2014高中生物《創(chuàng)新設(shè)計》一輪復(fù)習(xí).doc
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第2講 人類遺傳病 (時間:45分鐘) A級 基礎(chǔ)演練 1.(2012南平檢測)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述,正確的是 ( )。 A.調(diào)查時最好選取多基因遺傳病 B.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100% D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病為顯性遺傳病 解析 調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A錯誤;為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查時應(yīng)隨機(jī)取樣,并且調(diào)查人群足夠大,B錯誤;發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病,D錯誤。 答案 C 2.(2012銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是 ( )。 ①原發(fā)性高血壓?、谙忍煨杂扌汀、勰倚岳w維病?、芮嗌倌晷吞悄虿 、菪韵侔l(fā)育不全 ⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ⑦哮喘?、嘭埥芯C合征?、嵯忍煨悦@啞 A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 解析 單基因遺傳病有③⑥⑨,多基因遺傳病有①④⑦,染色體異常遺傳病有②⑤⑧。 答案 B 3.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體 ( )。 ①46條染色體?、?2條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體 ③22條常染色體+X、Y染色體 ④44條常染色體+X、Y染色體 A.①② B.②③ C.①③ D.③④ 解析 人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y。 答案 B 4.(2012安慶???某相對封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對等位基因A—a控制。調(diào)查時發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多個家庭中,后代的男女比例約為1∶1,其中女性均為患者,男性中患者約占。下列相關(guān)分析中,錯誤的是 ( )。 A.該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B,在患病的母親中約有為雜合子 C.正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D.該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 解析 根據(jù)患病雙親生出正常男性后代,且男女患病率不同可判斷該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病。在伴X染色體顯性遺傳病中,母病子不病,可推斷母親中存在雜合子,再由后代男性中患者約占,可倒推出在患病的母親中約有為雜合子。正常女性的基因型為XaXa,無論其配偶的基因型如何,所生兒子的基因型都是XaY,都不會患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個家庭的雙親皆患病,親代和子代的基因頻率相同,假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個,患病雙親中的父親的基因型為XAY,母親的基因型為XAXA、XAXa,則A的基因頻率為100%=83%。 答案 D 5.(2011湖南十二校聯(lián)考)人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項是 ( )。 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 + - + - 母親 - + + - 兒子 + + + + 女兒 + - + - 注:每類家庭人數(shù)150~200人,表中“+”為患病者,“-”為正常表現(xiàn)者。 A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病 D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病 解析 在第Ⅰ類調(diào)查中,母親正常而兒子患病,因此,這種病不可能是X染色體顯性遺傳病;由第Ⅱ類調(diào)查的結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用b表示),如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)―→XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常);由第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果不能確定此病的遺傳方式(假設(shè)患病基因用A表示),如AAAA―→AA;第Ⅳ類調(diào)查中,父母表現(xiàn)正常,但生出患病的后代,此病一定屬于隱性遺傳病。 答案 D 6.自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病,患者不能控制自己的行為,不自覺地進(jìn)行自毀行為,如咬傷或抓傷自己。大約50 000名男性中有1名患者,患者在1歲左右發(fā)病,20歲以前死亡。如圖是一個家系的系譜圖。下列敘述不正確的是 ( )。 A.此病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是攜帶著 C.Ⅲ1是攜帶者的概率為 D.人群中女性的發(fā)病率約為 解析 分析遺傳系譜圖,雙親不患病,而后代有患病個體,可知該病為隱性遺傳病,且男性患者比較多,故該病為伴X染色體遺傳病,故A正確;男性患者的致病基因均來自他們的母親,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常,則她們應(yīng)為攜帶者,故B正確;Ⅲ1從其父親那里得到一個正?;颍瑥钠淠赣H那里得到致病基因的概率為,即Ⅲ1為攜帶者的概率為,故C正確;由題干所給信息無法推導(dǎo)出人群中女性發(fā)病的概率,故D錯誤。 答案 D 7.下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是 ( )。 A.孕婦孕期接受過放射照射 B.家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C.35歲以上的高齡孕婦 D.