2019屆高考生物一輪復習 第5單元 遺傳的基本規(guī)律和遺傳的細胞基礎 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病課件.ppt

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考點互動探究 教師備用習題 考試說明 1 伴性遺傳 2 人類遺傳病的類型 3 人類遺傳病的監(jiān)測和預防 4 人類基因組計劃及意義 知識梳理 1 薩頓的假說 考點一基因在染色體上的假說與實驗證據(jù) 類比推理 基因在染色體上 平行 成對 成單 父方 母方 非等位基因 2 基因位于染色體上的實驗證據(jù) 實驗者 摩爾根 1 果蠅的雜交實驗 問題的提出 圖5 16 1 紅眼 白眼 紅眼 分離 性別 2 解釋 提出假設 假設 控制果蠅紅眼 白眼的基因只位于染色體上 染色體上無相應的等位基因 對雜交實驗的解釋 如圖5 16 2 X Y 圖5 16 2 3 測交驗證 親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配 子代中雌性紅眼果蠅 雌性白眼果蠅 雄性紅眼果蠅 雄性白眼果蠅 4 結論 控制果蠅紅眼 白眼的基因只位于染色體上 基因位于染色體上 5 研究方法 3 基因和染色體的關系 一條染色體上有基因 基因在染色體上呈排列 1 1 1 1 X 假說 演繹法 很多 線性 理性思維 歸納與概括 類比推理法與假說 演繹法有怎樣的區(qū)別 答案 假說 演繹法 就是預先設定一個假說 通過這個設定的假說去推測結果 如果推測的結果與實際一致 則假說成立 類比推理法 就是兩個具有相同過程或發(fā)展規(guī)律的事物 通過類比 確定另一個的結果 類比推理法中肯定涉及兩個對象 而假說 演繹法只有一個對象且以假設作為推理的前提 科學探究已知果蠅的紅眼對白眼為顯性 紅眼基因在X染色體上 現(xiàn)有紅眼雄果蠅 紅眼雌果蠅 白眼雄果蠅 白眼雌果蠅 利用上述果蠅進行一次雜交實驗 通過子代的眼色判斷子代果蠅的性別 請寫出雜交組合的表現(xiàn)型 答案 紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅 角度1考查薩頓假說的判斷1 薩頓依據(jù) 基因和染色體行為存在著明顯的平行關系 而提出 基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代 的假說 下列不屬于他所依據(jù)的 平行 關系的是 A 基因和染色體在體細胞中都是成對存在的 在配子中都只含有成對中的一個B 非等位基因在形成配子時自由組合 非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C 作為遺傳物質的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D 基因在雜交過程中保持完整性和獨立性 染色體在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結構 命題角度 答案 C 解析 基因與染色體行為的平行關系表現(xiàn)在 基因 染色體在雜交過程中都保持完整性 獨立性 基因 染色體在體細胞中都成對存在 在配子中都單一存在 成對的基因和同源染色體都是一個來自母方 一個來自父方 非等位基因在形成配子時自由組合 非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的 角度2考查基因在染色體上的證據(jù)2 2017 山東淄博模擬 下列關于基因和染色體關系的敘述 錯誤的是 A 薩頓利用類比推理的方法提出基因在染色體上的假說B 摩爾根等人首次通過實驗證明基因在染色體上C 基因在染色體上呈線性排列 每條染色體上都有若干個基因D 基因和染色體都是生物的遺傳物質 答案 D 解析 生物的遺傳物質是DNA或RNA 染色體是DNA的主要載體 基因是具有遺傳效應的核酸片段 D錯誤 3 2017 武漢調研 關于孟德爾的一對相對性狀雜交實驗和摩爾根證實基因位于染色體上的果蠅雜交實驗 下列敘述不正確的是 A 兩實驗都設計了F1自交實驗來驗證其假說B 實驗中涉及的性狀均受一對等位基因控制C 兩實驗都采用了統(tǒng)計學方法分析實驗數(shù)據(jù)D 兩實驗均采用了 假說 演繹 的研究方法 答案 A 解析 兩實驗都設計了F1測交實驗來驗證其假說 A錯誤 1 X Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 X1Y中X1只能由父親傳給 Y則由父親傳給 X2X3中X2 X3任何一條都可來自母親 也可來自父親 向下一代傳遞時 任何一條 一對夫婦生了兩個女兒 則女兒的性染色體中來自父親的都為 應是相同的 但來自母親的既可能為X2 也可能為X3 不一定相同 知識梳理 考點二伴性遺傳的類型和特點 女兒 兒子 既可傳給女兒 又可傳給兒子 X1 2 伴性遺傳 1 概念 上的基因控制的性狀的遺傳與相關聯(lián)的遺傳方式 2 實例 紅綠色盲遺傳 圖5 16 3 性染色體 性別 子代XBXb個體中XB來自 Xb來自 子代XBY個體中XB來自 由此可知 這種遺傳病的遺傳特點是 如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病 這說明這種遺傳病的遺傳特點是 母親 父親 母親 交叉遺傳 隔代遺傳 3 伴性遺傳病的類型及特點 連線 答案 c a b 3 伴性遺傳在實踐中的應用 1 性染色體決定性別的主要類型 A表示一組常染色體 易錯警示生物的性別主要由性染色體決定 但有些生物 例如螞蟻和蜜蜂中 性別決定于染色體的數(shù)目 而不是性染色體 雌性由受精卵發(fā)育而來 是二倍體 雄性的染色體數(shù)目很少 由未受精的卵細胞發(fā)育而來 是單倍體 還有一些生物無性染色體 例如玉米 其雌花與雄花由基因決定 2 推測后代發(fā)病率 指導優(yōu)生優(yōu)育 女孩 男孩 圖5 16 4 ZW ZZ Z 非蘆花 蘆花 理性思維1 歸納與概括 若控制某一性狀的基因在X Y染色體上有等位基因 則顯性雄性個體的基因型有幾種 寫出其基因型 用A