(浙江專版)2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第13講 遺傳與人類健康學(xué)案

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1、 第13講 遺傳與人類健康 考點(diǎn) 知識(shí)內(nèi)容 考試屬性及要求 考查頻率 必考 加試 人類遺傳病的主要類型 (1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例 (2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) a a a a 2016年10月21題、28題(2分) 2016年4月3題、16題(4分) 2015年10月3題(2分) 遺傳咨詢與優(yōu)生 (1)遺傳咨詢 (2)優(yōu)生的主要措施 a a a a 遺傳病與 人類未來 (1)基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例 (2)選擇放松對(duì)人類未來的影響 a a a a 考點(diǎn)一 遺傳與人類健康 1.人類常見

2、遺傳病 (1)概念:凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病,這類疾病都稱為遺傳性疾病,簡(jiǎn)稱遺傳病。 (2)遺傳病的類型及實(shí)例 類型 病因 常見病例 單基因遺傳病 染色體上單個(gè)基因異常 顯性遺傳病 常染色體 多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥 X連鎖遺傳 抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病 常染色體 白化病、苯丙酮尿癥 X連鎖遺傳 紅綠色盲、血友病 Y連鎖遺傳 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響 高血壓病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等 染色體異常遺傳病 染色體數(shù)目形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常 數(shù)目

3、異常 (1)先天愚型,原因:患者細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。(2)特納氏綜合征,原因:患者細(xì)胞核型為45,XO 結(jié)構(gòu)異常 貓叫綜合癥,原因:5號(hào)染色體缺失一段染色體片段 2.遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) (1)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是不同的。 (2)各種病的個(gè)體易患性都有差異。 3.遺傳咨詢 (1)概念:遺傳咨詢又稱遺傳學(xué)指導(dǎo),可以為遺傳病患者或遺傳性狀異常表現(xiàn)者及其家屬做出診斷,估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性,并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。 (2)基本程序: (3)意義:了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識(shí)和

4、方法,防止有缺陷的胎兒出生。 4.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有:婚前檢查,適齡生育,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,選擇性流產(chǎn),妊娠早期避免致畸劑,禁止近親結(jié)婚等。 (2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的,要及時(shí)終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 5.遺傳病與人類未來 (1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān) ①個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常,原因有兩點(diǎn):有害基因造成的;環(huán)境條件不合適造成的。 ②實(shí)例:苯丙酮尿癥、蠶豆病、

5、人體維生素C的需求。 ③結(jié)論:判斷某個(gè)基因的利與害,需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 (2)“選擇放松”對(duì)人類未來的影響 ①“選擇放松”的含義:由于人類對(duì)一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù)或治療,使得這些遺傳病對(duì)患病個(gè)體的影響降低了,但是對(duì)于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來了,即放松了選擇的壓力。 ②“選擇放松”對(duì)人類健康的影響:“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 1.(2016·浙江4月選考)下列屬于優(yōu)生措施的是(  ) A.產(chǎn)前診斷 B.近親結(jié)婚 C.高齡生育 D.早婚早育 解析 近親結(jié)婚、高齡生育、早婚早育均會(huì)提高新生兒的發(fā)病率。 答案 A 2.(2016·

6、10月浙江選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示,下列敘述錯(cuò)誤的是(  ) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病 解析 從圖中可以看出,三條曲線均在青春期接近橫坐標(biāo),說明在青春期三種遺傳病發(fā)病率都較低,A正確;①主要在出生前發(fā)病,所以可以通過產(chǎn)前檢測(cè)檢查該遺傳病,B正確;②所指的是單基因遺傳病,C錯(cuò)誤;③所指的是多基因遺傳病,先天性心臟病屬于多基因遺傳病,D正確。 答案 C 3.(2017·4月浙江選考)每年二月的最后一天為“國(guó)際罕見病

