高中生物 第六章 遺傳與人類健康 6.1 遺傳與人類健康學案 浙科版必修2

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1、 第一節(jié)　人類遺傳病的主要類型 學習目標導航 1．人類常見遺傳病的類型。(重難點) 2．簡述各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。 自主認知 知識點1．人類遺傳病 (1)概念 由于________或________里的________發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。 (2)人類遺傳病的主要類型 ①單基因遺傳病 a．概念：由染色體上________的異常所引起的疾病。 b．常見的常染色體單基因遺傳病有________、并指、________、________、遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病、________等。高膽固醇血癥屬常染色體

2、________性遺傳病，糖元沉積?、裥蛯賍_______染色體________性遺傳病。 c．________染色體單基因遺傳病可分為________遺傳病和________遺傳病。X連鎖遺傳病有________病、紅綠色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。Y連鎖遺傳病如Y染色體上基因缺陷造成的________、外耳道多毛癥等。 ②多基因遺傳病 a．概念：指涉及________基因和許多種________的遺傳病。 b．常見的多基因遺傳病有________、腭裂、________、精神分裂癥、________、高血壓病和________病等。 ③染色體異常遺傳病 a．

3、概念：由于染色體的________、形________異常引起的疾病，只占遺傳病的________。 b．常見的染色體異常遺傳病有________ (21________綜合征或________綜合征，患者細胞中多了一條________染色體)、________綜合征(45，________)、葛萊弗德氏綜合征(47，________)、貓叫綜合征(第________號染色體短臂上________一段染色體)。 知識點2．家系分析法 (1)含義 是人類遺傳研究的最基本方法，通過對某個人的家系調(diào)查，可以繪出其________。 (2)家系圖 ①概念 一種用來反映家族中_______

4、_之間關(guān)系的分支結(jié)構(gòu)圖。 ②作用 在遺傳學中，它能清晰地反映出性狀是如何一代一代地向下傳遞的。 ③圖例(某家族色盲遺傳情況家系圖) 知識點3．遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險 　人的一生中發(fā)病風險情況 ：50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生 　↓ ：易表現(xiàn)________和________ 　↓ ：遺傳病患病率________ 　↓ ：很少新發(fā)________，但成人的________比青春期發(fā)病率高 　↓ ：群體中隨著年齡增加________的發(fā)病率快速上升 核心突破 探討：單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病，這種說法正確嗎？ 探討：由單基因遺傳病和多

5、基因遺傳病說明基因和性狀之間存在哪些數(shù)量關(guān)系？ 探討：人類遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？ 探討：21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的，請?zhí)骄肯铝杏嘘P(guān)問題： (1)根據(jù)圖示，分析21三體綜合征形成的原因。(圖中染色體代表21號染色體) (2)除了卵細胞異常能導致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？ 1．遺傳病的類型及遺傳特點 遺傳病的類型 遺傳特點 單基因遺傳病 常染色體顯性遺傳病 男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳 常染色體隱性遺傳病 男女患病幾率相等、隔代遺傳 伴X顯性遺傳病 女患者多于男患者、連續(xù)遺傳

6、伴X隱性遺傳病 男患者多于女患者、交叉遺傳 多基因遺傳病 家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響 染色體異常遺傳病 結(jié)構(gòu)異常 往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn) 數(shù)目異常 2.先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。 課堂檢測 1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是(　　) A．基因突變可以引起單基因遺傳病，也可引起多基因遺傳病 B．21三體綜合征患者大多數(shù)體細胞中染色體數(shù)目為21條 C．多

7、基因遺傳病在群體中發(fā)病率高 D．環(huán)境污染能使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率增高 2．下圖是單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判斷錯誤的是(　　) A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病 B．乙病是常染色體隱性遺傳病 C．Ⅱ5可能攜帶兩種致病基因 D．Ⅰ1與Ⅰ2再生一個患這兩種病的孩子的概率是1/16  參考答案 知識點1．人類遺傳病 (1)生殖細胞 受精卵 遺傳物質(zhì) (2)①a．單個 b．常 多指 軟骨發(fā)育不全 家族性心肌病 苯丙酮尿癥 常 顯 常 隱性 c．性 X連鎖 Y連鎖 抗維生素D佝僂 蠶豆病 睪丸發(fā)育不全

8、 ②a．許多個 環(huán)境因素 b．唇裂 先天性心臟病 青少年型糖尿病 冠心 ③a．數(shù)目 形態(tài)或結(jié)構(gòu) 1/10。 b．先天愚型 三體 唐氏 21號 特納氏 XO XXY 五 缺失 知識點2．家系分析法 (1)家系圖 (2)①上下幾代人 ②性狀 知識點3．遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險 單基因病 多基因病 低 染色體病 單基因病　多基因遺傳病 核心突破 探討：提示：不正確，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。 探討：提示：一種性狀可以由一對基因或多對基因控制。 探討：提示：人類遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺

9、傳病的個體都是由致病基因引起的，但患有染色體異常遺傳病的個體不是由致病基因引起的。 探討：(1)提示：①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。 ②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。 (2)提示：也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導致的。 課堂檢測 1．【解析】　21三體綜合征患者的體細胞中染色體數(shù)目為47條，其中21號染色體為3條，比正常人多了1條，并非大

10、多數(shù)體細胞中染色體數(shù)目為21條。 【答案】　B 2．【解析】　甲病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅰ2不攜帶甲病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病；乙病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅱ4號患病，Ⅰ1、Ⅰ2不患病，故該遺傳病為常染色體隱性遺傳??；設甲病由Xb控制，乙病由a控制，則Ⅱ5的基因型可能為AAXBY或AaXBY，只可能攜帶乙病致病基因，不可能攜帶甲病致病基因；Ⅰ1基因型為AaXBXb，Ⅰ2基因型為AaXBY，二者再生一個患兩種病孩子的概率為1/41/4＝1/16。 【答案】　C 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375