a表示 2 歸納與概括 若某一性狀遺傳特點是父本有病 子代雌性一定有病 則控制該性狀的基因一定位于染色體上 填 顯性 或 隱性 遺傳 若X染色體上的致病基因為隱性基因 則種群中發(fā)病率較高的是 填 雌 或 雄 性 3種 XAYa XAYA XaYA X 顯性 雄 科學探究已知果蠅的暗紅眼由隱性基因 r 控制 但不知控制該性狀的基因 r 是位于常染色體上 X染色體上 還是Y染色體上 請你設計一個簡單的調查方案進行調查 并預測調查結果 1 方案 尋找暗紅眼的果蠅進行調查 統(tǒng)計 2 結果 則r基因位于常染色體上 則r基因位于X染色體上 則r基因位于Y染色體上 答案 1 具有暗紅眼果蠅的性別比例 2 若具有暗紅眼的個體 雄性與雌性數(shù)目差不多 若具有暗紅眼的個體 雄性多于雌性 若具有暗紅眼的個體全是雄性 1 X Y染色體上基因的傳遞規(guī)律X和Y染色體有一部分不同源 但也有一部分是同源的 二者關系如圖5 16 5所示 1 X Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 為X Y染色體的同源區(qū)段 假設控制某個相對性狀的基因A a 位于X和Y染色體的 片段 同源區(qū)段 上 那么雌性個體的基因型種類有XAXA XAXa XaXa3種 雄性個體的基因型種類有XAYA XAYa XaYA XaYa4種 交配的類型就是3 4 12 種 那么這對性狀在后代雌 雄個體中的表現(xiàn)型也有差別 如 核心講解 圖5 16 5 圖5 16 6 2 X Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳 2 伴性遺傳與遺傳定律 1 伴性遺傳與基因的分離定律之間的關系 伴性遺傳的基因在性染色體上 性染色體也是一對同源染色體 伴性遺傳從本質上說符合基因的分離定律 2 在分析既有性染色體又有常染體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀遺傳時 由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理 由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理 整個則按基因的自由組合定律處理 3 若研究兩對等位基因控制的兩對相對性狀 若都為伴性遺傳 則不符合基因的自由組合定律 例 同時研究色盲遺傳 血友病遺傳 因控制這些性狀的基因都位于X染色體上 因此屬于上述情況 4 性狀的遺傳與性別相聯(lián)系 在書寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計后代比例時 一定要與性別相聯(lián)系 角度1考查伴性遺傳的類型及其特點1 2017 武漢四月調研 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點 一對夫婦中女性為該病患者 男性正常 不考慮變異 下列敘述不正確的是 A 該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因B 這對夫婦的子代中女兒均正常 兒子均患病C 女兒與正常男性婚配 后代中患者均為男性D 兒子與正常女性婚配 后代中不會出現(xiàn)患者 命題角度 答案 D 解析 由題意 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點 可知 該隱性遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 若致病基因用b表示 則女性為該病患者 男性正常的一對夫婦的基因型分別為XbXb XBY 1 2017 武漢四月調研 某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點 一對夫婦中女性為該病患者 男性正常 不考慮變異 下列敘述不正確的是 A 該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因B 這對夫婦的子代中女兒均正常 兒子均患病C 女兒與正常男性婚配 后代中患者均為男性D 兒子與正常女性婚配 后代中不會出現(xiàn)患者 該患病女性的兩條X染色體分別遺傳自其父母雙方 因此該患病女性的父母雙方均為其提供了致病基因 A項正確 這對夫婦的子代中女兒均正常 XBXb 兒子均患病 XbY B項正確 女兒 XBXb 與正常男性婚配 XBY 后代中患者均為男性 XbY C項正確 兒子 XbY 與正常女性婚配 若正常女性為攜帶者 XBXb 則后代中會出現(xiàn)患者 D項錯誤 2 顯性基因決定的遺傳病分為兩類 一類致病基因位于X染色體上 患者稱為甲 另一類位于常染色體上 患者稱為乙 這兩種病的患者分別與正常人結婚 則 A 若患者均為男性 他們的女兒患病的概率相同B 若患者均為男性 他們的兒子患病的概率相同C 若患者均為女性 她們的女兒患病的概率相同D 若患者均為女性 她們的兒子患病的概率不同 答案 C 解析 伴X染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結婚 女兒都是患者 兒子都正常 常染色體顯性遺傳病的男患者與正常人結婚 兒子與女兒可能都是患者 父親為顯性純合子 也可能兒子與女兒患病的概率均為1 2 父親為顯性雜合子 故A B項錯誤 伴X染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結婚 子女可能都是患者 母親為顯性純合子 也可能子女患病概率都為1 2 母親為顯性雜合子 常染色體顯性遺傳病的女患者與正常人結婚 子女可能都是患者 母親為顯性純合子 也可能子女患病概率都為1 2 母親為顯性雜合子 故C項正確 D項錯誤 2 由性染色體上的基因控制的遺傳病 若病名在前 性別在后 則從全部后代中找出患病男 女 即可求得患病男 女 的概率 若性別在前 病名在后 求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病情況 如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例 