知識(shí)點(diǎn)7人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生

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1、 知識(shí)點(diǎn)7 人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生 一、選擇題(本大題包括15小題) 1.(2010·安溪模擬)下列疾病肯定是遺傳病的是( ) A.家族性疾病 B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C.終生性疾病 D.先天性疾病 【答案】B 2.(2010·莊浪高二檢測(cè))我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是( ) A. 近親婚配其后代必患遺傳病 B. 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C. 人類(lèi)的疾病都是由隱性基因控制的 D. 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病 【解析】選B。近親結(jié)婚其后代不一定患遺傳病,但近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多;人類(lèi)的疾病即可能由隱性基

2、因控制,也有可能由顯性基因控制。 3.(2010·西寧高二檢測(cè))下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( ) A.單基因突變能夠?qū)е逻z傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變能夠?qū)е逻z傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 【答案】D 4.(2010·揚(yáng)州高二檢測(cè))21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級(jí)增加,則預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④B超檢查 A.①② B.①③ C.③④ D.②③ 【答案】B 5.(2010敦煌高二檢測(cè))下列關(guān)于禁止近親結(jié)婚的說(shuō)法中哪種

3、是準(zhǔn)確的是( ) A.禁止近親結(jié)婚就是禁止一切有親緣關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施 B.禁止近親結(jié)婚就是禁止具有直系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施 C.禁止近新結(jié)婚是禁止具有三代以?xún)?nèi)旁系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生措施 D.禁止近新結(jié)婚是禁止具有直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生措施 【答案】D 6.(2010·綿陽(yáng)高二檢測(cè))下列相關(guān)人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生的敘述中,準(zhǔn)確的是( ) A.遺傳病就是一出生就可能發(fā)病,所以也叫先天性疾病 B.人類(lèi)單基因遺傳病種類(lèi)非常多,常見(jiàn)有白化病、唇裂、軟骨發(fā)育不全 C.多基因遺傳病不但受遺傳物質(zhì)影響,還容易受環(huán)境影響

4、D.直系血親是從自己算起,向上和向下推數(shù)三代,如親兄弟姐妹、父母等 【解析】選C。先天性疾病不一定是遺傳病;唇裂屬于多基因遺傳??;直系血親是指具有直接關(guān)系的親屬,即生育自己和自己所生育的上下各代親屬,親兄弟姐妹屬于旁系血親。 7.(2010·桂林高二檢測(cè))下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述不準(zhǔn)確的是( ) A.人類(lèi)遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B. 人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 【解析】選D。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 8.(2010·

5、武鳴高二檢測(cè))下列相關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是( ) A.抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病 B.冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病 C.貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病 D.21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一對(duì) 【解析】選D。21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一條,冠心病是多基因控制的遺傳病,具有在群體中發(fā)病率高,容易受環(huán)境影響的特點(diǎn)。 9.(2010·嘉峪關(guān)高二檢測(cè))原發(fā)性低血壓是一種人類(lèi)的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,準(zhǔn)確的方法是( ) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率? ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研

6、究遺傳方式 ③在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率??????? ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A?.①②??? B?.②③??? C?.③④??? D.?①④? 【解析】選D。人類(lèi)遺傳病的研究和調(diào)查時(shí),調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查,調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。 10.(2010·重慶高二檢測(cè))下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法準(zhǔn)確的是( ) A.一個(gè)家族中僅一代人出現(xiàn)的疾病不是遺傳病,幾代人出現(xiàn)的疾病就是遺傳病 B.出生前就具有的疾病一定是遺傳病,出生后才具有的的疾病不是遺傳病 C.遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的 D.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的,如

7、唇裂、青少年型糖尿病等 【解析】選C。遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,一個(gè)家族中幾代人出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病,先天性疾病也不一定是遺傳病,單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 11.(2010·成都高二檢測(cè))下面的系譜圖中,A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹,根據(jù)我國(guó)婚姻法“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的規(guī)定,可判斷A男子與B女子( ) A.屬三代以?xún)?nèi)旁系血親,不能婚配 B.屬直系血親,不能婚配 C.屬三代以外旁系血親,可以婚配 D.有

8、親緣關(guān)系,不能婚配 【答案】C 12.(2010·宣武高二檢測(cè))以下有關(guān)人類(lèi)遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述,正確的是(  ) A.胚胎發(fā)育過(guò)程中,只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,就會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病 B.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病 C.先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體,這屬于多基因遺傳病 D.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷方法 【解析】選D。胚胎發(fā)育過(guò)程中,細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,發(fā)育成的個(gè)體不一定患病,如細(xì)胞質(zhì)中遺傳物質(zhì)的改變;先天性疾病不一定是遺傳??;先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體,這屬于染色體異常遺傳病。 13.(2010·貴陽(yáng)高二檢

9、測(cè))血友病是一種X染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢(xún)他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告訴他們?(  ) A.“你們倆沒(méi)有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)” B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子” C.“女方是該致病基因的攜帶者,你們的孩子患該病的概率為1/4” D.“根據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/8” 【解析】選D。該正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,說(shuō)明該夫婦的母親均為攜帶者,該夫婦中丈夫正常,妻子為攜帶者的概率為1/2,根據(jù)該夫婦的基因型可推知,他們的孩子患該病的概率

10、為1/8。 14.(2010·聊城高二檢測(cè))人類(lèi)21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中,第21號(hào)染色體沒(méi)有分離,已知21號(hào)四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是( ) A.2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B.1/3,多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 C.2/3,多一條染色體的精子因活力差不易完成受精 D.1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 【解析】選B。這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常,1/2多一條21號(hào)染色體的配子,受精作用后共有四種組合形式,其中可形成一種正常的受精卵,還

