2019版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5單元 遺傳的基本規(guī)律和遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 第16講 伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病學(xué)案 蘇教版.doc

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第16講　伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病 考試說(shuō)明 1.伴性遺傳(Ⅱ) 。 2.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(Ⅰ)。 3.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)。 4.人類(lèi)基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。 ??考點(diǎn)一　基因在染色體上的假說(shuō)與實(shí)驗(yàn)證據(jù)?? 1.薩頓的假說(shuō) 比較項(xiàng)目 基因 染色體 生殖過(guò)程中 　在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性 　在配子形成和受精過(guò)程中,染色體相對(duì)穩(wěn)定 存 在 體細(xì)胞 成對(duì) ④　　　 配子 成單 ⑤　　　 體細(xì)胞 中來(lái)源 　成對(duì)基因,一個(gè)來(lái)自⑥　　　　,一個(gè)來(lái)自⑦　　　　 　一對(duì)同源染色體,一條來(lái)自父方,一條來(lái)自母方 形成配 子時(shí) 　非同源染色體上的⑧　　　　自由組合 　非同源染色體自由組合 2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者:摩爾根) (1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問(wèn)題的提出 圖5-16-1 (2)解釋——提出假設(shè) ①假設(shè):控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于　　　染色體上,　　　染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因。 ②對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖5-16-2) 圖5-16-2 (3)測(cè)交驗(yàn)證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅眼果蠅∶雌性白眼果蠅∶雄性紅眼果蠅∶雄性白眼果蠅=　　　　　　　　　。 (4)結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于　　　染色體上→基因位于染色體上。 (5)研究方法:　　　　　　　　　。 3.基因和染色體的關(guān)系:一條染色體上有　　　　基因,基因在染色體上呈　　　　排列。 理性思維 [歸納與概括] 類(lèi)比推理法與假說(shuō)—演繹法有怎樣的區(qū)別? 科學(xué)探究 已知果蠅的紅眼對(duì)白眼為顯性,紅眼基因在X染色體上?，F(xiàn)有紅眼雄果蠅、紅眼雌果蠅、白眼雄果蠅、白眼雌果蠅,利用上述果蠅進(jìn)行一次雜交實(shí)驗(yàn),通過(guò)子代的眼色判斷子代果蠅的性別。請(qǐng)寫(xiě)出雜交組合的表現(xiàn)型:　　　　　　　　　　　　。 角度1　考查薩頓假說(shuō)的判斷 1.薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”,而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說(shuō),下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是 (　　) A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的,在配子中都只含有成對(duì)中的一個(gè) B.非等位基因在形成配子時(shí)自由組合,非同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中也自由組合 C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤(pán)繞形成的 D.基因在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性,染色體在配子形成和受精過(guò)程中也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu) 角度2　考查基因在染色體上的證據(jù) 2.[2017山東淄博模擬] 下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述,錯(cuò)誤的是 (　　) A.薩頓利用類(lèi)比推理的方法提出基因在染色體上的假說(shuō) B.摩爾根等人首次通過(guò)實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上 C.基因在染色體上呈線(xiàn)性排列,每條染色體上都有若干個(gè)基因 D.基因和染色體都是生物的遺傳物質(zhì) 3.[2017武漢調(diào)研] 關(guān)于孟德?tīng)柕囊粚?duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根證實(shí)基因位于染色體上的果蠅雜交實(shí)驗(yàn),下列敘述不正確的是 (　　) A.兩實(shí)驗(yàn)都設(shè)計(jì)了F1自交實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證其假說(shuō) B.實(shí)驗(yàn)中涉及的性狀均受一對(duì)等位基因控制 C.兩實(shí)驗(yàn)都采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù) D.兩實(shí)驗(yàn)均采用了“假說(shuō)—演繹”的研究方法 ??考點(diǎn)二　伴性遺傳的類(lèi)型和特點(diǎn)?? 1.X、Y染色體的來(lái)源及傳遞規(guī)律 ①X1Y中X1只能由父親傳給　　　　,Y則由父親傳給　　　　。 ②X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親,也可來(lái)自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條　。 ③一對(duì)夫婦生了兩個(gè)女兒,則女兒的性染色體中來(lái)自父親的都為　　　　,應(yīng)是相同的,但來(lái)自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。 2.伴性遺傳 (1)概念:　　　　　　上的基因控制的性狀的遺傳與　　　　相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。 (2)實(shí)例:紅綠色盲遺傳 圖5-16-3 ①子代XBXb個(gè)體中XB來(lái)自　　　　,Xb來(lái)自　　　　。 ②子代XBY個(gè)體中XB來(lái)自　　　　,由此可知,這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是　　　　　　　。 ③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是　　　　　。 (3)伴性遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)(連線(xiàn)) 　　　實(shí)例　　　　　　類(lèi)型　　　　　　　特點(diǎn) ①外耳道多毛癥　　a.伴X隱性遺傳　　?、?世代遺傳,女患者多 ②紅綠色盲 b.伴X顯性遺傳 Ⅱ.交叉遺傳,男患者多 ③抗維生素D佝僂病 c.伴Y遺傳 Ⅲ.只有男患者 3.