角度2考查伴性遺傳與遺傳定律的關系3 果蠅中 正常翅 A 對短翅 a 為顯性 此對等位基因位于常染色體上 紅眼 B 對白眼 b 為顯性 此對等位基因位于X染色體上 XBY XbY看作純合子 現(xiàn)有一只純合紅眼短翅的雌果蠅和一只純合白眼正常翅雄果蠅雜交 你認為雜交結果正確的是 A F1中雌 雄果蠅不都是紅眼正常翅B F2中雄果蠅的紅眼基因來自F1的父方C F2雄果蠅中純合子與雜合子的比例相等D F2雌果蠅中正常翅個體與短翅個體的數(shù)目相等 答案 C 解析 由題干可知 親代果蠅的基因型為aaXBXB和AAXbY 因此F1果蠅的表現(xiàn)型均為紅眼正常翅 AaXBXb AaXBY A錯誤 F2雄果蠅的紅眼基因只能來自F1的母方 B錯誤 F2雄果蠅中純合子 AAXBY AAXbY aaXBY aaXbY 占1 2 雜合子 AaXBY AaXbY 也占1 2 C正確 F2雌果蠅中正常翅 A 個體與短翅 aa 個體的數(shù)目比例為3 1 D錯誤 4 2017 全國卷 果蠅的紅眼基因 R 對白眼基因 r 為顯性 位于X染色體上 長翅基因 B 對殘翅基因 b 為顯性 位于常染色體上 現(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配 F1雄蠅中有1 8為白眼殘翅 下列敘述錯誤的是 A 親本雌蠅的基因型是BbXRXrB F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3 16C 雌 雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D 白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案 B 解析 本題考查的是伴性遺傳和自由組合定律 長翅果蠅和長翅果蠅的后代出現(xiàn)殘翅果蠅 說明親代都為雜合子 所以后代出現(xiàn)殘翅果蠅的概率為1 4 F1雄果蠅中1 8為白眼殘翅 說明雄果蠅中白眼果蠅的概率為1 2 故親代雌果蠅的基因型為BbXRXr 4 2017 全國卷 果蠅的紅眼基因 R 對白眼基因 r 為顯性 位于X染色體上 長翅基因 B 對殘翅基因 b 為顯性 位于常染色體上 現(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配 F1雄蠅中有1 8為白眼殘翅 下列敘述錯誤的是 A 親本雌蠅的基因型是BbXRXrB F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3 16C 雌 雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D 白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 白眼殘翅雌蠅的基因型為bbXrXr 可產(chǎn)生基因型為bXr的極體 親本雄果蠅基因型為BbXrY 雌 雄果蠅產(chǎn)生含Xr的配子的概率都為1 2 A C D項正確 F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3 4 1 2 3 8 B項錯誤 技法提煉分別統(tǒng)計 單獨分析可依據(jù)子代性別 性狀的數(shù)量分析確認基因位置 若后代中兩種表現(xiàn)型在雌 雄個體中比例一致 說明遺傳與性別無關 則可確定基因在常染色體上 若后代中兩種表現(xiàn)型在雌 雄個體中比例不一致 說明遺傳與性別有關 則可確定基因在性染色體上 分析如下 據(jù)表格信息 灰身與黑身的比例 雌蠅中為3 1 雄蠅中也為3 1 二者相同 故為常染色體遺傳 直毛與分叉毛的比例 雌蠅中為1 0 雄蠅中為1 1 二者不同 故為伴X染色體遺傳 1 遺傳系譜圖的關鍵解題思想 尋求兩個關系 基因的顯隱性關系 基因與染色體的關系 找準兩個開始 從子代開始 從隱性個體開始 顯性找正常個體 隱性找患病個體 學會雙向探究 逆向反推 從子代的分離比著手 順向直推 已知表現(xiàn)型為隱性性狀 可直接寫出基因型 若表現(xiàn)型為顯性性狀 則先寫出基因組成表達式 再看親子關系 核心講解 考點三遺傳系譜圖分析 2 遺傳系譜中遺傳病的判定程序及方法第一步 確認或排除伴Y染色體遺傳 若系譜圖中女性全正常 患者全為男性 而且患者的父親 兒子全為患者 正常男性的父親 兒子全正常 則最可能為伴Y染色體遺傳 如圖 1 第二步 判斷顯隱性 無中生有 是隱性遺傳病 如圖 2 有中生無 是顯性遺傳病 如圖 3 第三步 確認或排除伴X染色體遺傳 在已確定是隱性遺傳的系譜中a 女性患者 其父或其子有正常的 一定是常染色體隱性遺傳 如圖 4 5 b 女性患者 其父和其子都患病 最可能是伴X染色體隱性遺傳 其他遺傳病也有可能符合 如常染色體顯性遺傳 如圖 6 在已確定是顯性遺傳的系譜中a 男性患者 其母或其女有正常的 一定是常染色體顯性遺傳 如圖 7 b 男性患者 其母和其女都患病 最可能是伴X染色體顯性遺傳 如圖 8 第四步 若以上方法還無法確定 則看一看題中是否有附加條件 通過附加條件再進一步確定 例如圖 9 中若 2不攜帶該病的致病基因 則該致病基因在X染色體上 若 2攜帶該病的致病基因 則該致病基因在常染色體上 角度1考查以遺傳系譜圖為載體 判斷性狀遺傳方式1 某遺傳病受一對等位基因 A和a 控制 如圖5 16 8為該遺傳病的系譜圖 下列對該病遺傳方式的判斷及個體基因型的推斷 不合理的是 A 可能是常染色體顯性遺傳 3為aaB 可能是常染色體隱性遺傳 3為AaC 可能是伴X染色體顯性遺傳 3為XaXaD 可能是伴X染色體隱性遺傳 3為XAXa 命題角度 圖5 16 8 答案 D 解析 若是常染色體顯性遺傳病 則患者的基因型是AA或Aa 正常的是aa 因此 3為aa A正確 若為常染色體隱性遺傳病 患者的基因型可用aa表示 表現(xiàn)正常的為AA或Aa 2 aa 遺傳給 3的基因一定是a 因此 3為Aa B正確 伴X染色體顯性遺傳病中 母親有病兒子可能有病 父親正常女兒可能有病 因此可能是伴X染色體顯性遺傳 若是伴X染色體顯性遺傳 女性患者的基因型是XAXA或XAXa 