7、日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述,正確的是(  ) A.該病是常染色體多基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率 C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加 D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加 解析 苯丙酮尿癥是常染色體單基因遺傳病,A錯(cuò)誤;該病是常染色體隱性遺傳病,所以近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性純合概率增加,B錯(cuò)誤;所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低,C錯(cuò)誤;而“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的,故選D。 答案 D 本題組對(duì)應(yīng)必修二P117~128,主要考查八類遺傳病的種類、特點(diǎn)以及優(yōu)生措施。 1.遺傳病的種類、特點(diǎn)及診斷方法 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 致病基因

8、診斷方法 單基因遺傳病 常染色體顯性遺傳病 男女患病概率相等、連續(xù)遺傳 一對(duì)基因控制 遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病) 常染色體隱性遺傳病 男女患病概率相等、隔代遺傳 伴X顯性遺傳病 女患者多于男患者、連續(xù)遺傳 伴X隱性遺傳病 男患者多于女患者、交叉遺傳 伴Y遺傳病 患者全為男性、父?jìng)髯樱哟鷮O 無顯隱之分 多基因遺傳病 常有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響 多對(duì)基因控制 遺傳咨詢、基因檢測(cè) 染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常 遺傳物質(zhì)改變大,造成后果嚴(yán)重,胚胎期常引起自然流產(chǎn) 一般無致病基因 產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)) 數(shù)目異常

9、 2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) (1)染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生; (2)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因??; (3)各種遺傳病在青春期的患病率很低; (4)多基因病在成年后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。 3.早婚早育的子女先天畸形高,高齡生育先天愚型病的發(fā)病率高;近親結(jié)婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。 角度1 遺傳病類型及特點(diǎn) (2017·金麗衢十二校高三聯(lián)考)下列屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病是(  ) A.先天愚型 B.青少年型糖尿病 C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥 解析 先天愚型又叫

10、21-三體綜合征,是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病,A正確;青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,B錯(cuò)誤;貓叫綜合征形成的原因是人類第5號(hào)染色體缺失一段所致,是染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病,C錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病,D錯(cuò)誤。 答案 A 角度2 遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與優(yōu)生優(yōu)育 1.(2017·紹興市3月模擬)母親生育年齡與所生子女先天愚型患病率的關(guān)系如圖所示。由圖可知,要降低后代中先天愚型病的發(fā)病率,主要的優(yōu)生措施是(  ) A.婚前檢查 B.適齡生育 C.遺傳咨詢 D.產(chǎn)前診斷 解析 分析曲線圖看出,隨著母親年齡的增長(zhǎng),先天愚型患者的發(fā)病率越來越高,因此需要提倡適齡生育,即在25

11、~30歲之間,該年齡階段所生子女多,但是該病的患病率很低。 答案 B 2.[2017·臺(tái)州市高三(上)質(zhì)檢]遺傳咨詢?cè)谝欢ǔ潭壬夏苡行ьA(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是(  ) A.病情診斷 B.遺傳方式分析和發(fā)病率測(cè)算 C.提出防治措施 D.產(chǎn)前診斷 解析 A、B、C病情診斷、遺傳方式分析和發(fā)病率測(cè)算、提出防治措施均屬于遺傳咨詢程序,產(chǎn)前診斷不屬于遺傳咨詢程序,A、B、C錯(cuò)誤;D正確。 答案 D 角度3 常考的遺傳病分析 1.(2017·臺(tái)州市9月選考評(píng)估)下列有關(guān)“21-三體綜合征”的敘述,正確的是(  ) A.患者體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組 B.患者

12、也能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞 C.父方或母方只有減數(shù)第二次分裂異常時(shí)才可能導(dǎo)致子代患病 D.高齡產(chǎn)婦產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的概率并沒有明顯增加 解析 患者體細(xì)胞中含有21號(hào)染色體比正常多了1條,A錯(cuò)誤;理論上該患者能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞,B正確;精子或卵細(xì)胞中21號(hào)染色體多一條都會(huì)導(dǎo)致受精作用后形成21-三體的受精卵,所以異常細(xì)胞既可來自父方也可來自母方,也可能是減數(shù)第一次分裂異常,C錯(cuò)誤;高齡孕婦生育21-三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高,原因是隨著母親年齡的增大,導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中21號(hào)染色體發(fā)生不分離的可能性增加,導(dǎo)致卵細(xì)胞多了一條21號(hào)染色體,D錯(cuò)誤。 答案 B 2.(2017·臺(tái)州市高

