高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型教案8 浙科版必修2

《高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型教案8 浙科版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型教案8 浙科版必修2（8頁珍藏版）》請在裝配圖網上搜索。

1、 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型 導學誘思 思考：艾滋病是不是遺傳病？白化病是不是遺傳??？ 提示：艾滋病是傳染病，不是遺傳病。因為人體細胞的遺傳物質沒有改變。艾滋病是感染HIV引起的傳染病。白化病是遺傳病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突變導致人體不能合成酪氨酸酶，導致黑色素不能合成而白化。 一、人類遺傳病 （一）概念 凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質改變而引起的人類疾病。 （二）類型 1.單基因遺傳病 （1）概念：由染色體上單個基因異常引起的疾病。 （2）特點：在同胞中發(fā)病率

2、較高，在群體中發(fā)病率低。 （3）分類： ①常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、軟骨發(fā)育不全、并指、高膽固醇血癥。 ②常染色體隱性遺傳病：如鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、糖元沉積病Ⅰ型等。 ③X連鎖遺傳病：紅綠色盲、血友病、蠶豆病、抗維生素D佝僂病。 ④Y連鎖遺傳病：睪丸發(fā)育不全、外耳道多毛癥等。 思考：性染色體組成為XYY的人表現(xiàn)為男性，一般有反社會行為，成年后往往要到“吃飯不花錢”的地方去受教育。這是一種什么病？是什么原因引起的？ 提示：這是一種性染色體病。主要是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲粒分裂，兩個Y染色體沒

3、有移向細胞兩極，而是移向一極形成染色體異常的配子。 2.多基因遺傳病 ①概念：涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。 ②特點：在群體中發(fā)病率比較高。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、精神分裂癥。 3.染色體異常遺傳病 （1）概念：由于染色體數(shù)目、形態(tài)或結構異常引起的遺傳病。 （2）病例： ①常染色體病：21－三體綜合征（先天愚型）、貓叫綜合征。 ②性染色體病：特納氏綜合征（45，XO）、葛萊弗德氏綜合征（47，XXY）。 （三）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病

4、風險 1.胎兒期：染色體病50%以上會自發(fā)流產。 2.嬰兒期：易發(fā)生單基因病和多基因病。 3.青春期：各種遺傳病患病率低。 4.成年期：染色體病發(fā)病率低，單基因病發(fā)病率高，多基因遺傳病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速上升。 思考：侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳病？是什么原因引起的？ 提示：侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導致的。巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導致的。它們的共同點是遺傳物質沒有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。 二、遺傳咨詢與優(yōu)生 （一）遺傳咨詢

5、 遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體生化測定→遺傳方式分析，發(fā)病率測算→提出防治措施。 （二）優(yōu)生 1.優(yōu)生的措施：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產前診斷，選擇性流產，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。 2.產前診斷的方法 （1）羊膜腔穿刺：用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。 （2）絨毛細胞檢查：檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，及時終止妊娠。 3.禁止近親結婚：近親結婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 名師解惑 探究1：遺傳性疾病與先天性疾病、家

6、族性疾病 （1）遺傳病是指生殖細胞或受精卵內的遺傳物質發(fā)生改變引起的疾病。具體可分為三類： ①幾乎完全由遺傳因素決定。 ②基本上由遺傳因素決定，但需要一定環(huán)境誘發(fā)因素的存在才發(fā)病。 ③遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而不同。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素的作用較為重要；而另一些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素的作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的。 （2）遺傳病與先天性疾病 先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經表現(xiàn)出來的疾病。若是由遺傳物質改變引起的則為遺傳病，如先天性愚型、白化病等。若是僅由環(huán)境因素引起的則不是遺傳病，如胎兒在子