女性正常的基因型是XaXa 則 3為XaXa C正確 由于 2患病而 5正常 所以不可能是伴X染色體隱性遺傳 D錯誤 2 如圖5 16 9是某種單基因遺傳病的調查結果 已知 7患病的概率為 下列相關敘述正確的是 A 該病在人群中男性患病率不可能大于女性B 2 4 5與 6的基因型可能相同C 該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D 該病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 圖5 16 9 答案 B 解析 若該病為伴X染色體隱性遺傳病 則該病在人群中男性患病率大于女性 A錯誤 若該病為常染色體隱性遺傳病 則 2 4 5與 6的基因型都相同 均為雜合子 B正確 若該病為常染色體隱性遺傳病 該病在男性中的發(fā)病率等于該病在女性中的發(fā)病率 還等于該病致病基因的基因頻率的平方 若該病為伴X染色體隱性遺傳病 則該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 而在女性中的發(fā)病率不等于該病致病基因的基因頻率 C D錯誤 題后歸納口訣法分析性狀遺傳方式 1 遺傳系譜圖分析方法口訣 兩種病 分別看 看局部 找關鍵 2 遺傳系譜圖判定口訣 父子相傳為伴Y 子女同母為母系 無中生有 為隱性 隱性遺傳看女病 父子有正非伴性 伴X 有中生無 為顯性 顯性遺傳看男病 母女有正非伴性 伴X 圖5 16 10 答案 D 4 2017 湖北黃石模擬 如圖5 16 11為某家族甲 乙兩種遺傳病的系譜圖 甲遺傳病由一對等位基因 A a 控制 乙遺傳病由另一對等位基因 B b 控制 這兩對等位基因獨立遺傳 已知 4攜帶甲遺傳病的致病基因 但不攜帶乙遺傳病的致病基因 下列敘述正確的是 A 甲 乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上B 3與 1 2 1 4均為直系血親關系C 該家族甲 乙兩種病的致病基因分別來自于 1和 2D 若 3和 4再生一個孩子 則同時患兩病的概率是1 24 圖5 16 11 答案 D 解析 據(jù)題圖可知 1和 2都不患甲病 但生出的男孩 2患甲病 說明甲病是隱性遺傳病 而且 1和 2生出的男孩不患甲病 說明甲病是常染色體隱性遺傳病 3和 4不患乙病 但生出的孩子 2和 3患乙病 而且 4不攜帶乙病致病基因 故乙病是伴X染色體隱性遺傳病 A項錯誤 3與 1 2為直系血親關系 而 3與 1為旁系血親關系 3與 4不存在血親關系 B項錯誤 甲病患者 2的致病基因來自 1和 2 因為 1是甲病患者 肯定給后代一個致病基因 所以甲病基因攜帶者 2的致病基因一定來自 1 故該家族甲病致病基因來自 1和 1 2 1 4均不含乙病致病基因 故該家族乙病致病基因來自于 1 C項錯誤 技法提煉 三步法 快速突破遺傳系譜題 1 人類遺傳病的類型 1 人類遺傳病是指由于而引起的人類疾病 包括 多基因遺傳病和遺傳病三大類 知識梳理 考點四人類遺傳病的類型 監(jiān)測和預防 遺傳物質改變 單基因遺傳病 染色體異常 2 人類常見的遺傳病的類型 連線 類型特點實例a 單基因遺傳病 由多對等位基因控制 在群體中發(fā)病率高 原發(fā)性高血壓 冠心病b 染色體異常遺傳病 由一對等位基因控制 遵循孟德爾遺傳規(guī)律 色盲 白化病 抗維生素D佝僂病c 多基因遺傳病 由染色體結構或數(shù)目變化引起 可在顯微鏡下觀察 21三體綜合征 貓叫綜合征 答案 a b c 2 人類遺傳病的監(jiān)測和預防 1 主要手段 遺傳咨詢 了解家庭病史 對是否患有某種遺傳病作出診斷 分析 推算出后代的再發(fā)風險率 提出 如終止妊娠 進行產(chǎn)前診斷等 產(chǎn)前診斷 包含羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查以及診斷等 2 意義 在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 3 人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的全部 解讀其中包含的 遺傳病的傳遞方式 防治對策和建議 基因 DNA序列 遺傳信息 理性思維1 歸納與概括 能否在普通學校調查21三體綜合征患者的概率 為什么 2 調查人群中的遺傳病時 對遺傳病類型在選擇上有什么要求 答案 不能 因為學校是一個特殊群體 沒有做到在人群中隨機調查 答案 調查時 最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病 高度近視等 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響 不宜作為調查對象 正誤辨析1 21三體綜合征一般是由于第21號染色體數(shù)目異常造成的 2 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 3 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 4 單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病 5 先天性疾病就是遺傳病 答案 1 2 3 4 5 解析 3 攜帶遺傳病致病基因的個體不一定會患遺傳病 如女性紅綠色盲基因攜帶者 遺傳病不都是由致病基因引起的 還有染色體異常遺傳病 這種遺傳病患者就可能不攜帶致病基因 4 單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病 5 先天性疾病不全是遺傳病 比較典型的例子是母親在妊娠3個月內感染風疹病毒 將引起胎兒先天性心臟病或先天性白內障 1 遺傳病類型的比較 核心講解 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別 3 遺傳病患者 攜帶者與攜帶遺傳病基因的個體 1 遺傳病患者是指患有遺傳病的個體 他可能攜帶遺傳病致病基因 也可能不攜帶遺傳病致病基因 