13、三2月選考)下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述,錯(cuò)誤的是(  ) A.苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病 B.苯丙酮尿癥患者生育后代需要進(jìn)行遺傳咨詢 C.造成苯丙酮尿癥的基因是有害的 D.“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的 解析 苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病,A錯(cuò)誤;該病由致病基因控制,C正確;“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的,D正確。 答案 A 考點(diǎn)二 遺傳系譜圖分析及概率計(jì)算 1.“三步法”推斷遺傳方式 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 第一,排除伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性,而且患者后代中男性全為患者,則為伴Y遺傳??;若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳

14、 第二,確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無中生有”(無病的雙親,所生的孩子中有患者),則為隱性遺傳 “有中生無”(有病的雙親,所生的孩子中出現(xiàn)無病的),則為顯性遺傳 第三,確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 已知顯性從男患切入 男病,其母其女均病,無一例外 伴X顯性遺傳病 (1)男病,其母或其女有不病者 (2)雙親病有正常女兒 常染色體顯性 已知隱性從女患切入 女病,其父、其子均病無一例外 伴X隱性遺傳病 (1)女病,其父或其子有不病者 (2)雙親正常有病女 常染色體隱性 2.用集合論和乘法定理計(jì)算子代中遺傳病的發(fā)病率

15、 當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),可用圖解法來計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率,再根據(jù)乘法定理計(jì)算: (1)設(shè)患甲病概率為m,則甲病正常為1-m; (2)設(shè)患乙病概率為n,則乙病正常為1-n; (3)兩病兼患的概率為mn; (4)只患一種病概率為m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn; (5)患病概率:m(1-n)+n(1-m)+mn=m+n-mn; (6)正常概率:(1-m)·(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn); (7)只患甲病概率:m-mn;只患乙病概率:n-mn。 (2016·10月浙江選考)下圖為甲、乙

16、兩種不同類型血友病的家系圖。Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因。Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因,Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。 下列敘述正確的是(  ) A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病,乙型血友病為常染色體隱性遺傳病 B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16 C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個(gè)乙型血友病的特納氏綜合征女孩,她的染色體異常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正常基因編碼最后1個(gè)氨基酸的2個(gè)堿基對(duì)缺失而來,則其表達(dá)的多肽鏈比正常的短 答案 B 真題詳解 1.遺傳方式推斷:(A項(xiàng)) ①依據(jù)口決“無中生有為隱性,

17、隱性伴性看女病,父子都病為伴性;有中生無為顯性,顯性伴性看男病,母女都病為伴性”。只能推斷甲、乙型血友病都為隱性。 ②依據(jù)Ⅱ1和Ⅱ4推斷甲、乙型血友病致病基因的位置。 2.用棋盤法推測(cè)發(fā)病概率(設(shè)甲型由a控制、乙型由b控制)(B項(xiàng)) ↓ XAB XAb XaB XAB Y XAbY乙型患者 XaBY甲型患者 3.依據(jù)Ⅲ3和Ⅲ4基因型,再生一個(gè)乙型血友病的特納氏綜合征女孩,基因型只能是XAbO,一定為Ⅲ4發(fā)生染色體畸變,產(chǎn)生了一個(gè)無Y的精子。(C項(xiàng)) 角度 分析系譜圖及概率計(jì)算 1.(2017·嘉興市選