7、宮內受天花病毒感染，出生時就會留有瘢痕等?，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性的。 （3）遺傳病與家族性疾病 家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病。若是由遺傳物質改變引起的，則為遺傳病，如多指（趾）、抗維生素D佝僂病等顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向。若僅由環(huán)境因素引起，則不是遺傳病，如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥。 探究2：各類遺傳病的比較 種類 病例 主要癥狀 病因 單 基 因 遺 傳 病 顯性 軟骨發(fā)育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 常染色體上的致病基因導致長骨兩端的軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙 抗維生素D佝僂

8、病 X型（O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢 X染色體上的致病基因引起患者對鈣、磷吸收不良，導致骨發(fā)育障礙 隱性 苯丙酮尿癥 智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因含有苯丙酮酸而有異味 常染色體上缺少控制合成一種酶的正?；?，導致苯丙氨酸轉變?yōu)楸奖? 進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型） 肌肉萎縮、無力而行走困難，患病后期腓腸肌組織被結締組織替代而呈假性肥大 X染色體上的致病基因引起患者肌肉發(fā)育不良，導致肌肉功能障礙 多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓、無腦兒等 略 多對基因與環(huán)境因素影響 染色體異常遺傳病 常染色體病 21－三體綜合征 智力低下，身體發(fā)

9、育緩慢。面容特殊，眼間距寬，伸舌樣癡呆，口齒不清 細胞中多了一條21號染色體 性染色體病 特納氏綜合征 身體矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀為女性，但無生殖能力 體內缺少一條X染色體，為XO型 探究3：日常生活中，我們有時會患感冒等疾病，這與人類遺傳病有何本質的區(qū)別？ 人類遺傳病是由于生殖細胞或受精卵的遺傳物質改變而引起的疾病。發(fā)病的根本原因在于遺傳物質所包含的遺傳信息改變后，控制合成了結構異常的蛋白質，表達了異常的性狀。而一般的疾病是由環(huán)境因素引起的，患者的遺傳物質沒有改變。一般的疾病可采用常規(guī)的醫(yī)療方法來治療，而人類遺傳病多具有終身性，大多數(shù)難以治愈，

10、需要采用特殊的基因治療方法糾正或彌補患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能，以達到治療疾病的目的。 探究4：有人認為遺傳病是從親代遺傳而來，所以生來就有的先天性疾病就是遺傳病。這種說法有無道理？ 先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不能遺傳。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。當一種畸形或疾病是由遺傳因素決定的內因所致時，在胎兒出生前，染色體畸形或致病基因就已表達或形成，這種先天性疾病就是遺傳病，例如并指、先天聾啞、白化病、先天愚型等。但是，在胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素的影響，胎兒的器官發(fā)育異常，造成形態(tài)或機能的改變，也會導致先天畸形或出生缺陷。例如

11、，母親在妊娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒產生先天性心臟病或先天性白內障。這不是由遺傳物質改變造成的，而是胚胎發(fā)育過程中受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天的，但非遺傳病。 題例領悟 【例題1】下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ） A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C. 21－三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因病是指一個基因控制的疾病 解析：A項是遺傳病的概念，正確。B項是人類遺傳病的種類，正確。C項是21－三體綜合征，是

12、21號染色體多了一條造成的，所以細胞內染色體數(shù)目為47條。單基因病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是由一個基因控制的遺傳病。所以D項錯誤。 答案：D 領悟 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因病是由一對等位基因控制的遺傳病。染色體病是由染色體結構變異或數(shù)目變異引起的疾病。 【例題2】（多選）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是（ ） 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導 A 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbXBY 選擇生女孩 B 白化病 常染色體隱性遺傳 AaA

13、a 選擇生女孩 C 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 D 并指 常染色體顯性遺傳 Tttt 產前基因診斷 解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性（X）染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產前診斷。 答案：ACD 領悟 （1）單基因遺傳病的傳遞遵循基因分離定律。 （2）單基因遺傳病的致病基因可以位于常染色體上，也可以位于性染色體上。 （3）常染色體上的基因控制的遺傳病在人群中