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用 (1)性染色體決定性別的主要類(lèi)型(A表示一組常染色體) 類(lèi)型 XY型 ZW型 性別 雌 雄 雌 雄 體細(xì)胞染 色體組成 2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性細(xì)胞染 色體組成 A+X A+X或A+Y A+Z或A+W A+Z 實(shí)例 人等大部分動(dòng)物 鱗翅目昆蟲(chóng)、鳥(niǎo)類(lèi) 易錯(cuò)警示 生物的性別主要由性染色體決定,但有些生物,例如螞蟻和蜜蜂中,性別決定于染色體的數(shù)目,而不是性染色體,雌性由受精卵發(fā)育而來(lái),是二倍體;雄性的染色體數(shù)目很少,由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來(lái),是單倍體。還有一些生物無(wú)性染色體,例如玉米,其雌花與雄花由基因決定。 (2)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育 婚配 生育建議 男正常女色盲 　生　　　,原因:該夫婦所生男孩均患病 抗維生素D佝 僂病男女正常 　生　　　,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常 (3)根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐 ①雞的性別決定 ②控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于　　　　染色體上。 ③雜交設(shè)計(jì):選擇　　　　雄雞和　　　　雌雞雜交 圖5-16-4 ④選擇:從F1中選擇表現(xiàn)型為非蘆花的個(gè)體保留。 理性思維 1.[歸納與概括] 若控制某一性狀的基因在X、Y染色體上有等位基因,則顯性雄性個(gè)體的基因型有幾種?寫(xiě)出其基因型(用A、a表示):　。 2.[歸納與概括] 若某一性狀遺傳特點(diǎn)是父本有病,子代雌性一定有病,則控制該性狀的基因一定位于　　　　染色體上,　　　　(填“顯性”或“隱性”)遺傳。若X染色體上的致病基因?yàn)殡[性基因,則種群中發(fā)病率較高的是　 (填“雌”或“雄”)性。 科學(xué)探究 已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制,但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上,請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查,并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。 (1)方案:尋找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查,統(tǒng)計(jì)　　　　　　　　　　　　　　　　。 (2)結(jié)果:①　　　　　　　　　　　　　　　　　,則r基因位于常染色體上;②　　　　　　　　　　　　　　　　　　,則r基因位于X染色體上;③　　　　　　　　　　　　　　　　　,則r基因位于Y染色體上。 1.X、Y染色體上基因的傳遞規(guī)律 X和Y染色體有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖5-16-5所示。 圖5-16-5 (1)X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的Ⅰ片段(同源區(qū)段)上,那么雌性個(gè)體的基因型種類(lèi)有XAXA、XAXa、XaXa 3種,雄性個(gè)體的基因型種類(lèi)有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4種。交配的類(lèi)型就是34=12(種)。那么這對(duì)性狀在后代雌、雄個(gè)體中的表現(xiàn)型也有差別,如: 圖5-16-6 (2)X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳 基因的 位置 Y染色體非同源區(qū) 段基因的傳遞規(guī)律 X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律 隱性基因 顯性基因 模型 圖解 判斷 依據(jù) 　父?jìng)髯印⒆觽鲗O,具有世代連續(xù)性 　雙親正常子病;母病子必病,女病父必病 　子正常雙親病;父病女必病,子病母必病 患病 規(guī)律 　患者全為男性,女性全部正常 　男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象 　女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 舉例 　人類(lèi)外耳道多毛癥 　人類(lèi)紅綠色盲癥、血友病 　抗維生素D佝僂病 2.伴性遺傳與遺傳定律 (1)伴性遺傳與基因的分離定律之間的關(guān)系:伴性遺傳的基因在性染色體上,性染色體也是一對(duì)同源染色體,伴性遺傳從本質(zhì)上說(shuō)符合基因的分離定律。 (2)在分析既有性染色體又有常染體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳時(shí),由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理,由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理,整個(gè)則按基因的自由組合定律處理。 (3)若研究?jī)蓪?duì)等位基因控制的兩對(duì)相對(duì)性狀,若都為伴性遺傳,則不符合基因的自由組合定律。例:同時(shí)研究色盲遺傳、血友病遺傳,因控制這些性狀的基因都位于X染色體上,因此屬于上述情況。 (4)性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。在書(shū)寫(xiě)表現(xiàn)型和統(tǒng)計(jì)后代比例時(shí),一定要與性別相聯(lián)系。 角度1　考查伴性遺傳的類(lèi)型及其特點(diǎn) 1.[2017武漢四月調(diào)研] 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn),一對(duì)夫婦中女性為該病患者,男性正常。不考慮變異,下列敘述不正確的是 (　　) A.該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因 B.這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常,兒子均患病 C.女兒與正常男性婚配,后代中患者均為男性 D.兒子與正常女性婚配,后代中不會(huì)出現(xiàn)患者 2.顯性基因決定的遺傳病分為兩類(lèi):一類(lèi)致病基因位于X染色體上(患者稱(chēng)為甲),另一類(lèi)位于常染色體上(患者稱(chēng)為乙)。這兩種病的患者分別與正常人結(jié)婚,則 (　　) A.若患者均為男性,他們的女兒患病的概率相同 B.若患者均為男性,他們的兒子患病的概率相同 C.若患者均為女性,她們的女兒患病的概率相同 D.若患者均為女性,她們的兒子患病的概率不同 方法提煉　患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下: 男孩患病概率====患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。以患病男孩概率為例推理如下: 患病男孩概率===1/2=患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①若病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后,求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況,如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 角度2　考查伴性遺傳與遺傳定律的關(guān)系 3.果蠅中,正常翅(A)對(duì)短翅(a)為顯性,此對(duì)等位基因位于常染色體上;紅眼(B)對(duì)白眼(b)為顯性,此對(duì)等位基因位于X染色體上(XBY、XbY看作純合子)?