18、考科目教學(xué)測(cè)試)某種單基因遺傳病的1個(gè)家系圖如下,下列敘述正確的是(  ) A.該病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳 B.Ⅱ2是雜合子的概率為1/2 C.Ⅱ1和Ⅱ2再生一個(gè)患該病男孩的概率是3/8 D.若Ⅲ1和正常人結(jié)婚,生一正常孩子的概率是1/3或1/4 解析?、?、Ⅱ2患病,Ⅲ2不患病可推斷該病為顯性,但無法判斷是否為伴X染色體,A錯(cuò)誤;若為常染色體遺傳,Ⅱ2基因型為Aa,若為伴X遺傳,Ⅱ2基因型為XAXa,都為雜合子,B錯(cuò)誤;若為常染色體遺傳,Ⅱ1(Aa)和Ⅱ2(Aa)再生患病男孩概率為×=,若為伴X遺傳,Ⅱ1(XAY)和Ⅱ2(XAXa)再生患病男孩概率為,C錯(cuò)誤;Ⅲ1的基因

19、型為(①AA或Aa/②XAXA或XAXa)有兩種可能性,生正常孩子的概率為①Aa×aa→aa或②XAXa×XaY→×=。 答案 D 2.(2017·紹興市3月模擬)如圖是一個(gè)涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖,其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是(  ) A.乙病是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ2為雜合子的概率為 C.Ⅲ3的X染色體可能來自于Ⅰ2 D.Ⅲ1攜帶致病基因的概率為 解析 根據(jù)分析,乙病為伴X隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;由于Ⅲ2患乙病,而Ⅱ2正常,所以Ⅱ2肯定為雜合子,B錯(cuò)誤;Ⅲ3正常,其X染色體來自Ⅱ2,而Ⅱ2的這條不攜帶乙病致病基因的X染色體

20、一定來自于Ⅰ1,C錯(cuò)誤;對(duì)于甲病,Ⅱ1患病,其父母正常,則都是Aa,所以Ⅱ2為AA、Aa;Ⅰ4患病,所以Ⅱ3為Aa。因此Ⅲ1個(gè)體為AA的概率為×+×=,為Aa的概率為×+×=,所以不攜帶致病基因的概率是÷=;對(duì)于乙病,Ⅱ2為XBXb,Ⅱ3為XBY,所以Ⅲ1個(gè)體為XBXB的概率為,為XBXb的概率為。因此,Ⅲ1攜帶致病基因的概率是1-×=,D正確。 答案 D 患病男孩、男孩患病的概率計(jì)算 1.由常染色體上的基因控制的遺傳病 (1)男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下: 男孩患病概率====患病孩子概率。 (2)患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概

21、率×1/2。以患病男孩概率為例推理如下: 患病男孩概率===×1/2=患病孩子概率×1/2。 2.由性染色體上的基因控制的遺傳病 (1)若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 (2)若性別在前、病名在后,求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 (時(shí)間:40分鐘 分?jǐn)?shù):100分) 1.(2017·嘉興模擬)各種遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低的發(fā)育階段是(  ) A.嬰兒 B.青春期 C.成人 D.老年 解析 單基因遺傳病在兒童時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高,A錯(cuò)誤;各種遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)

22、險(xiǎn)均很低,B正確。多基因遺傳病在成人和老年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高,C、D錯(cuò)誤。 答案 B 2.(2017·湖州高三期末)鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)現(xiàn),患者男性與正常女性結(jié)婚,他們的兒子都正常,女兒均患此病,下列敘述正確的是(  ) A.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 B.患者的體細(xì)胞都有成對(duì)的鐘擺型眼球震顫基因 C.患者男性產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占 D.若患病女兒與正常男性婚配,則子女都有可能是正常的 解析 根據(jù)題意已知,鐘擺型眼球震顫是伴X顯性遺傳病,A錯(cuò)誤;患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa,所以患者的體細(xì)胞中不一定有成對(duì)的鐘擺型眼球震顫基因,B錯(cuò)誤;

