；③Ⅱ7與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，Ⅱ8基因型為Hh的概率為10－4，其女兒患甲病的概率為10－4＝；④Ⅱ5與甲病有關(guān)的基因型為HH、Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為＋＝，Hh比例為＋＝，則正常兒子攜帶h基因的概率為＝。 答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY?、凇、邸、? 希望對(duì)大家有所幫助，多謝您的瀏覽！