不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病 如21三體綜合征患者 2 攜帶者是指攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個體 攜帶遺傳病致病基因的個體包括患者和攜帶者 因此不一定患遺傳病 如女性色盲基因攜帶者XBXb 不患色盲 4 性染色體與不同生物的基因組測序 角度1人類遺傳病的判斷與分析1 2017 甘肅天水一中檢測 下列關于人類遺傳病及其實例的分析中 不正確的是 A 多指 苯丙酮尿癥 原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B 21三體綜合征 貓叫綜合征都是染色體異常引起的C 多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響 在群體中發(fā)病率比較高D 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因 但也有可能患染色體異常遺傳病 命題角度 答案 A 解析 原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病 A錯誤 染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病 包括染色體數(shù)目異常遺傳病 如21三體綜合征 和染色體結構異常遺傳病 如貓叫綜合征 B正確 多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響 在群體中發(fā)病率比較高 C正確 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因 但也有可能患染色體異常遺傳病 D正確 2 2017 河北衡水中學模擬 二孩政策放開后 前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多 下列相關敘述錯誤的是 A 推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調查B 色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒C 抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病D 產(chǎn)前診斷能有效預防21三體綜合征患兒的出生 解析 調查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機調查 A錯誤 色盲是伴X染色體隱性遺傳病 色盲產(chǎn)婦的兒子一定患色盲病 女兒不一定患病 因此色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒 B正確 答案 A 2 2017 河北衡水中學模擬 二孩政策放開后 前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多 下列相關敘述錯誤的是 A 推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調查B 色盲產(chǎn)婦的兒子患病概率大于女兒C 抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦的女兒不一定患病D 產(chǎn)前診斷能有效預防21三體綜合征患兒的出生 抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病 若抗維生素D佝僂病產(chǎn)婦是攜帶者 其丈夫正常 則她所生女兒不一定患病 C正確 通過產(chǎn)前診斷篩查染色體是否異常能有效預防21三體綜合征患兒的出生 D正確 角度2減數(shù)分裂異常導致的遺傳病分析3 人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列 STR 一段核苷酸序列 可作為遺傳標記 從而對21三體綜合征作出快速的基因診斷 現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒 該遺傳標記的基因型為 其父親該遺傳標記的基因型為 母親該遺傳標記的基因型為 據(jù)此所作判斷正確的是 A 該患兒致病基因來自其父親B 卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C 精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D 該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50 答案 C 解析 該患兒父親該遺傳標記的基因型為 母親該遺傳標記的基因型為 21三體綜合征患兒的基因型為 所以是精子不正常造成的 是21號染色體多了一條 屬于染色體變異 該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定 答案 B 1 實驗原理 1 人類遺傳病是由于遺傳物質改變引起的疾病 2 遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況 核心講解 考點五調查人群中的遺傳病 2 實驗步驟 1 2017 四川綿陽模擬 某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時 以 研究 病的遺傳方式 為子課題 下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學校內隨機抽樣調查B 研究青少年型糖尿病 在患者家系中調查C 研究白化病的遺傳方式 在全市中抽樣調查D 研究紅綠色盲的遺傳方式 在患者家系中調查 命題角度 解析 研究遺傳病的遺傳方式 不能在人群中隨機抽樣調查 而應在該遺傳病患者的家系中調查 青少年型糖尿病為多基因遺傳病 影響因素多 調查難度大 應選單基因遺傳病 答案 D 2 2017 廣東韶關模擬 下列關于人類遺傳病的調查實驗 敘述不正確的是 A 