23、患者男性(XAY)產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占,C錯(cuò)誤;根據(jù)題意分析已知,該患病女兒與正常男性婚配,其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY,兒子和女兒都是一半患病,一半正常,D正確。 答案 D 3.(2017·臺(tái)州市診斷)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示,據(jù)圖說法正確的是(  ) A.患多基因遺傳病的胎兒,常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不出生 B.新生嬰兒和兒童容易患染色體疾病 C.各種遺傳病的個(gè)體易患性都有差異 D.多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而下降 解析 由圖可知,多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,患染色體異常遺傳病的胎兒

24、,常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不出生,A錯(cuò)誤;由圖可知,胎兒期易患染色體病,B錯(cuò)誤;由圖可知,各種病的個(gè)體易患性都有差異,C正確;由圖可知,多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而升高,D錯(cuò)誤。 答案 C 4.[2017·嘉興市高三(上)質(zhì)檢]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(  ) A.單基因遺傳病的患者只攜帶1個(gè)致病基因 B.多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分 C.染色體異常的胎兒常會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生 D.患遺傳病的個(gè)體未必?cái)y帶致病基因 解析 單基因隱性遺傳病的患者含有2個(gè)致病基因,A錯(cuò)誤;多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分,B正確;染色體異常的胎兒常會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生,

25、C正確;患遺傳病的個(gè)體未必?cái)y帶致病基因,如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因,D正確。 答案 A 5.(2017·超級(jí)全能生高三聯(lián)考)下列各項(xiàng)措施,屬于優(yōu)生措施的是(  ) A.近親結(jié)婚 B.高齡生育 C.婚前檢査 D.孕期接觸致畸劑 解析 近親結(jié)婚、高齡生育、孕期接觸致畸劑都不屬于優(yōu)生的措施。 答案 C 6.如圖為某遺傳病的家系圖,據(jù)圖可以做出的判斷是(  ) A.母親肯定是純合子,子女是雜合子 B.這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性 C.該遺傳病不可能是伴X染色體隱性遺傳病 D.子女的致病基因不可能來自父親 解析 根據(jù)系譜圖中4號(hào)患病、2號(hào)正??芍?,該遺傳病不

26、可能是伴X染色體隱性遺傳?。蝗粼摬槌H旧w顯性遺傳病,母親可以為雜合子;若該病為常染色體遺傳病,則該病在女性與男性中的發(fā)病率相同;若該病為常染色體隱性遺傳病,則子女的致病基因可能來自父親。 答案 C 7.(2017·寧波市九校期末聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述,錯(cuò)誤的是(  ) A.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率 B.常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病 D.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 解析 通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式,從而推算出某些遺傳病的發(fā)病率,A正確;常見的產(chǎn)前診斷方

27、法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查,B正確;產(chǎn)前診斷中絨毛細(xì)胞檢查能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病,C正確;禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率,不能降低染色體異常遺傳病的發(fā)病率,D錯(cuò)誤。 答案 D 8.(2017·吳越聯(lián)盟高三第二次聯(lián)考)遺傳咨詢對(duì)預(yù)防遺傳病有積極意義。下列情形中不需要遺傳咨詢的是(  ) A.意外事故導(dǎo)致肢體有殘疾的夫婦 B.直系親屬中有特納氏綜合征患者 C.女方家族中有家族性心肌病患者 D.男方是遺傳性神經(jīng)性耳聾患者 解析 意外事故導(dǎo)致肢體有殘疾不屬于遺傳病,不需要進(jìn)行遺傳咨詢,A正確;特納氏綜合征是性染色體異常遺傳病,需要進(jìn)行遺傳咨詢,B錯(cuò)誤;女方家

28、族中有家族性心肌病患者,該病可能屬于遺傳病,需要進(jìn)行遺傳咨詢,C錯(cuò)誤;遺傳性神經(jīng)性耳聾患者屬于遺傳病,需要進(jìn)行遺傳咨詢,D錯(cuò)誤。 答案 A 9.(2017·臺(tái)州市高三期末)下列關(guān)于遺傳咨詢和優(yōu)生的相關(guān)敘述,錯(cuò)誤的是(  ) A.可以用顯微鏡檢測(cè)胎兒是否患21-三體綜合征 B.各種遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的 C.胎兒是否患病與孕婦的遺傳物質(zhì)、飲食、心態(tài)等多方面有關(guān) D.如果一對(duì)正常的夫婦第一胎生了患血友病的兒子,則建議第二胎時(shí)做產(chǎn)前診斷 解析 21-三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,可用顯微鏡觀察,但沒有致病基因,A正確,B錯(cuò)誤;如果第一胎生血友病兒子,說明母親含血友病基因