14、隨機分布，發(fā)病率無男女之別，符合一般顯、隱性性狀的遺傳特點。 （4）性染色體上的基因控制的遺傳病，符合伴性遺傳的特點。而且不同于性染色體病，因為后者是由于染色體變異引起的遺傳病。 【例題3】 下圖是某種病的遺傳圖解，請寫出你分析該遺傳病的思維方法： （1）進行分析的關鍵個體是____________的表現(xiàn)型，可排除染色體上顯性遺傳。 （2）____________的表現(xiàn)型可以排除X染色體上的顯性遺傳。 （3）個體____________的表現(xiàn)型可以排除Y染色體上的遺傳。 解析：人類遺傳病的遺傳方式（或稱為遺傳病類型）的判斷方法：首

15、先確定遺傳病是顯性還是隱性遺傳；然后確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。判斷的依據(jù)是多種遺傳方式的特點。 判斷遺傳類型的方法很多，結合該題系譜圖，從Ⅲ7個體可以看出，其父母不患病，說明該病致病基因是隱性的。從Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色體上，并進一步證實是隱性的。 答案：（1）7 （2）5或7 （3）4或9或10 領悟 解答本類題目應掌握單基因遺傳病判定規(guī)律。關于單基因遺傳病的判定： （1）肯定判斷 ①先判斷顯隱性：雙親患病生出無病的后代即“有中生無”一定是顯性遺傳病。 ②再利用反證法判斷位于常染色體還是性染色體，由

16、于性染色體上的特征明顯，易判斷，故先假設位于性染色體上，作出否定判斷。 a.假設是位于X染色體上的顯性遺傳，若出現(xiàn)父患病女兒正?；蚰刚鹤踊疾。欢ú皇前閄顯性遺傳，即常染色體顯性遺傳。 b.假設是位于X染色體上的隱性遺傳，若出現(xiàn)母患病子正常或父正常女兒患病，一定不是伴X隱性遺傳，即是常染色體隱性遺傳。 （2）可能性判斷 若不能判定某種遺傳病時，只能做出可能性的判斷，判斷出更可能的遺傳病。 ①若連續(xù)遺傳，則更可能是顯性遺傳?；颊咝詣e無差別更可能是常染色體顯性遺傳；患者女多于男，或父患女兒全患，更可能是伴X顯性遺傳。 ②若隔代遺傳則更

17、可能是隱性遺傳?；颊咝詣e無差別更可能是常染色體隱性遺傳；患者男多于女，或母患子全患，女兒患父必患更可能是伴X隱性遺傳。 課堂反饋 1.抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點之一是（ ） A.男患者與女患者結婚，其女兒正常 B.男患者與正常女子結婚，其子女均正常 C.女患者與正常男子結婚，必然兒子正常女兒患病 D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因 解析：伴X顯性遺傳病的遺傳特點是：患者女性多于男性，表現(xiàn)為父病女必病，子病母必病。女患者若為雜合子（XAXa），與正常男子

18、結婚，兒子和女兒均有一半的患病概率。正常個體不可能攜帶顯性致病基因。 答案：D 2.下列說法正確的是（ ） A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當。而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病

19、，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率小，往往呈散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。 答案：C 3.某男孩患有進行性肌營養(yǎng)不良，其父母表現(xiàn)正常，請預計他父母再生一個患病女孩的概率是（ ） A.50% B.25% C.12.5% D.0 解析：進行性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，父母正常所生子女中女孩不會患病。 答案：D 4.下列屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦缺鐵，導致出生的嬰兒患缺鐵性貧血 B.由于飲食中缺少維生素A，一

20、家人均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口，由于不注意衛(wèi)生，在同一時期內均患有甲型肝炎 解析：孕婦缺鐵，而影響胎兒生長發(fā)育，導致出生的嬰兒患缺鐵性貧血，這與遺傳物質無關；食物中缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，與遺傳物質也無關；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通過食物等途徑傳播引起，屬于傳染病，也與遺傳無關；只有禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素（如體內生理狀況改變）引起的，屬于遺傳病。 答案：C 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375