，F(xiàn)有一只純合紅眼短翅的雌果蠅和一只純合白眼正常翅雄果蠅雜交,你認(rèn)為雜交結(jié)果正確的是 (　　) A.F1中雌、雄果蠅不都是紅眼正常翅 B.F2中雄果蠅的紅眼基因來(lái)自F1的父方 C.F2雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等 D.F2雌果蠅中正常翅個(gè)體與短翅個(gè)體的數(shù)目相等 4.[2017全國(guó)卷Ⅰ] 果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是 (　　) A.親本雌蠅的基因型是BbXRXr B.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 技法提煉　分別統(tǒng)計(jì),單獨(dú)分析 可依據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量分析確認(rèn)基因位置:若后代中兩種表現(xiàn)型在雌、雄個(gè)體中比例一致,說(shuō)明遺傳與性別無(wú)關(guān),則可確定基因在常染色體上;若后代中兩種表現(xiàn)型在雌、雄個(gè)體中比例不一致,說(shuō)明遺傳與性別有關(guān),則可確定基因在性染色體上。分析如下: 性別 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 0 0 雄蠅 據(jù)表格信息:灰身與黑身的比例,雌蠅中為3∶1,雄蠅中也為3∶1,二者相同,故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例,雌蠅中為1∶0,雄蠅中為1∶1,二者不同,故為伴X染色體遺傳。 ??考點(diǎn)三　遺傳系譜圖分析?? 1.遺傳系譜圖的關(guān)鍵解題思想 ①尋求兩個(gè)關(guān)系:基因的顯隱性關(guān)系;基因與染色體的關(guān)系。 ②找準(zhǔn)兩個(gè)開(kāi)始:從子代開(kāi)始;從隱性個(gè)體開(kāi)始(顯性找正常個(gè)體,隱性找患病個(gè)體)。 ③學(xué)會(huì)雙向探究:逆向反推(從子代的分離比著手);順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀,可直接寫(xiě)出基因型;若表現(xiàn)型為顯性性狀,則先寫(xiě)出基因組成表達(dá)式,再看親子關(guān)系)。 2.遺傳系譜中遺傳病的判定程序及方法 第一步:確認(rèn)或排除伴Y染色體遺傳 ①若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,正常男性的父親、兒子全正常,則最可能為伴Y染色體遺傳,如圖(1)。 第二步:判斷顯隱性 ①“無(wú)中生有”是隱性遺傳病,如圖(2)。 ②“有中生無(wú)”是顯性遺傳病,如圖(3)。 第三步:確認(rèn)或排除伴X染色體遺傳 圖5-16-7 ①在已確定是隱性遺傳的系譜中 a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色體隱性遺傳,如圖(4)、(5)。 b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色體隱性遺傳(其他遺傳病也有可能符合,如常染色體顯性遺傳),如圖(6)。 ②在已確定是顯性遺傳的系譜中 a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色體顯性遺傳,如圖(7)。 b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色體顯性遺傳,如圖(8)。 第四步:若以上方法還無(wú)法確定,則看一看題中是否有附加條件,通過(guò)附加條件再進(jìn)一步確定。例如圖(9)中若Ⅰ2不攜帶該病的致病基因,則該致病基因在X染色體上;若Ⅰ2攜帶該病的致病基因,則該致病基因在常染色體上。 角度1　考查以遺傳系譜圖為載體,判斷性狀遺傳方式 1.某遺傳病受一對(duì)等位基因(A和a)控制,如圖5-16-8為該遺傳病的系譜圖,下列對(duì)該病遺傳方式的判斷及個(gè)體基因型的推斷,不合理的是 (　　) 圖5-16-8 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.可能是常染色體顯性遺傳,Ⅱ3為aa B.可能是常染色體隱性遺傳,Ⅱ3為Aa C.可能是伴X染色體顯性遺傳,Ⅱ3為XaXa D.可能是伴X染色體隱性遺傳,Ⅱ3為XAXa 2.如圖5-16-9是某種單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果。已知Ⅲ7患病的概率為,下列相關(guān)敘述正確的是 (　　) 圖5-16-9 A.該病在人群中男性患病率不可能大于女性 B.Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5與Ⅱ6的基因型可能相同 C.該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.該病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 題后歸納　口訣法分析性狀遺傳方式 (1)遺傳系譜圖分析方法口訣:兩種病,分別看,看局部,找關(guān)鍵。 (2)遺傳系譜圖判定口訣:父子相傳為伴Y,子女同母為母系?！盁o(wú)中生有”為隱性,隱性遺傳看女病,父子有正非伴性(伴X)?！坝兄猩鸁o(wú)”為顯性,顯性遺傳看男病,母女有正非伴性(伴X)。 角度2　考查遺傳病類(lèi)型的判斷及概率計(jì)算 3.如圖5-16-10是某種單基因遺傳病的系譜圖,圖中8號(hào)個(gè)體是雜合子的概率為 (　　) 圖5-16-10 A. B. C. D. 4.[2017湖北黃石模擬] 如圖5-16-11為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制,這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是 (　　) 圖5-16-11 A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上 B.Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均為直系血親關(guān)系 C.該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來(lái)自于Ⅰ1和Ⅰ2 D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子,則同時(shí)患兩病的概率是 技法提煉　“三步法”快速突破遺傳系譜題 ??考點(diǎn)四　人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防?? 1.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 (1)人類(lèi)遺傳病是指由于　　　　　　　　而引起的人類(lèi)疾病,包括　　　　　　　　、多基因遺傳病和　　　　　　　　遺傳病三大類(lèi)。 (2)人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病的類(lèi)型(連線(xiàn)) 　類(lèi)型　　　　　　特點(diǎn)　　　　　　　實(shí)例 a.單基因 遺傳病　　　?、儆啥鄬?duì)等位基 因控制,在群體 中發(fā)病率高　　　?、?原發(fā)性高血 壓、冠心病 b.染色體異 常遺傳病 ②由一對(duì)等位基 因控制,遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律 Ⅱ.色盲、白化 病、抗維生素D佝僂病c.多基因 遺傳病 ③由染色體結(jié)構(gòu) 或數(shù)目變化引起,可在顯微鏡下觀察 Ⅲ.21三體綜合征、貓叫綜合征 2.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)主要手段 ①遺傳咨詢(xún):了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析　　　　　　　　　　→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出　　　　　　　　　,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 ②產(chǎn)前診斷:包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及　　　　診斷等。 (2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3.