（浙江選考）2020版高考生物新導(dǎo)學(xué)大一輪復(fù)習(xí) 第16講 遺傳與人類健康（含解析）講義.docx

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第16講　遺傳與人類健康 [考綱要求]　1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實例(a)。2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(a)。3.常見遺傳病的家系分析(c)。4.遺傳咨詢(a)。5.優(yōu)生的主要措施(a)。6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實例(a)。7.“選擇放松”對人類未來的影響(a)。 考點一　人類遺傳病的主要類型 1.遺傳病的概念和類型 (1)概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。 (2)遺傳病類型 ①單基因遺傳?。河扇旧w上單個基因的異常所引起的疾病。 ②多基因遺傳?。荷婕霸S多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。 ③染色體異常遺傳?。河捎谌旧w的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。 2.人類常見的遺傳病的類型、特點及實例(連線) 3.人類遺傳病研究最基本的方法和預(yù)測發(fā)病風(fēng)險 (1)研究最基本的方法：家系分析法。 (2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 ①一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 ②新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。 ③各種遺傳病在青春期的患病率很低。 ④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。 (1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(　√　) (2)不攜帶致病基因的個體，一定不患遺傳病(　　) (3)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病(　　) (4)先天性疾病不一定是遺傳病(　√　) (5)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(　　) (6)多基因遺傳病在自然人群中的發(fā)病率高于單基因遺傳病(　√　) (1)人類遺傳病有多種，給下列疾病歸類(填序號) ①多指　②唐氏綜合征?、酃谛牟　、茜牭缎渭?xì)胞貧血癥?、荽搅选、轞連鎖遺傳病?、哓埥芯C合征?、啾奖虬Y a.單基因遺傳?。孩佗堍蔻?。 b.多基因遺傳?。孩邰荨? c.染色體異常遺傳?。孩冖摺? (2)判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式 ①圖1最可能的遺傳方式是伴Y染色體遺傳。 ②圖2最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。 ③圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。 ④圖4最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。 ⑤圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。 1.不同類型人類遺傳病特點的比較 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因 遺傳病 常染色 體遺傳 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體遺傳 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y染色體遺傳 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自發(fā)流產(chǎn) 相等 2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一種病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病 病因 可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān) 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的 關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳??；(2)家族性疾病不一定是遺傳??；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病 舉例 先天性遺傳?。合忍煊扌汀⒍嘀?、白化病、苯丙酮尿癥； 先天性非遺傳性疾病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕； 后天性非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員患夜盲癥 命題點一　人類遺傳病的主要類型及其發(fā)病風(fēng)險 1.(2018浙江名校新高考聯(lián)盟聯(lián)考)下列有關(guān)遺傳病及其預(yù)防的敘述，錯誤的是(　　) A.單基因遺傳病多屬于罕見病 B.青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病 C.遺傳咨詢是優(yōu)生的措施之一 D.凡是細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變的都稱遺傳病 答案　D 解析　單基因遺傳病的發(fā)病率都很低，多屬于罕見病，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B正確；遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要措施之一，C正確；由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病才能稱為遺傳病，D錯誤。 2.(2018溫州3月選考模擬)下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A.發(fā)病原因和遺傳方式復(fù)雜 B.涉及多個基因并與環(huán)境因素密切相關(guān) C.易與后天獲得性疾病相區(qū)分 D.患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4 答案　C 解析　多基因遺傳病的病因和遺傳方式復(fù)雜，涉及多個基因并與環(huán)境因素密切相關(guān)，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分，患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4，故A、B、D正確，C錯誤。 命題點二　人類遺傳病的發(fā)病機(jī)理 3.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是(　　) A.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯 C.