11、會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有兩種21三體綜合征的受精組合,所以理論上勝出患病孩子的概率是2/3,患病女孩的概率是1/3,但因?yàn)槎嘁粭l染色體的精子活力差,不易完成受精作用而導(dǎo)致實(shí)際發(fā)病率要低一些。 15.(2010·東莞模擬)下圖為某種遺傳病的家族系譜圖,有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是( ) A.III5與正常男性結(jié)婚,生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/4 B.若III2與III4結(jié)婚,后代患該遺傳病的概率將大大增加 C.從優(yōu)生的角度出發(fā),建議III1在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷 D. III1與III2為旁系血親

12、【解析】選B。首先根據(jù)“雙親有病,女兒正?!迸袛嘣撨z傳病屬于常染色體上顯性遺傳病。A正確,III5的基因型為Aa,與正常男性aa結(jié)婚,生患病男孩的概率=1/2×1/2=1/4。B錯(cuò)誤,III2與III4雖是近親結(jié)婚,但兩者均不攜帶該病的致病基因,所以后代不應(yīng)患該遺傳病。C正確,III1的顯性致病基因傳給后代的概率是1/3,所以應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。D正確,兩者屬于親姐妹,屬于旁系血親。 二、非選擇題 16.(2010·桂林高二檢測(cè))下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因用A、a表示)請(qǐng)回答: ⑴ 由圖可知該遺傳病是_________(顯/隱)性遺傳病 ⑵

13、同學(xué)們?cè)趯?shí)際調(diào)查該病時(shí)發(fā)現(xiàn)Ⅱ5號(hào)個(gè)體帶有該病致病基因,后來(lái)還發(fā)現(xiàn)Ⅲ10是紅綠色盲基因攜帶者(控制紅綠色盲的基因用B、b表示)請(qǐng)寫(xiě)出Ⅲ10個(gè)體的基因型_______如果Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生育同時(shí)患有這兩種病孩子的概率是___ __,生育不患病孩子的概率是_________________ ⑶ 假如Ⅲ-8和一個(gè)沒(méi)有該病家族史的正常男性結(jié)婚,生育患病孩子的概率是_________________ 【解析】由Ⅱ5和Ⅱ6生出患病孩子可知該病為常染色體上隱性遺傳病,Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為Aa、Aa,再結(jié)合Ⅲ10是紅綠色盲基因攜帶者,可推知Ⅲ10的基因型可能為AAXBXb或AaXBXb,其中為AaX

14、BXb的可能性為2/3;根據(jù)系譜圖可知Ⅲ7的基因型為AaXBY,根據(jù)基因型可推出Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生育同時(shí)患有這兩種病孩子的概率是:2/3×1/4×1/4=1/24;生育患甲病的概率為2/3×1/4=1/6,生育患乙病的概率為1/4/,生育患病孩子的概率是1/6+1/4-1/24=3/8,因此生育不患病孩子的概率為5/8;一個(gè)沒(méi)有該病家族史的正常男性的基因型為AA,因此Ⅲ-8和一個(gè)沒(méi)有該病家族史的正常男性結(jié)婚,生育患病孩子的概率是0。 【答案】(1)隱 (2)AAXBXb或AaXBXb【全對(duì)才得2分,答對(duì)一個(gè)只給1分】; 1/24 ;5/8 (3)0 17.(2010·重慶高二檢

15、測(cè))下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)椋┖鸵也。@性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)椋﹥煞N遺傳病的系譜圖,其中患乙病的男性與正常女性婚配后,從理論上講所有女兒都是患者,所有兒子都正常。 (1)人類(lèi)遺傳病主要分為:?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、 。 (2)甲病的遺傳方式是 。乙病的遺傳方式是 。 (3)Ⅱ4的基因型是 。若他與一個(gè)正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩,原因是 。 (4)Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚,生一個(gè)正常孩子的概率是 ,生下只患一種病的孩子的概率是 ,所生男孩中患病的概率是 。 (

16、5)若正常人群中,甲病的攜帶者出現(xiàn)的概率是1/100,若Ⅲ1與一正常女性結(jié)婚,生下患病男孩的概率是 。 【解析】(2)根據(jù)遺傳病判定口訣“無(wú)中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,可知甲病為常染色體隱性遺傳病,根據(jù)口訣“有中生無(wú)為顯性,顯性看男病,父子皆病為伴性”,可知乙病為X染色體顯性遺傳病。(3)Ⅱ4只患甲病,因此其基因型為aaXbY,Ⅱ4不攜帶乙病致病基因,正常女性也不攜帶致病基因,若他與一個(gè)正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩,則說(shuō)明該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變;(4)根據(jù)系譜圖可知Ⅱ3的基因型為AaXBY的可能性為2/3,Ⅱ2的基因型為aaXBXb的可能性為1/

17、2,因此Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚生出患甲病孩子的可能性為1/3,生出患乙病孩子的可能性味3/8, 生一個(gè)正常孩子的概率是1-1/3-3/8-1/8=1/6, 生下只患一種病的孩子的概率為1/3+3/8-1/8=7/12,所生男孩中患病的概率是2/3。(5)根據(jù)系譜圖可知Ⅲ1的基因型為AaXbY, 正常女性基因型為AaXbXb的可能性為1/100,因此Ⅲ1與一正常女性結(jié)婚,生出患病孩子的可能為1/4×1/100=1/400。 【答案】(1)染色體異常遺傳病 (2) 常染色體隱性遺傳 X染色體顯性遺傳 (3)aaXbY 該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變 (4)1/6 7/12 2/3 (5) 1/400

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