人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類(lèi)基因組的全部　　　　　　,解讀其中包含的　　　　　　。 理性思維 1.[歸納與概括] 能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率?為什么? 2.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),對(duì)遺傳病類(lèi)型在選擇上有什么要求? 正誤辨析 1.21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體數(shù)目異常造成的。 (　　) 2.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 (　　) 3.攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。 (　　) 4.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病。 (　　) 5.先天性疾病就是遺傳病。 (　　) 1.遺傳病類(lèi)型的比較 遺傳病類(lèi)型 遺傳特點(diǎn) 舉例 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 ?、倌信疾「怕氏嗟? 　②連續(xù)遺傳 　并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ?、倌信疾「怕氏嗟? ?、陔[性純合發(fā)病,隔代遺傳 　苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X 染色 體 顯性 ?、倩颊咧信远嘤谀行? 　②連續(xù)遺傳 ?、勰谢颊叩哪赣H、女兒一定患病 　抗維生素D佝僂病 隱性 ?、倩颊咧心行远嘤谂? 　②有交叉遺傳現(xiàn)象 　③女患者的父親和兒子一定患病 　紅綠色盲、血友病 伴Y染色體 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 　①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ?、谝资墉h(huán)境影響 ?、墼谌后w中發(fā)病率較高 　冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常 遺傳病 　往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 　21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 　出生前已形成的畸形或疾病 　在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病 　指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 病因 　由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病 　從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病 　由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病 (續(xù)表) 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 聯(lián)系 ?、傧忍煨约膊?、家族性疾病不一定是遺傳病(如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,但不是遺傳病) ?、诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病 3.遺傳病患者、攜帶者與攜帶遺傳病基因的個(gè)體 (1)遺傳病患者是指患有遺傳病的個(gè)體,他可能攜帶遺傳病致病基因,也可能不攜帶遺傳病致病基因;不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病,如21三體綜合征患者。 (2)攜帶者是指攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個(gè)體;攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體包括患者和攜帶者,因此不一定患遺傳病,如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。 4.性染色體與不同生物的基因組測(cè)序 生物種類(lèi) 人類(lèi) 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測(cè) 序染色體 24(22常+ X、Y) 5(3常+ X、Y) 12 10 原因 　X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 　雌雄同株,無(wú)性染色體 角度1　人類(lèi)遺傳病的判斷與分析 1.[2017甘肅天水一中檢測(cè)] 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是 (　　) A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高 D.通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病 2.[2017河北衡水中學(xué)模擬] 二孩政策放開(kāi)后,前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的高齡產(chǎn)婦增多。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 (　　) A.推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查 B.色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒 C.抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病 D.產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生 角度2　減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析 3.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記,從而對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是(　　) A.該患兒致病基因來(lái)自其父親 B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 4.[2017湖北荊門(mén)模擬] 雙親正常生出了一個(gè)染色體組成為44+XXY的孩子,關(guān)于此現(xiàn)象的分析,正確的是 (　　) A.若孩子不患色盲,出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子 B.若孩子患色盲,出現(xiàn)的異常配子一定為其母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞 C.若該孩子長(zhǎng)大后能產(chǎn)生配子,則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是 D.正常雙親的骨髓造血干細(xì)胞中含有23個(gè)四分體 ??考點(diǎn)五　調(diào)查人群中的遺傳病?? 1.實(shí)驗(yàn)原理 (1)人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2.實(shí)驗(yàn)步驟 確定調(diào)查課題 　　　↓ 確定調(diào)查目的要求 　　　↓ 制定調(diào)查的計(jì)劃 　　　↓ 整理、分析調(diào)查資料 　　　↓ 得出調(diào)查結(jié)論,撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告 a.以組為單位,確定組內(nèi)人員 b.確定調(diào)查病例 c.制定調(diào)查記錄表 d.明確調(diào)查方式 e.