發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調查對象B 發(fā)病率調查的對象應該是相對固定 樣本數(shù)量大的人群C 遺傳病的遺傳類型的調查對象應該是患者家系D 多基因遺傳病因為發(fā)病率高所以也是合適的調查對象 解析 發(fā)病率高的單基因遺傳病是最佳調查對象 A正確 發(fā)病率調查的對象應該是相對固定 樣本數(shù)量大的人群 B正確 遺傳病的遺傳類型的調查對象應該是患者家系 C正確 多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響 不適合作為調查對象 D錯誤 答案 D 題后歸納遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查范圍不同 1 2017 海南卷 甲 乙 丙 丁4個系譜圖依次反映了a b c d四種遺傳病的發(fā)病情況 若不考慮基因突變和染色體變異 那么 根據(jù)系譜圖判斷 可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 A aB bC cD d 歷年真題明考向 解析 若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病 甲 乙 丙遺傳系譜圖表示的發(fā)病情況都可成立 A B C項都不符合題意 若為X染色體上隱性基因決定的遺傳病 第一代男性未患病 他的女兒應該得到了他的正?；?不可能為女患者 D項符合題意 答案 D 圖5 16 12 2 2017 江蘇卷 下列關于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D 遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 解析 遺傳病可由基因突變 染色體結構變異或染色體數(shù)目變異等引起 A項錯誤 先天性疾病若由遺傳因素引起則一定是遺傳病 若由環(huán)境因素或母體的條件變化引起則不是遺傳病 如病毒感染或服藥不當 家族性疾病中有的是遺傳病 有的不是遺傳病 如營養(yǎng)缺乏引起的疾病 B項錯誤 答案 D 2 2017 江蘇卷 下列關于人類遺傳病的敘述 正確的是 A 遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D 遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型 雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義 但不能預防染色體異常遺傳病 C項錯誤 確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病發(fā)生風險 D項正確 3 2016 全國卷 果蠅的某對相對性狀由等位基因G g控制 且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言 G對g完全顯性 受精卵中不存在G g中的某個特定基因時會致死 用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配 得到的子一代果蠅中雌 雄 2 1 且雌蠅有兩種表現(xiàn)型 據(jù)此可推測 雌蠅中 A 這對等位基因位于常染色體上 G基因純合時致死B 這對等位基因位于常染色體上 g基因純合時致死C 這對等位基因位于X染色體上 g基因純合時致死D 這對等位基因位于X染色體上 G基因純合時致死 答案 D 解析 由 用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配 得到的子一代果蠅中雌 雄 2 1 且雌蠅有兩種表現(xiàn)型 可知 子一代的表現(xiàn)型與性別相關聯(lián) 說明具有致死效應的基因位于性染色體上 子一代中雌蠅有兩種表現(xiàn)型 說明該基因位于X染色體上 由題意可知 親本的基因組成為XGXg XgY G基因純合時致死 D項正確 4 2016 浙江卷 圖5 16 13是先天聾啞遺傳病的某家系圖 2的致病基因位于1對染色體 3和 6的致病基因位于另1對染色體 這2對基因均可單獨致病 2不含 3的致病基因 3不含 2的致病基因 不考慮基因突變 下列敘述正確的是 A 3和 6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B 若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病 2不患病的原因是無來自父親的致病基因C 若 2所患的是常染色體隱性遺傳病 2與某相同基因型的人婚配 則子女患先天聾啞的概率為1 4D 若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩 該女孩的1條X染色體長臂缺失 則該X染色體來自母親 圖5 16 13 答案 D 解析 正常的 3和 4生出了患病的 3和 6 所以此病為隱性遺傳病 又因 3為女性 其父親正常 所以該致病基因不可能位于X染色體上 A項錯誤 若 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病 則 2不患病的原因是 3不含 2的致病基因 B項錯誤 若 2所患的是常染色體隱性遺傳病 2和 3 6的相關基因分別用A a和B b表示 則 2的基因型為AaBb 所以其與某相同基因型的人婚配 子女患病 基因型為aa 或 bb 的概率為1 4 1 4 1 16 7 16 C項錯誤 因 3不含 2的致病基因 所以若 2與 3生育了1個先天聾啞女孩 該女孩的1條X染色體長臂缺失 則該X染色體來自母親 D項正確 5 2017 全國卷 人血友病是伴X隱性遺傳病 現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒 大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩 小女兒與一個非血友病的男子結婚 并已懷孕 回答下列問題 1 用 表示尚未出生的孩子 