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 答案　C 解析　由圖可知，若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定是來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。 4.人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯誤的是(　　) A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源區(qū)段上 B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過程中Y染色體片段易位到X染色體上所致 C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致 D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致 答案　A 解析　正常情況下，男性的性染色體組成為XY，而女性的性染色體組成為XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體的非同源區(qū)段上，A項錯誤；XX男性產(chǎn)生的原因可能是在親代產(chǎn)生精子的過程中，Y染色體片段易位到X染色體上所致，B項正確；XY女性可能是來自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致，C項正確；XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致，D項正確。 遺傳病形成原因——減數(shù)分裂異常 (1)常染色體在減數(shù)分裂過程中異常分析 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。 (2)性染色體在減數(shù)分裂過程中異常分析 項目 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 不正常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ時異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ時異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY － － O XO 考點二　遺傳咨詢與優(yōu)生、遺傳病與人類未來 1.遺傳咨詢 (1)程序 ―→―→ 　　　　　　　　　　　　　　　　↓ ←― (2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止有缺陷的胎兒出生。 2.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 (2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育3個階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 3.遺傳病與人類未來 (1)個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。 (2)判斷某個基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 (3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 (1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　　) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　　) (3)系譜分析是遺傳咨詢的一項內(nèi)容(　√　) (4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病(　　) (5)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病(　√　) (6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病(　√　) (7)鐮刀形細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測出(　√　) (8)基因的有害與否不是絕對的，與環(huán)境有關(guān)(　√　) 1.禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？ 提示　近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 2.推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。 婚配 生育建議 男正常女色盲 生女孩，原因：該夫婦所生男孩均患病 男抗維生素D佝僂病女正常 生男孩，原因：該夫婦所生女孩均患病，男孩均正常 命題點一　遺傳咨詢、優(yōu)生及發(fā)病風(fēng)險 1.(2019金華一模)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯誤的是(　　) A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 B.羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一 C.通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，可認(rèn)定該胎兒有遺傳病 D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率 答案　C 解析　家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟，A正確；羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一，B正確；通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，不能認(rèn)定該胎兒一定有遺傳病，缺陷還可能是由非遺傳物質(zhì)的改變引起的，C錯誤；放射線照射是誘發(fā)細(xì)胞癌變的因素之一，因此早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率，D正確。 2.(2017浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.白化病屬于多基因遺傳病 B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高 C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的 答案　C 解析　白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；各種遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯誤；高齡生育所生子女先天愚型的發(fā)病率較高，C正確；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯誤。 