討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的事項(xiàng) 3.實(shí)驗(yàn)應(yīng)注意的問(wèn)題 (1)調(diào)查時(shí),最好選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率=100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪制出遺傳系譜圖。 1.[2017四川綿陽(yáng)模擬] 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中 的遺傳病時(shí),以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 (　　) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查 2.[2017廣東韶關(guān)模擬] 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的調(diào)查實(shí)驗(yàn),敘述不正確的是 (　　) A.發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對(duì)象 B.發(fā)病率調(diào)查的對(duì)象應(yīng)該是相對(duì)固定,樣本數(shù)量大的人群 C.遺傳病的遺傳類(lèi)型的調(diào)查對(duì)象應(yīng)該是患者家系 D.多基因遺傳病因?yàn)榘l(fā)病率高所以也是合適的調(diào)查對(duì)象 題后歸納　遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同 　　項(xiàng)目 內(nèi)容　　 調(diào)查對(duì)象 及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算 及分析 遺傳病發(fā) 病率 　廣大人群隨機(jī)抽樣 　考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 　患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳病 遺傳方式 　患者家系 　正常情況與患病情況 　分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型 ??歷年真題明考向?? 1.[2017海南卷] 甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 (　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 圖5-16-12 A.a B.b C.c D.d 2.[2017江蘇卷] 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是 (　　) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型 3.[2016全國(guó)卷Ⅱ] 果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中 (　　) A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死 B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死 C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死 D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死 4.[2016浙江卷] 圖5-16-13是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是 (　　) 圖5-16-13 A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因 C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來(lái)自母親 5.[2017全國(guó)卷Ⅱ] 人血友病是伴X隱性遺傳病,現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?；卮鹣铝袉?wèn)題: (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為　　　　;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為　　　　。 (3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為　　　　;在女性群體中攜帶者的比例為　　　　。 6.[2017全國(guó)卷Ⅰ] 某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無(wú)角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對(duì)白毛為顯性?；卮鹣铝袉?wèn)題: (1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無(wú)角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無(wú)角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為　; 公羊的表現(xiàn)型及其比例為　。 (2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若　　　　　　　　　　　　,則說(shuō)明M/m是位于X染色體上;若　　　　　　　　　　　　,則說(shuō)明M/m是位于常染色體上。 (3)一般來(lái)說(shuō),對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有　　　　種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有　　　　　　種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)(如圖5-16-14所示),基因型有　　　　種。 圖5-16-14 完成課時(shí)作業(yè)(十六) 拓展微課　基因位置的確認(rèn)及遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì) 難點(diǎn)一　基因位于X染色體上還是位于常染色體上 (1)若相對(duì)性狀的顯隱性已知,只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置,則用隱性雌性個(gè)體與顯性雄性純合個(gè)體雜交的方法,即: 隱性雌 　 顯性雄 (2)若相對(duì)性狀的顯隱性是未知的,且親本均為純合子,則用正交和反交的方法即 正反交實(shí)驗(yàn)? 【典題示導(dǎo)】 1.一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變,使野生型性狀變?yōu)橥蛔冃托誀?。該雌鼠與野生型雄鼠雜交,F1的雌、雄鼠中均既有野生型,又有突變型。若要通過(guò)一次雜交實(shí)驗(yàn)鑒別突變基因是在X染色體上還是在常染色體上,選擇雜交的F1個(gè)體最好是 (　　) A.野生型(雌)突變型(雄) B.野生型(雄)突變型(雌) C.野生型(雌)野生型(雄) D.突變型(雌)突變型(雄) 2.果蠅是遺傳學(xué)的好材料,請(qǐng)分析下列實(shí)驗(yàn): (1)果蠅的灰身和黃身是一對(duì)相對(duì)性狀,若要確定灰身基因是在X染色體上還是在常染色體上,可將灰身純合子和黃身純合子進(jìn)行　　　　　　,若　　　　　　　　　　　　,則可確定灰身基因位于X染色體上,則種群中控制體色的基因型有　　　　種。 (2)若已知灰身是顯性(基因用A表示),可通過(guò)一代雜交就可判斷這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳方式,雜交組合是　　　　　　　　　　　　　　　　,若　 　,則可確定灰身基因位于X染色體上。 易錯(cuò)提醒　解答此類(lèi)問(wèn)題要注意的兩點(diǎn) (1)是否已知性狀的顯隱性。在未知顯隱性的條件下,只能用正反交。 (2)區(qū)分“一次”雜交還是“一代”雜交。