孕婦婚前得過甲型肝炎病 解析 遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷,然后向咨詢對象提出防治對策和建議,不包括是否得過傳染病的情形。 答案 D 8.通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片或血涂片觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是 ( )。 A.苯丙酮尿癥攜帶者 B.21三體綜合征 C.貓叫綜合征 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 解析 21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病,可以利用顯微鏡觀察;鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常,呈現(xiàn)鐮刀狀,也可以利用顯微鏡觀察到;苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀,且屬于基因突變形成的單基因遺傳病,所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。 答案 A 9.(2012孝感統(tǒng)考)圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖,圖1中3號和4號為雙胞胎,圖2中4號不含致病基因?;卮鹣铝袉栴}。 (1)在圖1中若3號、4號為異卵雙生,則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生,則二者性狀差異來自__________________________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________遺傳。若8號與10號近親婚配,生了一個男孩,則該男孩患病的概率為___________________________。 (3)若圖2中8號到了婚育年齡,從優(yōu)生的角度考慮,你對她有哪些建議?__________________。 解析 圖1中,1號、2號正常,5號患病,且是女孩,因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中,4號不含致病基因,3號、4號正常,7號患病,因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示,若圖1中3號、4號為異卵雙生,其基因型均為AA或Aa,二者都是AA的概率為,二者都是Aa的概率為,故二者基因型相同的概率為;若3號、4號為同卵雙生,二者基因型相同,二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示,則圖2中8號的基因型為XBXB或XBXb,10號的基因型為XBY,若他們生了一個男孩,則該男孩患病的概率為=。 答案 (1) 環(huán)境因素 (2)伴X染色體隱性 (3)與不患病的男性結(jié)婚,生育女孩 10.(2012北京朝陽區(qū))下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,請分析回答問題。 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是____________________________。 21三體綜合征屬于________遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為________。 (2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請運(yùn)用有關(guān)知識進(jìn)行解釋:________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。 (3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞,運(yùn)用________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞,用________________處理使細(xì)胞相互分離開來,然后制作臨時裝片進(jìn)行觀察。 (4)右圖是某單基因遺傳病家系圖。 ①為研究發(fā)病機(jī)理,通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶。 ②為診斷2號個體是否攜帶致病基因,通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是____________________________。 ③若7號與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為________。 答案 (1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升) 染色體異常 45+XY (2)父親 XBY (3)動物細(xì)胞培養(yǎng) 胰蛋白酶 (4)①耐高溫(或熱穩(wěn)定)的DNA聚合(或Taq)?、贒NA分子雜交(或用DNA探針檢測)?、? B級 智能提升 11.(新題快遞)近年來,隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素,下面對遺傳病的認(rèn)識正確的是 ( )。 A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷 B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響 C.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病,一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D.研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個有此病的家族,通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率 解析 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病,只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病,一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,也可能為環(huán)境影響而引起的疾病,比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查,盡量多地調(diào)查人群。 答案 B 12.(2012寶雞質(zhì)檢)如圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖,下列分析正確的是 ( )。 A.舞蹈癥為伴X染色體顯性遺傳 B.