命題點二　基因是否有害與環(huán)境的關(guān)系 3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　) A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 答案　D 解析　單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們的后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯誤。 4.蠶豆病患者的葡萄糖6磷酸脫氫酶基因有缺陷，患者進(jìn)食蠶豆就會引起溶血性貧血，不進(jìn)食蠶豆就不會發(fā)病。這說明(　　) A.蠶豆病致病基因是有害基因 B.環(huán)境(如進(jìn)食蠶豆)誘使該基因發(fā)生突變 C.患者發(fā)病的直接原因是基因突變 D.基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 答案　D 解析　患者往往平時不發(fā)病，但由于食用蠶豆導(dǎo)致急性溶血癥狀，這說明基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。 探究真題　預(yù)測考向 1.(2018浙江4月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病 B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 答案　A 解析　人類體內(nèi)普遍缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，但正常環(huán)境中一般可以滿足人們對維生素C的需求，故均衡飲食條件下不會患壞血病，A正確；先天愚型即21三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，是涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，D錯誤。 2.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯誤的是(　　) A.Ⅲ5一定不是純合子 B.若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加 C.Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，生下一個患該病男孩的概率是1/3 D.從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷 答案　B 解析　根據(jù)第二代患病父母生出健康女兒，可以推測該病屬于常染色體顯性遺傳病。Ⅲ5的母親健康、父親患病，則其一定是雜合子，A正確；若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，由于他們都健康，不攜帶該致病基因，因此后代都不患該遺傳病，B錯誤；Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，Ⅲ1為雜合子的概率是2/3，為純合子的概率是1/3，因此生下一個患該病男孩的概率是1/31/2＋2/31/21/2＝1/3，C正確；Ⅲ5后代可能患病，因此從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷，D正確。 3.(2017浙江4月選考)每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是(　　) A.該病是常染色體多基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率 C.該病的發(fā)病風(fēng)險在青春期會增加 D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加 答案　D 解析　該病是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，而近親婚配會增加隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯誤；各種遺傳病在青春期的患病率很低，C錯誤；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不會造成該病基因頻率的顯著增加，D正確。 4.(2018江蘇，12)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案　A 解析　羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(如確診胎兒是否患染色體遺傳病和某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病等)。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不屬于遺傳病范疇。 5.(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖所示，下列敘述錯誤的是(　　) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病 答案　C 解析　染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳?。欢嗷蜻z傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個基因和許多種環(huán)境因素的影響；②指單基因遺傳病。故選C。 課時作業(yè) 一、選擇題 1.(2018寧波十校聯(lián)考)下列與遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是(　　) A.禁止近親結(jié)婚可以減少顯性遺傳病的發(fā)病率 B.遺傳病患者生育的后代個體一定帶有致病基因 C.各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加 D.在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病 答案　D 解析　禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病率，A錯誤；遺傳病患者生育的后代個體不一定帶有致病基因，B錯誤；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加，C錯誤；在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病，D正確。 2.(2017江蘇，6)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型 答案　D 解析　遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，對于顯性遺傳病沒有作用，C錯誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型，不同遺傳病類型再發(fā)風(fēng)險率不同，D正確。 3.一對夫婦生了個基因型為XBXbY的孩子，已知父親正常，母親為色盲攜帶者。下列分析中正確的是(　　) A.問題可能來自父親，在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題 B.問題可能來自父親，在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了問題 C.問題一定來自母親，在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題 D.