請畫出該家系的系譜圖 以表示該家系成員血友病的患病情況 2 小女兒生出患血友病男孩的概率為 假如這兩個女兒基因型相同 小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為 3 已知一個群體中 血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變 且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等 假設男性群體中血友病患者的比例為1 則該男性群體中血友病致病基因頻率為 在女性群體中攜帶者的比例為 答案 1 2 1 81 4 3 0 011 98 解析 2 假設血友病基因用Xb表示 大女兒所生的患血友病的男孩 1 的基因型為XbY Xb基因來自大女兒 2 則大女兒 2 的基因型為XBXb 父母 1 2 的基因型分別為XBY XBXb 小女兒 3 的基因型有1 2的可能性為XBXb 其與基因型為XBY的正常男性 4 婚配 生出基因型為XbY的患血友病男孩的概率為1 2 1 4 1 8 假如這兩個女兒基因型相同 小女兒的基因型是XBXb 生出基因型為XBXb的血友病基因攜帶者女孩的概率為1 4 3 假設男性群體中血友病患者 XbY 的比例為1 由于男性只有一條X染色體 則該男性群體中血友病致病基因頻率與基因型頻率相同 為0 01 由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等 在女性群體中血友病致病基因Xb的頻率也為0 01 正常基因XB的頻率為0 99 因此 女性中攜帶者的比例為2 0 99 0 01 100 1 98 6 2017 全國卷 某種羊的性別決定為XY型 已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因 N n 控制 黑毛和白毛由等位基因 M m 控制 且黑毛對白毛為顯性 回答下列問題 1 公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角 nn無角 母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角 nn或Nn無角 若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交 則理論上 子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為 公羊的表現(xiàn)型及其比例為 2 某同學為了確定M m是位于X染色體上 還是位于常染色體上 讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配 子二代中黑毛 白毛 3 1 我們認為根據(jù)這一實驗數(shù)據(jù) 不能確定M m是位于X染色體上 還是位于常染色體上 還需要補充數(shù)據(jù) 如統(tǒng) 計子二代中白毛個體的性別比例 若 則說明M m是位于X染色體上 若 則說明M m是位于常染色體上 3 一般來說 對于性別決定為XY型的動物群體而言 當一對等位基因 如A a 位于常染色體上時 基因型有種 當其僅位于X染色體上時 基因型有種 當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時 如圖5 16 14所示 基因型有種 圖5 16 14 答案 1 有角 無角 1 3有角 無角 3 1 2 白毛個體全為雄性白毛個體中雄性 雌性 1 1 3 357 解析 1 多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交 子一代基因型的比例為NN Nn nn 1 2 1 公羊中基因型為NN或Nn的個體表現(xiàn)為有角 nn無角 母羊中基因型為NN的個體表現(xiàn)為有角 nn或Nn無角 所以子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為有角 無角 1 3 公羊的表現(xiàn)型及其比例為有角 無角 3 1 2 如果M m基因位于常染色體上 則純合黑毛母羊基因型為MM 純合白毛公羊基因型為mm 子一代的基因型為Mm 子二代的基因型及比例為MM Mm mm 1 2 1 子二代中雄性和雌性中白毛個體的比例都為1 4 所以白毛個體中雄性 雌性 1 1 如果M m基因位于X染色體上 則純合黑毛母羊基因型為XMXM 純合白毛公羊基因型為XmY 子一代的基因型為XMXm XMY 子二代公羊基因型及比例為XMY XmY 1 1 子二代母羊基因型及比例為XMXm XMXM 1 1 所以白毛個體全為雄性 3 當一對等位基因 如A a 位于常染色體上時 基因型有AA Aa aa 共3種 當其僅位于X染色體上時 基因型有XAXA XAXa XaXa XAY XaY 共5種 當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時 基因型有XAXA XAXa XaXa XAYA XaYa XAYa XaYA 共7種 知識小體系 1 紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配 子代雌 雄果蠅都表現(xiàn)紅眼 這些雌 雄果蠅交配產(chǎn)生的后代中 紅眼雄果蠅占1 4 白眼雄果蠅占1 4 紅眼雌果蠅占1 2 下列敘述錯誤的是 A 紅眼對白眼是顯性B 眼色遺傳符合分離定律C 眼色和性別表現(xiàn)自由組合D 紅眼和白眼基因位于X染色體上 解析 子代均是紅眼 所以紅眼對白眼是顯性 眼色與性別不是自由組合的 因為紅眼和白眼基因雖然只位于X染色體上 但是眼色遺傳仍然符合分離定律 答案 C 2 鳥類的性別決定方式為ZW型 某種鳥的羽色由兩對獨立遺傳的等位基因控制 研究人員提出假設 控制羽色的等位基因有一對位于Z染色體上 并選用純合親本進行實驗 如圖 則依據(jù)下列處理結果 不能判斷假設是否成立的是 A 鑒定親本白羽 黃羽的性別及統(tǒng)計F1栗羽的雌 雄比例B 鑒定親本白羽 黃羽的性別及統(tǒng)計F2白羽的雌 雄比例C 統(tǒng)計F2栗羽的雌 