《人類遺傳病與優(yōu)生》陳賽

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1、 匯龍中學(xué) 2013 屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 第 23 課時 人類遺傳病 主備人：陳賽  審核人：范海紅 高考要求： 人類遺傳病的類型 A （了解所列知識點，并能在相對簡單的情境中識別和使用它們） 實驗考查：調(diào)查常見的人類遺傳病 A（了解相關(guān)實驗的目的、原理、方法和操作步驟） 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 A 人類基因組計劃及其意義 A 一、與人體健康相聯(lián)系——常見遺傳病的類型 1、概念：通常是指由于  引起的人類疾病 受  控制的遺傳病

2、 受 控制的遺傳病 例題 1、連線題 紅綠色盲 貓叫綜合征 白化病 單基因遺傳病 苯丙酮尿癥 青少年型糖尿病 多指、并指 鐮刀型細胞貧血癥 多基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全 21 三體綜合征（先天性愚型） 原發(fā)性高血壓 先天性聾啞 染色體病 哮喘病 冠心病 抗維生素 D 佝僂病 外耳道多毛癥 * 線粒體病 * 艾滋病 2、遺傳病、先天

3、性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾 在后天發(fā)育過程中形成 指一個家族中多個成員 病 的疾病 都表現(xiàn)出來的同一種病 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致 病基因為遺傳病 病因 由環(huán)境因素引起的為非 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；②后天性疾病不一定不是遺傳病 例題 2、判斷

4、1．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 2．一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 3．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 4．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 5．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 6．?dāng)y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 7．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 8．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高； 常表現(xiàn)為家族聚集 ( 即：一個 家庭中不止一個成員患病 ) 9. 抗維生素 D 佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律

5、 三、實驗技能提升——調(diào)查人群中的遺傳病 1．目的 a、初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法 b、通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 c、通過實際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。 2．注意事項： a．調(diào)查時，最好選取群體中 ，如紅綠色盲、白化病、高度近視（ 600 度以上）等 b．調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時，保證 隨機 調(diào)查及調(diào)查的 群體 足夠 大 。比如小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級和年級中進行匯總。 某種遺傳病的患病人數(shù) 某遺傳病的 發(fā)病率 = 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100% c.

6、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 患者家系中 調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖 例題 3、一對正常的夫婦， 生了一個色盲男孩和一個正常女孩。 請畫出遺傳系譜圖，并標上基因型。 例題 4、某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式” 為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。 下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 A．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B ．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C．軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機抽樣調(diào)查 D ．青少年型糖尿病，在患者家系中隨機調(diào)查 例題 5、某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼性狀遺傳情況，他們以年級為單位， 對班級的統(tǒng)

7、計進行匯總和整理，見表： 親代類型 第一組 第二組 第三組 雙親全為雙 雙親中只有一個 子代類型 雙親中全為單眼皮 眼皮 雙眼皮 雙眼皮數(shù) 120 120 無 單眼皮數(shù) 74 112 全部子代均為單眼皮 請分析表中情況，并回答下列問題： (1)根據(jù)表中第 ________組婚配調(diào)查，可判斷眼瞼性狀中屬于隱性性狀的是 ________。 (2)設(shè)控制顯性性狀的基因為 A ，控制隱性性狀的基因為 a，請寫出在實際調(diào)查中，上述各組雙親中可能的婚配組合的基因型： 第一組： __

8、_________________________________________________________________ 。 第二組：____________________________________________________________________ 。 第三組：____________________________________________________________________ 。 （ 3）后來，該研究性學(xué)習(xí)小組又對紅綠色盲的遺傳情況進行了調(diào)查，請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。

9、 四、生物學(xué)知識與人體健康——遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的手段有： ，目的是 遺傳咨詢步驟：①對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病 ②分析和判斷遺傳的傳遞方式及類型③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率 ④提出防治對策和建議。 產(chǎn)前診斷方法：①羊水檢查 ②B 超檢查 ③孕婦血細胞檢查 ④胚盤絨毛細胞檢查 ⑤基因診斷等 禁止近親結(jié)婚：近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。 基因診斷是指利用

10、DNA 分子探針進行 DNA 分子雜交， 依據(jù)的主要原理是堿基互補配對原則。 例題 6、 21 三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖 所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( )。 ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④ B 超檢查 A ． ①③ B ．①② C．③④ D ．②③ 例題 7、基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人 為 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。 (1) 丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？ ____

11、____________________________________________________________________ (2) 當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ ________________________________________________________________________ 五、人類基因組計劃與人體健康 人類基因組計劃（ HGP）正式啟動于 1990 年，目的是測定人類基因組（ 條染色體） 的全部 DNA 序列。 人類基因組計劃的正面效應(yīng)和負面效應(yīng)

12、 辨析基因組與染色體組 圖一 圖二 圖三 例題 8、填表：常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 果 蠅 (6 ＋ 家 蠶 (54 ＋ 玉米 (20 ， 小麥六倍體 (42 ， 人 (44 ＋ XY) ZW) ♀♂同株 ) ♀♂同株 ) XY) 22 ＋ X＋ Y＝ 基因組 24 條 染 色 體 22 ＋ X( 或 Y) 組 ＝ 23 條 當(dāng)堂檢測 1、調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要

13、求計算某種遺傳病的發(fā)病率 (N) 。若以公式 N＝ a100% b 進行計算，則公式中 a 和 b 依次表示 ( ) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 2、下列生殖細胞中， 哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 ①23A＋ X ② 22A＋ X ③21A＋ Y ④22A＋ Y  （ A 表示常染色體） ？ A．

14、①和③  B ．②和③  C．①和④  D ．②和④ 3、某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百 個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為 1∶ 2。請回答下列問題。 (1) 要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在 ________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在 ________中進行調(diào)查。 (2) “先天性腎炎”最可能的遺傳方式是 ________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占 ________。 (3) 基因檢測技術(shù)是利用 ________________ 原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以 通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病， 如果檢測到致病基因， 就要采取措施終止妊娠， 理由是 ________________________________________________________________________ 。