29、,第二胎應(yīng)該做產(chǎn)前診斷,D正確。 答案 B 10.(2017·嘉興桐鄉(xiāng)高三期中)關(guān)于人類遺傳病的說法正確的是(  ) A.人類遺傳病是由致病基因控制的 B.外耳道多毛癥是由Y染色體上的顯性基因控制的遺傳病 C.多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關(guān)系 D.多基因遺傳病的發(fā)病率常常低于單基因遺傳病 解析 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,不一定是由致病基因控制,如染色體異常遺傳病,A錯(cuò)誤;外耳道多毛癥是由Y染色體上的基因控制的遺傳病,而Y染色體上控制外耳道多毛癥的基因不分顯隱性,B錯(cuò)誤;多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關(guān)系,C正確;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率常常高于單基因遺傳

30、病,D錯(cuò)誤。 答案 C 11.(2017·杭州地區(qū)高三期中)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 (  ) A.凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病,這類疾病都稱為遺傳病 B.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患病,患病的個(gè)體一定會(huì)攜帶遺傳病基因 C.遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病 D.遺傳病不一定是先天性疾病;先天性疾病一定是遺傳病 解析 由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病都是遺傳病,A正確;患病的個(gè)體不一定攜帶遺傳病基因,如染色體異常遺傳病,B錯(cuò)誤;遺傳病與傳染病是兩種不同的疾病,C錯(cuò)誤;先天性疾病不一定是遺傳病,D錯(cuò)誤。 答案 A 12

31、.(2017·嵊州市期末)任何家庭都希望生一個(gè)健康的后代,下列有關(guān)優(yōu)生措施的敘述錯(cuò)誤的是(  ) A.通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有21-三體綜合征、紅綠色盲癥等 B.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 C.高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高,因此應(yīng)當(dāng)提倡“適齡生育” D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的簡(jiǎn)單而有效的方法 解析 紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,不能通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有該病,A錯(cuò)誤;家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟,B正確;高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高,因此應(yīng)當(dāng)提倡“適齡生育”,C正確;禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的簡(jiǎn)單而有效的方法,D正確。

32、 答案 A 13.(2017·臺(tái)州高三2月選考評(píng)估) 下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,已知甲病是伴性遺傳病,Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下,下列有關(guān)敘述正確的是(  ) A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上 C.Ⅲ8和一個(gè)正常的男性婚配,所生女兒正常的概率是1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子,則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變 解析?、?不患甲病,但其女兒Ⅲ8患甲病,且已知甲病是伴性遺傳病,由此可推知甲病只能是伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ4和Ⅱ5都不患乙病,且Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因,由此可推

33、知乙病為伴X染色體隱性遺傳,A項(xiàng)錯(cuò)誤;設(shè)控制甲病的基因?yàn)锳,控制乙病的基因?yàn)閎,若Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上,則Ⅲ7的基因型應(yīng)為XAbY,其表現(xiàn)型應(yīng)為兼患甲、乙兩種遺傳病,與題意不符,故B項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅲ8的基因型為XABXaB,和一個(gè)正常男性XaBY婚配,所生女兒1/2XABXaB患病,1/2XaBXaB正常,故C項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)前面分析可知,Ⅱ4的基因型為XABXab,Ⅱ4和Ⅱ5所生的兒子基因型為1/2XABY(只患甲病), 1/2 XabY(只患乙病),若他們生了一個(gè)正常的兒子,則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變,D項(xiàng)正確。 答案 D 14.(2017·嘉興期末)如圖為人