雄比例D 統(tǒng)計F2黃羽的雌 雄比例 答案 A 解析 F1沒有出現(xiàn)性狀分離 不能通過統(tǒng)計F1栗羽的雌 雄比例來判斷是否存在伴性遺傳 A錯誤 可以統(tǒng)計F2中相同顏色個體中雌 雄比例是否相同 比值是否為1 若相同 則控制羽色的兩對等位基因都在常染色體上 若不同 則控制羽色的等位基因有一對位于Z染色體上 B C D正確 3 下圖為某家族甲 基因為A a 乙 基因為B b 兩種遺傳病的系譜圖 其中一種為紅綠色盲癥 下列敘述正確的是 A 6的基因型為BbXAXaB 如果 7和 8生男孩 則表現(xiàn)完全正常C 甲病為常染色體隱性遺傳 乙病為紅綠色盲癥D 若 11和 12婚配 其后代發(fā)病率高達2 3 答案 C 解析 根據(jù)系譜圖 5和 6的女兒 10患病 判斷甲病為常染色體隱性遺傳 乙病為紅綠色盲癥 根據(jù)親代和子代的性狀判斷 6的基因型為AaXBXb A項錯誤 7 AaXbY 和 8 AaXBXb 如果生男孩 則表現(xiàn)可能正常 也可能患病 B項錯誤 11 1 3AAXBY或2 3AaXBY 和 12 1 3AAXBXb或2 3AaXBXb 婚配 其后代發(fā)病率為1 3 D項錯誤 4 某生物興趣小組在進行遺傳病調查時發(fā)現(xiàn)了一個具有甲 基因為A a 乙 基因為B b 兩種單基因遺傳病的家系 其中一種病為伴性遺傳 相應的家族系譜圖如圖所示 請分析回答下列問題 相關概率均用分數(shù)表示 1 甲病的遺傳方式是 乙病的遺傳方式是 2 僅從甲病考慮 5與 4基因型相同的概率是 3 假如 4同時患有兩種病 那么 5患兩種病的概率是 僅從甲病考慮 此時 5與 4基因型相同的概率是 4 假如 6不帶有甲病的致病基因 而 4同時患有兩種病 那么 4患甲病是由于 6產(chǎn)生生殖細胞時發(fā)生了 5 經(jīng)過對 4 患甲病 與甲病有關的基因進行分析 發(fā)現(xiàn)只有與患病有關的組織 器官的細胞中基因是隱性純合的 而大部分組織器官 含生殖器官 的細胞中基因卻是雜合的 說明 4在過程中 正?；蛲蛔兂闪?那么 4與患病女性結婚 其后代患甲病的概率是 6 目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種 其中的多基因遺傳病常表現(xiàn)出 有家族聚集現(xiàn)象等特點 答案 1 常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳 2 2 3 3 1 161 4 基因突變 5 發(fā)育隱性致病基因 6 易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高 解析 1 由 1 2 2可以看出 甲病是常染色體隱性遺傳病 7 8正常 而 6患病以及甲 乙兩種遺傳病中有一種屬于伴性遺傳 所以乙病是伴X染色體隱性遺傳病 2 僅考慮甲病 2患病 所以 1 2都是雜合子 基因型均為Aa 5與 4的性別不同 所以為異卵雙胞胎 兩者的基因型及表現(xiàn)型互不影響 僅從甲病考慮 3患甲病 說明 4是雜合子 5是雜合子的概率為2 3 因此 兩者基因型相同的概率是2 3 3 假如 4同時患兩種病 則 5的基因型是AaXBY 6的基因型是AaXBXb 所以 5患甲病的概率是1 4 患乙病的概率為1 4 故同時患兩種病的概率為1 16 僅從甲病考慮 此時已經(jīng)明確 5的基因型為Aa 則 4與 5基因型相同的概率為1 4 假如 6不帶有甲病的致病基因 而 4同時患有兩種病 只能是 6產(chǎn)生生殖細胞時發(fā)生了基因突變 5 4的大部分組織器官的細胞中基因是雜合的 只能是其發(fā)育過程中發(fā)生了基因突變 導致與患病有關的組織 器官的細胞中基因是隱性純合的 因此這種變異是不能遺傳給子代的 4與患病的女性結婚 后代患病的概率為1 2 5 雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉和窄葉兩種類型 其性別決定方式為XY型 為研究剪秋羅葉形的遺傳方式 做了3組雜交實驗 結果如下表 據(jù)此分析回答 相應基因用B b表示 1 根據(jù)雜交實驗結果判斷 剪秋羅葉形的遺傳不屬于細胞質遺傳 其判斷依據(jù)是 2 根據(jù)第3組 可以斷定為顯性性狀 且控制剪秋羅葉形的基因位于 填 X 或 常 染色體上 雄株中寬葉的基因型為 3 若讓第3組子代的寬葉雌株與寬葉雄株進行雜交 預測其后代的寬葉與窄葉的比例應為 4 出現(xiàn)第2組實驗結果的原因是 試寫出其遺傳圖解 5 為進一步證明 4 的結論 某課外小組決定對剪秋羅種群進行調查 如果在自然種群中不存在 填表現(xiàn)型 的剪秋羅 則上述假設成立 答案 1 未表現(xiàn)出母系遺傳的特點 子代表現(xiàn)出一定的性狀分離比 2 寬葉XXBY 3 7 1 4 窄葉基因 b 使花粉致死 圖解 5 窄葉雌性 解析 1 若剪秋羅葉形的遺傳屬于細胞質遺傳 則所有子代性狀均和母本相同 即不具性狀分離現(xiàn)象 所以根據(jù)表中的雜交實驗結果判斷 剪秋羅葉形的遺傳不屬于細胞質遺傳 2 根據(jù)第3組 寬葉剪秋羅的子代出現(xiàn)了性狀分離 可以斷定寬葉為顯性性狀 又因為子代中雌性全為寬葉 而雄性中一半寬葉 一半窄葉 可判斷控制剪秋羅葉形的基因位于X染色體上 且寬葉為顯性 則雄株中寬葉的基因型為XBY 3 第3組子代的寬葉雌株基因型為1 2XBXb 1 2XBXB 寬葉雄株基因型為XBY 二者進行雜交 預測其后代窄葉的概率為1 2 1 4 1 8 則寬葉與窄葉的比例應為7 1 窄葉雌性的剪秋羅 4 第2組實驗 親本寬葉雌性基因型為XBXb 窄葉雄性基因型為XbY 雜交結果中雄性后代為1 2寬葉 1 2窄葉 但未出現(xiàn)雌性后代 可能的原因是窄葉基因 b 使花粉致死 寫遺傳圖解時要注意格式的完整性 要包括親子代的基因型 表現(xiàn)型 各種符號 如雜交 自交 P F1等 比例等 有時候根據(jù)題意還要配以簡單的文字敘述 5 若 4 的結論正確 則自然種群中不會存在有活力的Xb雄配子 進而就不會存在基因型為XbXb的個體 即不存在窄葉雌性的剪秋羅