若圖中7號和10號婚配,生一個患舞蹈癥孩子的概率為 C.圖中6號可攜帶該致病基因 D.若圖中3號與正常男性結(jié)婚,建議生女孩 解析 由3、4、8號個體的表現(xiàn)型可確定該致病基因?yàn)轱@性基因;如果該致病基因在X染色體上,4號個體的致病基因只能來自2號,故2號應(yīng)該患病,這與圖譜信息矛盾,從而確定該致病基因在常染色體上,后代的表現(xiàn)型與性別無關(guān)聯(lián),A項、D項錯誤。與舞蹈癥相關(guān)的基因用A、a表示,由8號個體的表現(xiàn)型可推出3、4號個體的基因組成都為Aa,那么7號個體的基因組成為AA或Aa;由6號個體的表現(xiàn)型可確定10號個體的基因組成為Aa,故7號和10號婚配,生一個正常孩子的概率為=,則生一個患舞蹈癥孩子的概率為1-=,B項正確。6號個體正常,其基因組成為aa,不攜帶該致病基因,C項錯誤。 答案 B 13.(2012濰坊模擬)某對夫婦的1對同源染色體上的部分基因如圖所示,A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因,不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變,則他們的孩子 ( )。 A.同時患三種病的概率是 B.同時患甲、丙兩病的概率是 C.患一種病的概率是 D.不患病的概率為 解析 由題意可知,父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子,母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞,后代的基因型為AABbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbDd(同時患甲病和丙病)、AaBbdd(只患甲病)和aaBbdd(不患病)。 答案 D 14.(2012山東臨沂一模,20)下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯誤的是 ( )。 A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是X染色體隱性遺傳病 B.與Ⅱ-5基因型相同的男子與一正常人婚配,則其子女患甲病的概率為 C.Ⅰ-2的基因型為aaXbY,Ⅲ-2的基因型為AaXbY D.若Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個男孩,則該男孩患一種病的概率為 解析 Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病,子代Ⅲ-3不患甲病,則甲病為常染色體顯性遺傳?。虎?1和Ⅱ-2不患乙病,Ⅲ-2患乙病,則乙病為隱性遺傳病,Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者,則乙病只能為X染色體隱性遺傳病,故A正確。從甲病分析Ⅱ-5基因型為Aa,與Ⅱ5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配,則其子女患甲病的概率為,故B正確。Ⅰ-2的基因型為aaXbY,Ⅲ-2的基因型為AaXbY,C正確。Ⅲ-1基因型為aaXBXB、aaXBXb,Ⅲ-5基因型為aaXBY,則男孩患病的概率為,故D錯誤。 答案 D 15.(2012深圳調(diào)研)人的正常與白化病受基因A和a控制,正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制,兩對基因分別位于兩對常染色體上,假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正?;蛳啾?,缺失了一個限制酶切點(diǎn),圖1表示某家族遺傳系譜圖,圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。 (1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。 (2)已知對Ⅰ3、Ⅰ4個體進(jìn)行核酸分子雜交診斷,其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個體的基因型可能是________,Ⅲ9個體正常的可能性為________。 (3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為_______________________________。 (4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征,常用的有效方法是__________________________________________。 解析 由于正常基因有三個切點(diǎn),限制酶能將基因切成兩個DNA片段,而突變基因由于失去一個切點(diǎn),限制酶不能將基因切成兩段而成為一個DNA片段,因此正?;蚺c探針雜交后顯示的帶譜有兩條,而突變基因只有一條,因此由圖可以看出,乙的基因型為AA,甲的基因型為Aa,丙的基因型為aa。由Ⅰ2個體患白化病可推知,Ⅱ6個體一定是白化病基因的攜帶者。由Ⅱ5是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者可推知,Ⅰ1、Ⅰ2個體為雜合子,因此Ⅱ6個體的基因型為AaBB、AaBb。Ⅰ3、Ⅰ4個體的電泳結(jié)果都與甲相同,說明二者的基因型為Aa,因此Ⅱ7個體的基因型為AA、Aa。由Ⅱ8個體是鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者,可知Ⅰ3、Ⅰ4個體為雜合子,其基因型為Bb,因此Ⅱ7個體的基因型為BB、Bb。只考慮白化病,可推出,Ⅲ9的患病概率為=,只考慮鐮刀型細(xì)胞貧血癥,Ⅲ9的患病概率為=,則Ⅲ9正常的概率為=。貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病,因此最有效的診斷方法是在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體。 答案 (1)AA aa (2)AaBB或AaBb (3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀 基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀 (4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞,在光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體,對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行核型分析) 特別提醒:教師配贈習(xí)題、課件、視頻、圖片、文檔等各種電子資源見《創(chuàng)新設(shè)計高考總復(fù)習(xí)》光盤中內(nèi)容。- 1.請仔細(xì)閱讀文檔,確保文檔完整性,對于不預(yù)覽、不比對內(nèi)容而直接下載帶來的問題本站不予受理。
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