問題一定來自母親，在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了問題 答案　A 解析　若問題來自父親，則孩子是由XBY＋Xb的受精卵發(fā)育而來，XY染色體沒有分離，說明在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題，A正確、B錯誤；若問題來自母親，則孩子是由XBXb＋Y的受精卵發(fā)育而來，XB與Xb沒有分離，說明在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題，C、D錯誤。 4.(2018浙江模擬)抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因控制，下列關(guān)于該病的敘述錯誤的是(　　) A.該疾病屬于罕見病，且女性患者多于男性患者 B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病 C.一對患該病的夫婦產(chǎn)下一正常子代的概率是1/4 D.男性患者能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子 答案　C 解析　該疾病為單基因遺傳病，屬于罕見病，遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，A正確；男性患者的基因型為XDY，其中Y來自父親，XD來自母親，而其母親的XD來自該男性患者的外祖父或外祖母，B正確；患該病夫婦的基因型有兩種情況：①XDXDXDY，后代全是患者；②XDXdXDY，正常子代的概率是1/4，C錯誤；男性患者(XDY)能產(chǎn)生不攜帶致病基因的Y配子，D正確。 5.以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是(　　) A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義 B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 答案　D 解析　羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病，但一般不能檢測出多基因遺傳病。 6.關(guān)于人類21三體綜合征、鐮刀形細(xì)胞貧血癥和唇裂的敘述，正確的是(　　) A.都是由基因突變引起的疾病 B.患者父母不一定患有這些遺傳病 C.可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D.都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 答案　B 解析　21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的染色體異常遺傳病，鐮刀形細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的單基因遺傳病，唇裂屬于多基因遺傳??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀形細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 7.下列關(guān)于“選擇放松”的敘述錯誤的是(　　) A.“選擇放松”會使人類的遺傳病致病基因保留下來 B.對人類群體而言，“選擇放松”降低了自然選擇的力度 C.“選擇放松”會使人類遺傳病致病基因頻率大大提高 D.“選擇放松”不會影響未來人類健康 答案　C 解析　“選擇放松”是由于人為因素的干預(yù)，而放松了自然選擇的壓力，從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來。但由于遺傳病致病基因頻率一般較低，“選擇放松”不會使人類遺傳病基因頻率大大提高，并且隨著臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)和保健科學(xué)的迅速發(fā)展及生物新技術(shù)的應(yīng)用(如基因治療)，人類能將“選擇放松”的負(fù)面影響降低到最低限度，故“選擇放松”不會影響未來人類健康。 8.由于細(xì)胞中一條14號和一條21號染色體連接形成一條異常染色體，不含重要基因的短片段在細(xì)胞分裂中丟失(如圖甲)，導(dǎo)致某女子的14號和21號染色體在減數(shù)分裂時發(fā)生異常聯(lián)會(如圖乙)。配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任意一極。下列判斷不正確的是(　　) A.該女子體細(xì)胞中只有45條染色體但表現(xiàn)型可能正常 B.該變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異 C.不考慮其他染色體，理論上該女子可產(chǎn)生6種不同配子 D.該女子與正常男子婚配沒有生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險 答案　D 解析　由圖甲可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接形成異常染色體時，還丟失了一小段染色體，使染色體上基因數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，該女子體細(xì)胞中染色體數(shù)為45條，A、B項正確；減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生分離，非同源染色體自由組合，應(yīng)該產(chǎn)生6種生殖細(xì)胞(僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體)，C項正確；該女子可以產(chǎn)生異常染色體和21號染色體的配子，因此與正常男子婚配，有生出21三體綜合征患兒的風(fēng)險，D項錯誤。 9.(2018浙江十校聯(lián)考)下圖為某一遺傳病患者體細(xì)胞內(nèi)全部染色體的圖像，以下分析正確的是(　　) A.該圖像為染色體組，診斷其患唐氏綜合征 B.該圖像為染色體組，診斷其患特納氏綜合征 C.該圖像為染色體組型，診斷其患唐氏綜合征 D.該圖像為染色體組型，診斷其患特納氏綜合征 答案　D 解析　據(jù)圖分析，該圖中有22對常染色體和一條性染色體X，屬于染色體組型圖像；由于缺少一條性染色體，其性染色體組成為XO，所以為特納氏綜合征患者的染色體圖像，故選D。 10.(2019嘉興檢測)葡萄糖6磷酸脫氫酶基因d位于X染色體上，d顯性突變?yōu)镈后會導(dǎo)致該酶活性降低，引起蠶豆病，女性攜帶者表現(xiàn)正常。β地中海貧血(“地貧”)是由于11號染色體上某基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常而引起的，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。某家族有上述兩種遺傳病，如下圖所示，下列敘述正確的是(　　) 基因型 表現(xiàn)型 β－β－或β－β＋或β－βα 正常 β＋βα 中間型地貧 βαβα或β＋β＋ 重型地貧 A.Ⅰ－1的基因型可能為β－β－XDY B.Ⅱ－2的基因型為β－β＋XDXd或β－βαXDXd C.Ⅰ－1和Ⅱ－4的基因型相同的概率為1/2 D.若M為男性，則出現(xiàn)蠶豆病的概率為1/2 答案　B 解析　根據(jù)題干，分析圖形可知Ⅰ－1患有蠶豆病，其基因型是XDY，而其女兒患有中間型地貧，其女兒基因型是β＋βα，所以其基因型不可能為β－β－，A錯誤；Ⅱ－2沒有蠶豆病，但兒子有蠶豆病，因為女性攜帶者表現(xiàn)正常，所以Ⅱ－2的基因型為XDXd，而其兒子還患有重型地貧，基因型是βαβα或β＋β＋，而其沒有地貧，所以其地貧表現(xiàn)正常的基因型應(yīng)為β－β＋或β－βα，所以Ⅱ－2的基因型是β－β＋XDXd或β－βαXDXd，B正確；因為Ⅰ－1有蠶豆病，而Ⅱ－4沒有蠶豆病，所以他們的基因型相同的概率為0，C錯誤；若M為男性，其父親基因型是XdY，母親有1/2概率是XDXd，其出現(xiàn)蠶豆病的概率為1/4，D錯誤。 