34、類某種遺傳病的系譜圖,5號(hào)和11號(hào)個(gè)體為男性患者。下列有關(guān)判斷結(jié)論正確的是(  ) A.因?yàn)橹挥心行曰颊?,該病為Y染色體遺傳病 B.該病為X染色體隱性遺傳病且9號(hào)不可能攜帶致病基因 C.若7號(hào)帶有致病基因,則10號(hào)為純合子的概率為 D.若7號(hào)不帶致病基因,則11號(hào)的致病基因一定來自1號(hào) 解析 雖然只有男性患者,但患者的父親都正常,所以該病不可能為Y染色體遺傳病,A錯(cuò)誤;該病屬于隱性遺傳病,致病基因可能在常染色體上,也可能是X染色體上,B錯(cuò)誤;若7號(hào)帶有致病基因,則該病可能為常染色體隱性遺傳病,10號(hào)的基因型及概率為AA、Aa,其為純合子的概率是,C錯(cuò)誤;若7號(hào)不帶有致病基因,則該

35、病為伴X染色體隱性遺傳??;在該系譜中,則11號(hào)的致病基因來自6號(hào),而6號(hào)的致病基因來自1號(hào),D正確。 答案 D 15.(2017·臺(tái)州市高三期末)如圖遺傳系譜中有甲、乙兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲。已知Ⅱ8只攜帶一種致病基因,下列判斷錯(cuò)誤的是(  ) A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為紅綠色盲 B.圖中Ⅱ6和Ⅱ5再生一個(gè)表現(xiàn)正常的孩子的概率為9/16 C.Ⅲ11號(hào)攜帶甲致病基因的概率比Ⅲ12號(hào)攜帶乙致病基因的概率大 D.Ⅱ7和Ⅱ8生出兩病兼患男孩的概率和兩病兼患女孩的概率一樣 解析 據(jù)圖分析,圖中5、6正常,其女兒Ⅲ10號(hào)患有甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病,則乙病為紅

36、綠色盲,A正確;根據(jù)Ⅰ1患乙病,Ⅲ10患甲病,可知Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,則他們的后代表現(xiàn)型正常的概率=3/4×3/4=9/16,B正確;Ⅲ11攜帶甲致病基因的概率為2/3,Ⅲ12攜帶乙致病基因的概率為1,C錯(cuò)誤;已知Ⅱ8只攜帶一種致病基因,則其基因型為AAXBXb,后代不可能患甲病,所以生出兩病兼患男孩的概率和兩病兼患女孩的概率都為0,D正確。 答案 C 16.如圖所示為白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍,色盲的致病基因?yàn)閎。請(qǐng)回答: (1)寫出Ⅲ8個(gè)體與色盲有關(guān)的基因型:__________________________。 (

37、2)Ⅲ10的色盲基因來自第一代的________。 (3)若Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚,屬于________,所生的女孩中可能患的遺傳病是________,原因是_____________________________________________________。 解析 (1)色盲是伴X染色體隱性遺傳病,由于Ⅰ2患色盲,則Ⅱ4的基因型為XBXb,由此可推知Ⅲ8個(gè)體與色盲有關(guān)的基因型為XBXB或XBXb。(2)Ⅲ10的色盲基因來自其母親Ⅱ5,而Ⅱ5致病基因來自第一代的Ⅰ2(或2)。(3)Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚,屬于近親結(jié)婚,由于Ⅲ7是正常男性,沒有色盲基因,因此所生的女兒不會(huì)患色盲癥;同時(shí),Ⅲ7可能攜帶白化病的致病基因,與白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病,因此,他們所生的女孩中可能患的遺傳病是白化病。 答案 (1)XBXB或XBXb (2)Ⅰ2(或2) (3)近親結(jié)婚 白化病 Ⅲ7是正常男性,沒有色盲基因,所生的女兒不會(huì)患色盲癥;同時(shí),Ⅲ7可能攜帶白化病的致病基因,與白化病女Ⅲ9所生的后代可能患白化病 18

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