若是題干要求“一次”雜交,則不能用正反交。 難點(diǎn)二　基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳 (1)適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 (2)基本思路一:用“純合隱性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交,觀察分析F1的性狀,即: 隱性雌 　 純合顯性雄? (3)基本思路二:用“雜合顯性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交,觀察分析F1的性狀,即: 雜合 顯性雌 　 純合 顯性雄 【典題示導(dǎo)】 3.下面是探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,還是只位于X染色體上的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路,請(qǐng)判斷下列說(shuō)法中正確的是 (　　) 方法1:純合顯性雌性個(gè)體純合隱性雄性個(gè)體→F1 方法2:純合隱性雌性個(gè)體純合顯性雄性個(gè)體→F1 結(jié)論:①若子代雌、雄個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀,則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。 ②若子代雌性個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個(gè)體表現(xiàn)為隱性性狀,則基因只位于X染色體上。 ③若子代雄性個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀,則基因只位于X染色體上。 ④若子代雌性個(gè)體表現(xiàn)為顯性性狀,則基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。 A.“方法1+結(jié)論①②”能夠完成上述探究任務(wù) B.“方法1+結(jié)論③④”能夠完成上述探究任務(wù) C.“方法2+結(jié)論①②”能夠完成上述探究任務(wù) D.“方法2+結(jié)論③④”能夠完成上述探究任務(wù) 難點(diǎn)三　基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段 (1)設(shè)計(jì)思路:隱性的純合雌性個(gè)體與顯性的純合雄性個(gè)體雜交,獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀,再選子代中的雌、雄個(gè)體雜交獲得F2,觀察F2表現(xiàn)型情況。即: (2)結(jié)果 推斷 【典題示導(dǎo)】 4.某果蠅種群中偶然出現(xiàn)了一只突變型的雌性個(gè)體,為確定該突變型與野生型的顯隱性及基因位置的情況。研究人員將該果蠅與純合野生型雄蠅雜交,F1只有一種表現(xiàn)型,F2雄蠅全為野生型,雌蠅有野生型和突變型。研究人員做了如下兩種假設(shè): 假設(shè)一:相對(duì)性狀由常染色體上的一對(duì)等位基因控制,突變型雄性果蠅純合致死; 假設(shè)二:相對(duì)性狀由X、Y染色體同源區(qū)段的一對(duì)等位基因控制,雌、雄果蠅均無(wú)致死情況。 (1)若假設(shè)一成立,則　　　　為顯性性狀,且F2中野生型與突變型果蠅數(shù)量之比為　　　　;若假設(shè)二成立,則F2中野生型與突變型果蠅數(shù)量之比為　　　　。 (2)現(xiàn)已確定假設(shè)二成立,請(qǐng)用上述實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的果蠅為實(shí)驗(yàn)材料,設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)加以驗(yàn)證。(要求寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)過(guò)程及實(shí)驗(yàn)結(jié)果。) 難點(diǎn)四　探究?jī)蓪?duì)基因在一對(duì)同源染色體上還是兩對(duì)同源染色體上 (1)對(duì)兩對(duì)基因都雜合的個(gè)體進(jìn)行測(cè)交,觀察測(cè)交后代是否符合1∶1∶1∶1(1∶3、2∶1∶1等變式)分離比。 (2)對(duì)兩對(duì)基因都雜合的個(gè)體進(jìn)行自交,觀察自交后代是否符合9∶3∶3∶1(9∶7、12∶3∶1等變式)分離比。 【典題示導(dǎo)】 5.某雌雄同花的一年生二倍體植物,花的顏色受等位基因(A、a)控制,野生型均為紅花純合子(AA)?；卮鹣铝袉?wèn)題: (1)當(dāng)A基因存在時(shí),植株在液泡內(nèi)積累花青素(類(lèi)黃酮化合物)進(jìn)而呈現(xiàn)紅色,這表明基因可以通過(guò)　　　　　　　　　　　　　　　的途徑控制生物的性狀。 (2)研究發(fā)現(xiàn),該植株花色還受到另一對(duì)等位基因B、b的控制,當(dāng)B基因存在時(shí)會(huì)抑制色素積累而表現(xiàn)為白花?，F(xiàn)使用基因型為AaBb的植株研究這兩對(duì)基因在染色體上的位置關(guān)系,讓其自交,觀察子一代的表現(xiàn)型及比例。 結(jié)果和結(jié)論: 若F1表現(xiàn)型及比例為　　　　　　　　　　　　　　,則這兩對(duì)基因位于非同源染色體上; 若F1全為白花,則　　　　　　　　　　分別位于同一條染色體上; 若F1表現(xiàn)型及比例為　　　　　　　　　　　,則A和b、a和B分別位于同一條染色體上。 難點(diǎn)五　設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn),巧辨性別 (1)對(duì)于XY型性別決定的生物,伴X染色體遺傳中,隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交,在子代中雌性個(gè)體都表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下: 親本:XaXa(♀)XAY(♂) 　　　　　　↓ 子代:XAXa(顯性♀)、XaY(隱性♂) (2)對(duì)于ZW型性別決定的生物,伴Z染色體遺傳中,隱性性狀的雄性個(gè)體與顯性性狀的雌性個(gè)體雜交,在子代中雄性個(gè)體都表現(xiàn)為顯性性狀,雌性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解如下: 親本:ZaZa(♂)ZAW (♀) 　　　　　　↓ 子代:ZAZa(顯性♂)、ZaW(隱性♀) 【典題示導(dǎo)】 6.果蠅的紅眼為伴X顯性遺傳,其隱性性狀為白眼,在下列雜交組合中,通過(guò)眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是 (　　) A.雜合紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅 B.白眼雌果蠅紅眼雄果蠅 C.雜合紅眼雌果蠅白眼雄果蠅 D.白眼雌果蠅白眼雄果蠅 1.果蠅的眼色由一對(duì)等位基因(A、a)控制,在純種暗紅眼♀純種朱紅眼♂的正交實(shí)驗(yàn)中,F1只有暗紅眼;在純種暗紅眼♂純種朱紅眼♀反交實(shí)驗(yàn)中,F1雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。則下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是 (　　) A.這對(duì)基因位于X染色體上,顯性基因?yàn)榘导t色基因 B.正交、反交實(shí)驗(yàn)可以確定控制眼色的基因是在X染色體上還是常染色體上 C.正反交的子代中,雌性果蠅的基因型都是XAXa D.反交實(shí)驗(yàn)中,F1雌、雄個(gè)體交配,子代雄性果蠅中暗紅眼和朱紅眼的比例為3∶1 2.對(duì)野生純合小鼠進(jìn)行X射線(xiàn)處理,得到一只雄性突變型小鼠,該小鼠只有位于一條染色體上的某基因發(fā)生突變。讓該突變型雄鼠與多只野生型雌鼠交配。下列推理不正確的是 (　　) A.若發(fā)生顯性突變且基因位于X染色體上,子代雌鼠全為突變型,雄鼠全為野生型 B.若發(fā)生隱性突變且基因位于X染色體上,子代雌鼠全為野生型,雄鼠全為突變型 C.