11.(2018浙江名校新高考聯(lián)盟聯(lián)考)某家族中的肥胖癥不僅由第18號染色體上的R、r基因決定，而且與第2號染色體上的M、m基因有關(guān)，R基因存在時不能形成黑皮素4受體，m基因純合時不能形成阿黑皮素原，其機(jī)理如圖1所示；圖2是該家族系譜圖，其中Ⅰ－1是純合子，Ⅰ－2的基因型為mmRr。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　) A.該家族中體重正常個體應(yīng)具有基因M和r，這兩種基因的傳遞遵循基因自由組合定律 B.若Ⅱ－4與其他家族中的正常純合女性婚配，生出嚴(yán)重肥胖孩子的概率是1/2 C.若Ⅱ－5個體為雜合子，則Ⅲ－7個體為純合子的概率是1/8 D.在酶X表達(dá)受阻的個體中，注射促黑素細(xì)胞激素能治療的嚴(yán)重肥胖個體基因型是MMrr、Mmrr、mmrr 答案　C 解析　由于m基因純合時不能形成阿黑皮素原，R基因存在時不能形成黑皮素4受體，所以該家族中體重正常個體應(yīng)具有M基因和r基因，又這兩對基因分別位于兩對同源染色體上，所以這兩種基因的傳遞遵循基因的自由組合定律，A正確；根據(jù)該家族的肥胖遺傳系譜中Ⅰ－1是純合子，Ⅰ－2的基因型為mmRr，可推斷Ⅱ－4的基因型為MmRr。若Ⅱ－4與其他家族中的正常純合女性(MMrr)婚配，生出嚴(yán)重肥胖孩子(M_Rr)的概率是1/2，B正確；Ⅱ－5個體正常且是雜合子，因此Ⅱ－5的基因型為Mmrr，Ⅱ－4的基因型為MmRr，Ⅲ－7個體嚴(yán)重肥胖，因此其基因型及比例為MMRr∶MmRr∶mmRr∶mmrr＝1∶2∶1∶1，因此Ⅲ－7個體為純合子的概率是1/5，C錯誤；由圖可知，酶X表達(dá)受阻的個體中，M基因存在與否都不能合成促黑素細(xì)胞激素，若注射促黑素細(xì)胞激素能治療嚴(yán)重肥胖個體，說明該個體能形成黑皮素4受體，該細(xì)胞內(nèi)不含有R基因，因此嚴(yán)重肥胖個體基因型是MMrr、Mmrr、mmrr，D正確。 二、非選擇題 12.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。若A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____________原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________________(填“父親”或“母親”)。 (3)葛萊弗德氏綜合征患者的性染色體組成為XXY。某色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患者，其父親正常，母親患紅綠色盲(基因為D、d)。請運用遺傳圖解對此現(xiàn)象進(jìn)行解釋。 答案　(1)數(shù)目　父親或母親　(2)父親 (3)如圖所示 解析　(1)21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常(多了一條21號染色體)導(dǎo)致的疾??；若21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、Aa和aa，A基因只能來自父親，a基因可能來自父親或母親。據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其父親或母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征患者第5號染色體上缺失一個片段，造成其缺失片段上的基因缺失。正常情況下基因型為BB和bb的個體后代基因型為Bb，不可能表現(xiàn)b的性狀，但是出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成B基因缺失，從而只有b基因表達(dá)該性狀，故只能是父親的染色體片段缺失。(3)父親色覺正常(XDY)，母親患紅綠色盲(XdXd)，生了一個色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患者(XDXdY)，該患者的Xd來自母親，XD和Y來自父親，說明母親減數(shù)分裂正常，形成含有Xd的卵細(xì)胞，而父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成染色體組成為XDY的精子，該精子再與正常卵細(xì)胞(Xd)結(jié)合就形成了基因型為XDXdY的受精卵。 13.圖甲曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，圖乙是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?；卮鹣铝袉栴}： (1)據(jù)圖甲分析： ①多基因遺傳病的顯著特點是_____________________________________________ ________________________________________________________________________。 ②染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為______________________。 (2)圖乙中甲病為________________遺傳病。假設(shè)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，則乙病為________________遺傳病。若Ⅲ9與Ⅲ12結(jié)婚，生育的子女患病的概率為________。 答案　(1)①成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)?、诖蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒自發(fā)流產(chǎn)而不出生 (2)常染色體顯性　伴X染色體隱性　17/24 解析　(1)①圖甲中實線代表多基因遺傳病，可看出成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加。②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期。(2)確定遺傳病類型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出無病的Ⅲ11，可知甲病為顯性遺傳病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色體顯性遺傳病，而是常染色體顯性遺傳??；由Ⅱ3、Ⅱ4生出患病的Ⅲ10，可知乙病為隱性遺傳病，再根據(jù)Ⅱ3不是乙病基因的攜帶者，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病。由上述分析可知，Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于乙病的基因型分別為XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8關(guān)于甲病的基因型分別為Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY?；技撞〉母怕蕿?/3＋2/31/2＝2/3，患乙病的概率為1/21/4＝1/8，則生育的子女中不患病的概率為(1－2/3)(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率為1－7/24＝17/24。