《人類遺傳病》PPT課件.ppt
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人類遺傳病,學(xué)習(xí)目標(biāo):1.舉例說出人類遺傳病的類型2.了解人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3.認(rèn)識(shí)人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容和意義學(xué)習(xí)重點(diǎn):人類遺傳病的類型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防學(xué)習(xí)難點(diǎn):人類基因組計(jì)劃的意義及與人體健康的關(guān)系,【質(zhì)疑】1、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁??2、先天性疾病是否都是遺傳?。?一、單基因遺傳病,1、顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳病:男人毛耳等,2、隱性遺傳病,常染色體上隱性遺傳病:白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等,X染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等,二、多基因遺傳病,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素D佝僂病,外耳道多毛癥“毛耳”伴Y遺傳父→子→孫,白化病,,苯丙酮尿癥智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,,,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以,讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品,近些的在北京,遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力。主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史?;純河捎诩∪馕s,無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替)。患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲?;純旱淖⒘⒓靶凶咻^一般小兒晚,常在會(huì)走路以后才發(fā)現(xiàn),進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多在3歲以后才引起注意。會(huì)走路行走緩慢,步態(tài)不穩(wěn),左右搖擺,宛如"鴨步"。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì),而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性,二十歲以前死亡。,二、多基因遺傳病,(多對(duì)基因+環(huán)境),無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,唇裂,三、染色體異常(數(shù)目、結(jié)構(gòu))遺傳病,XXY,,(數(shù)目),21三體綜合征,XYY,XO(性腺發(fā)育不良),先天性愚型21三體綜合征,性腺發(fā)育不良特納氏綜合癥XO型,主要的外部特征:身材比較矮小,外觀表現(xiàn)為女性,但性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力。,優(yōu)生,措施,,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,禁止近親結(jié)婚我國的婚姻法規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?!?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?!叭詢?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---,一個(gè)患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,你認(rèn)為最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,C,產(chǎn)前診斷,(1)、羊水檢查、B超檢查;(2)、孕婦血細(xì)胞檢查;(3)、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒,是優(yōu)生的重要措施之一,方法:,提倡適齡生育,1、人類基因組計(jì)劃(HGP):測(cè)定人類基因組(24條染色體)脫氧核苷酸序列(1)1990年計(jì)劃開始;2001年草圖發(fā)表(85%、不精確);2003年測(cè)序完成。(2)參與國:美、英、德、日、中(1%);(3)結(jié)果:31.6億個(gè)堿基對(duì);2萬~2.5萬個(gè)基因。2、與人體健康的關(guān)系:閱讀資料搜集與分析,人類基因組計(jì)劃與人體健康,一、定義:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、分類:1、單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。常隱白聾苯,常顯多并軟,色友肌性隱,抗D伴性顯2、多基因遺傳病:兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。唇腦冠哮高壓尿3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳病。性不良愚加貓叫三、監(jiān)測(cè)與預(yù)防:方法:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等四、人類基因組計(jì)劃(HGP):測(cè)定人類基因組(24條染色體-22+XY)脫氧核苷酸序列,課堂小結(jié),1、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是()A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D.性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于()A.單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,3、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()A.近親婚配其后代必患遺傳病B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C.人類的疾病都是由隱性基因控制的D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,4、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者,預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是()A.12.5%B.25%C.75%D.50%,B,A,5、人類的遺傳病中,當(dāng)父親是某病患者時(shí),無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病,這種遺傳病最可能是()A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體顯性遺傳病D.X染色體顯隱性遺傳病,6、在下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒(A表示常染色體)?①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+YA.①和③B.②和③C.①和④D.②和④,C,C,7、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)基因控制),則其最可能的遺傳方式是()A.X染色體上顯性遺傳B.常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳D.常染色體上隱性遺傳,B,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿癥A.常顯(2)21三體綜合征B.常隱(3)抗維生素D佝僂病C.X顯(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?)青少年型糖尿病F.常染色體?。?)性腺發(fā)育不良G.性染色體病,,,,,,,,- 1.請(qǐng)仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對(duì)于不預(yù)覽、不比對(duì)內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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