若發(fā)生顯性突變且基因位于常染色體上,子代雌、雄鼠中各有一半為野生型,一半為突變型 D.若發(fā)生顯性突變且基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,子代雌鼠或雄鼠可能為突變型 3.[2016全國(guó)卷Ⅰ] 已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制,但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為 1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問(wèn)題: (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn),能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性? (2) 請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn),這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求:每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合,并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。) 第16講　伴性遺傳和人類(lèi)遺傳病 考點(diǎn)一 【知識(shí)梳理】 1.①類(lèi)比推理　②基因在染色體上?、燮叫小、艹蓪?duì)?、莩蓡巍、薷阜健、吣阜健、喾堑任换? 2.(1)紅眼　白眼　紅眼　分離　性別 (2)X　Y　(3)1∶1∶1∶1　(4)X (5)假說(shuō)—演繹法 3.很多　線(xiàn)性 理性思維 假說(shuō)—演繹法,就是預(yù)先設(shè)定一個(gè)假說(shuō),通過(guò)這個(gè)設(shè)定的假說(shuō)去推測(cè)結(jié)果,如果推測(cè)的結(jié)果與實(shí)際一致,則假說(shuō)成立。類(lèi)比推理法,就是兩個(gè)具有相同過(guò)程或發(fā)展規(guī)律的事物,通過(guò)類(lèi)比,確定另一個(gè)的結(jié)果。類(lèi)比推理法中肯定涉及兩個(gè)對(duì)象,而假說(shuō)—演繹法只有一個(gè)對(duì)象且以假設(shè)作為推理的前提。 科學(xué)探究 紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅 【命題角度】 1.C　[解析] 基因與染色體行為的平行關(guān)系表現(xiàn)在:基因、染色體在雜交過(guò)程中都保持完整性、獨(dú)立性;基因、染色體在體細(xì)胞中都成對(duì)存在,在配子中都單一存在;成對(duì)的基因和同源染色體都是一個(gè)來(lái)自母方,一個(gè)來(lái)自父方;非等位基因在形成配子時(shí)自由組合,非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。 2.D　[解析] 生物的遺傳物質(zhì)是DNA或RNA,染色體是DNA的主要載體,基因是具有遺傳效應(yīng)的核酸片段,D錯(cuò)誤。 3.A　[解析] 兩實(shí)驗(yàn)都設(shè)計(jì)了F1測(cè)交實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證其假說(shuō),A錯(cuò)誤。 考點(diǎn)二 【知識(shí)梳理】 1.①女兒　兒子?、诩瓤蓚鹘o女兒,又可傳給兒子?、踃1 2.(1)性染色體　性別 (2)①母親　父親?、谀赣H　交叉遺傳　③隔代遺傳 (3)①—c—Ⅲ?、凇猘—Ⅱ?、邸猙—Ⅰ 3.(2)女孩　男孩 (3)①ZW　ZZ?、赯?、鄯翘J花　蘆花 理性思維 1.3種。XAYa、XAYA、XaYA 2.X　顯性　雄 科學(xué)探究 1.(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例 (2)①若具有暗紅眼的個(gè)體,雄性與雌性數(shù)目差不多?、谌艟哂邪导t眼的個(gè)體,雄性多于雌性?、廴艟哂邪导t眼的個(gè)體全是雄性 【命題角度】 1.D　[解析] 由題意“某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)”可知,該隱性遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病。若致病基因用b表示,則女性為該病患者、男性正常的一對(duì)夫婦的基因型分別為XbXb、XBY。該患病女性的兩條X染色體分別遺傳自其父母雙方,因此該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因,A項(xiàng)正確;這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常(XBXb),兒子均患病(XbY),B項(xiàng)正確;女兒(XBXb)與正常男性婚配(XBY),后代中患者均為男性(XbY),C項(xiàng)正確;兒子(XbY)與正常女性婚配,若正常女性為攜帶者(XBXb),則后代中會(huì)出現(xiàn)患者,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2.C 　[解析] 伴X染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結(jié)婚,女兒都是患者,兒子都正常;常染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結(jié)婚,兒子與女兒可能都是患者(父親為顯性純合子),也可能兒子與女兒患病的概率均為1/2(父親為顯性雜合子),故A、B項(xiàng)錯(cuò)誤。伴X染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結(jié)婚,子女可能都是患者(母親為顯性純合子),也可能子女患病概率都為1/2(母親為顯性雜合子);常染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結(jié)婚,子女可能都是患者(母親為顯性純合子),也可能子女患病概率都為1/2(母親為顯性雜合子),故C項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 3.C　[解析] 由題干可知,親代果蠅的基因型為aaXBXB和AAXbY。因此F1果蠅的表現(xiàn)型均為紅眼正常翅(AaXBXb、AaXBY),A錯(cuò)誤;F2雄果蠅的紅眼基因只能來(lái)自F1的母方,B錯(cuò)誤;F2雄果蠅中純合子(AAXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY)占1/2,雜合子(AaXBY、AaXbY)也占1/2,C正確;F2雌果蠅中正常翅(A_)個(gè)體與短翅(aa)個(gè)體的數(shù)目比例為3∶1,D錯(cuò)誤。 4.B　[解析] 本題考查的是伴性遺傳和自由組合定律。長(zhǎng)翅果蠅和長(zhǎng)翅果蠅的后代出現(xiàn)殘翅果蠅,說(shuō)明親代都為雜合子,所以后代出現(xiàn)殘翅果蠅的概率為1/4,F1雄果蠅中1/8為白眼殘翅,說(shuō)明雄果蠅中白眼果蠅的概率為1/2,故親代雌果蠅的基因型為BbXRXr;白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr,可產(chǎn)生基因型為bXr的極體;親本雄果蠅基因型為BbXrY,雌、雄果蠅產(chǎn)生含Xr的配子的概率都為1/2,A、C、D項(xiàng)正確。F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/41/2=3/8,B項(xiàng)錯(cuò)誤。 考點(diǎn)三 【命題角度】 1.D　[解析] 若是常染色體顯性遺傳病,則患者的基因型是AA或Aa,正常的是aa,因此Ⅱ3為aa,A正確;若為常染色體隱性遺傳病,患者的基因型可用aa表示,表現(xiàn)正常的為AA或Aa,Ⅰ2(aa)遺傳給Ⅱ3的基因一定是a,因此Ⅱ3為Aa,B正確;伴X染色體顯性遺傳病中,母親有病兒子可能有病,父親正常女兒可能有病,因此可能是伴X染色體顯性遺傳;若是伴X染色體顯性遺傳,女性患者的基因型是XAXA或XAXa,女性正常的基因型是XaXa,則Ⅱ3為XaXa,C正確;由于Ⅰ2患病而Ⅱ5正常,所以不可能是伴X染色體隱性遺傳,D錯(cuò)誤。 2.B　[解析] 若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則該病在人群中男性患病率大于女性,A錯(cuò)誤;若該病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5與Ⅱ6的基因型都相同,均為雜合子,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,該病在男性中的發(fā)病率等于該病在女性中的發(fā)病率,還等于該病致病基因的基因頻率的平方;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,而在女性中的發(fā)病率不等于該病致病基因的基因頻率,C、D錯(cuò)誤。 3.D　[解析] 根據(jù)系譜圖,5號(hào)為患病女孩,其父母都正常,所以該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)相關(guān)基因用A、a表示,6號(hào)個(gè)體為AA或Aa,7號(hào)個(gè)體為Aa。由于8號(hào)個(gè)體是正常個(gè)體,其為AA的概率是+,為Aa的概率是+,因此,8號(hào)個(gè)體為雜合子的概率是==。 4.D　[解析] 據(jù)題圖可知,Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但生出的男孩Ⅲ2患甲病,說(shuō)明甲病是隱性遺傳病,而且Ⅰ1和Ⅰ2生出的男孩不患甲病,說(shuō)明甲病是常染色體隱性遺傳病。Ⅲ3和Ⅲ4不患乙病,但生出的孩子Ⅳ2和Ⅳ3患乙病,而且Ⅲ4不攜帶乙病致病基因,故乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2為直系血親關(guān)系,而Ⅲ3與Ⅲ1為旁系血親關(guān)系,Ⅲ3與Ⅲ4不存在血親關(guān)系,B項(xiàng)錯(cuò)誤;甲病患者Ⅲ2的致病基因來(lái)自Ⅱ1和Ⅱ2,因?yàn)棰?是甲病患者,肯定給后代一個(gè)致病基因,所以甲病基因攜帶者Ⅱ2的致病基因一定來(lái)自Ⅰ1,故該家族甲病致病基因來(lái)自Ⅰ1和Ⅱ1。Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4均不含乙病致病基因,故該家族乙病致病基因來(lái)自于Ⅰ1,C項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅲ3不患甲病但其兄弟有甲病,所以基因型為AAXBXb或AaXBXb,已知Ⅲ4攜帶甲病的致病基因,故基因型為AaXBY,若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子,則同時(shí)患兩病(aaXbY)的概率是=,D項(xiàng)正確。 考點(diǎn)四 【知識(shí)梳理】 1.(1)遺傳物質(zhì)改變　單基因遺傳病　染色體異常 (2)a-②-Ⅱ　b-③-Ⅲ　c-①-Ⅰ 2.(1)①遺傳病的傳遞方式　防治對(duì)策和建議?、诨? 3.DNA序列　遺傳信息 理性思維 1.不能。因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊群體,沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。 2.調(diào)查時(shí),最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。 正誤辨析 1.√　2.√　3.　4.　5. [解析] 3.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如女性紅綠色盲基因攜帶者。遺傳病不都是由致病基因引起的,還有染色體異常遺傳病,這種遺傳病患者就可能不攜帶致病基因。 4.單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 5.先天性疾病不全是遺傳病,比較典型的例子是母親在妊娠3個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,將引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 【命題角度】 1.A　[解析] 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也有可能患染色體異常遺傳病,D正確。 2.A　[解析] 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查,A錯(cuò)誤;色盲是伴X染色體隱性遺傳病,色盲產(chǎn)婦的兒子一定患色盲病,女兒不一定患病,因此色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒,B正確;抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病,若抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦是攜帶者,其丈夫正常,則她所生女兒不一定患病,C正確;通過(guò)產(chǎn)前診斷篩查染色體是否異常能有效預(yù)防21三體綜合征患兒的出生,D正確。 3.C　[解析] 該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以是精子不正常造成的,是21號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。 4.B　[解析] 若孩子不患色盲,則異常的配子可以來(lái)自父親,也可以來(lái)自母親,A錯(cuò)誤;若孩子患色盲,則孩子的X染色體一定攜帶色盲基因,異常配子一定為來(lái)自其母親的卵細(xì)胞,B正確;若該孩子長(zhǎng)大后能產(chǎn)生配子,則配子類(lèi)型為X、XY、XX、Y,且比例為2∶2∶1∶1,故產(chǎn)生含X染色體配子的概率為,C錯(cuò)誤;四分體出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂前期,骨髓造血干細(xì)胞進(jìn)行的是有絲分裂,不會(huì)出現(xiàn)四分體,D錯(cuò)誤。 考點(diǎn)五 【命題角度】 1.D　[解析] 研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該遺傳病患者的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。 2.D　[解析] 發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調(diào)查對(duì)象,A正確;發(fā)病率調(diào)查的對(duì)象應(yīng)該是相對(duì)固定,樣本數(shù)量大的人群,B正確;遺傳病的遺傳類(lèi)型的調(diào)查對(duì)象應(yīng)該是患者家系,C正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響,不適合作為調(diào)查對(duì)象,D錯(cuò)誤。 歷年真題明考向 1.D　[解析] 若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病,甲、乙、丙遺傳系譜圖表示的發(fā)病情況都可成立,A、B、C項(xiàng)都不符合題意。若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病,第一代男性未患病,他的女兒應(yīng)該得到了他的正常基因,不可能為女患者, D項(xiàng)符合題意。 2.D　[解析] 遺傳病可由基因突變、染色體結(jié)構(gòu)變異或染色體數(shù)目變異等引起,A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病若由遺傳因素引起則一定是遺傳病,若由環(huán)境因素或母體的條件變化引起則不是遺傳病,如病毒感染或服藥不當(dāng);家族性疾病中有的是遺傳病,有的不是遺傳病,如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病,B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義,但不能預(yù)防染色體異常遺傳病, C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類(lèi)型可以幫助估